Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSH, FSHD)

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Was ist facioscapulohumerale Muskeldystrophie?

Die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine genetische Muskelstörung, bei der die Muskeln des Gesichts, der Schulterblätter und der Oberarme am stärksten betroffen sind.

Der lange Name kommt von Facies, dem lateinischen Wort und medizinischen Begriff für Gesicht; schulterblatt, das lateinische Wort und anatomischer Begriff für Schulterblatt; und Humerus, das lateinische Wort für Oberarm und der anatomische Begriff für den Knochen, der von der Schulter bis zum Ellenbogen reicht.

Der Begriff Muskeldystrophie bedeutet progressive Muskeldegeneration mit zunehmender Schwäche und Atrophie (Verlust der Masse) der Muskeln. Bei FSHD betrifft Schwäche zuerst und am schwerwiegendsten das Gesicht, die Schultern und die Oberarme, aber die Krankheit verursacht normalerweise auch Schwäche in anderen Muskeln. FSHD ist die dritthäufigste Art von Muskeldystrophie, hinter Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien und myotoner Dystrophie. Die geschätzte Prävalenz von FSHD etwa 4 Fälle pro 100.000 Personen.1,2,3,4,5

Was sind die Symptome von FSHD?

Bei etwa 90% der FSHD-Patienten beginnen die Symptome normalerweise vor dem 20. Lebensjahr mit Schwäche und Atrophie der Muskeln um Augen und Mund, Schultern, Bauchmuskeln, Oberarmen und Unterschenkeln, normalerweise mit asymmetrischer Beteiligung.

Einige Experten unterteilen FSHD in erwachsene und infantile Formen. Der Ausbruch bei Erwachsenen (einschließlich FSHD, der in der Adoleszenz beginnt) ist weitaus häufiger. Bei beiden Arten von FSHD kann Gesichtsschwäche in der Kindheit beginnen. Gelegentlich treten andere FSHD-Symptome in der frühen Kindheit auf.

Infantile FSHD verläuft im Allgemeinen ausgeprägter in Bezug auf Muskelschwäche und beeinträchtigt manchmal auch das Hören und Sehen. Vorläufige Hinweise deuten darauf hin, dass die infantile Form mit einem größeren Stück fehlender DNA assoziiert ist. Weitere Informationen finden Sie unter Anzeichen und Symptome.

Was verursacht FSHD?

FSHD kann entweder durch den Vater oder die Mutter vererbt werden, oder es kann ohne Familienanamnese auftreten. Die wahrscheinlichste Ursache für FSHD ist ein genetischer Fehler (Mutation), der zu einer unangemessenen Expression des Double Homeobox Protein 4-Gens (DUX4) auf Chromosom 4 in der 4q35-Region führt.6 Das Segment ist nicht Teil eines bestimmten Gens, scheint aber dennoch die korrekte Verarbeitung von genetischem Material zu stören.

Weitere Informationen zu den genetischen Ursachen von FSHD finden Sie unter Ursachen/Vererbung. Weitere Informationen darüber, wie das fehlende Chromosom-4-Segment FSHD verursachen kann, finden Sie unter Forschung.

Wie verläuft die FSHD?

FSHD schreitet normalerweise sehr langsam voran und betrifft selten das Herz oder die Atemwege. Die meisten Menschen mit der Krankheit haben eine normale Lebensspanne. Der Schweregrad der Erkrankung ist jedoch sehr unterschiedlich.

Wie ist der Stand der FSHD-Forschung?

Im Jahr 2009 fanden MDA-unterstützte Forscher heraus, dass Teile eines Gens namens DUX4 in FSHD-betroffenen Zellen abnormal aktiviert werden, was zur Produktion potenziell toxischer Proteine führt. Die Blockierung der fehlerhaft aktivierten Gene oder der daraus hergestellten Proteine scheint ein wahrscheinlicher Weg für die eventuelle Behandlung von FSHD zu sein. Für mehr, siehe Forschung.

1. Neuromuskuläre Erkrankungen verstehen. In: IQVIA Institute. In: Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumerale Muskeldystrophie: Epidemiologische und molekulare Studie in einer nordostitalienischen Bevölkerungsstichprobe. Clin. Genet. (2009). doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01158.x
3. Sposìto, R. et al. Facioscapulohumerale Muskeldystrophie Typ 1A in der nordwestlichen Toskana: Eine auf Molekulargenetik basierende epidemiologische und Genotyp–Phänotyp-Studie. Genet. Test. (2005). Kennziffer:10.1089/gte.30.9.2005
4. Flanigan, K. M. et al. Genetische Charakterisierung einer großen, historisch bedeutsamen Utah-Verwandtschaft mit facioscapulohumeraler Dystrophie. Neuromuskulär. Unordnung. (2001). doi:10.1016/S0960-8966(01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Epopulationsbasierte Inzidenz und Prävalenz von facioscapulohumeraler Dystrophie. Neurologie (2014). Ursprungsbezeichnung:10.1212/WNL.0000000000000797
6. Gabriëls, J. et al. Die Nukleotidsequenz des teilweise deletierten D4Z4-Locus bei einem Patienten mit FSHD identifiziert ein mutmaßliches Gen innerhalb jedes 3,3 kb-Elements. Gen (1999). doi:10.1016/S0378-1119(99)00267-X