Die Krankheit

Von unserem Verein ist es unser Ziel, Sie zu führen und darüber zu informieren, wie Sie auf die aktuellsten Informationen über die Krankheit zugreifen können. Wir beabsichtigen daher nur, in diesem Bereich die relevantesten Aspekte zu leiten und zu kommunizieren.

Wir sind uns bewusst, dass bessere Informationen über die Krankheit, ihre Entwicklung, Diagnose und Behandlung vom Gesundheitssystem, sowohl von der Grundversorgung als auch von den Einheiten der spezialisierten Versorgung (Siehe für weitere Informationen – Einheiten von ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (oder ALS) ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems, die durch eine fortschreitende Degeneration der Motoneuronen in der Großhirnrinde (obere Motoneuronen), im Hirnstamm und im Rückenmark (untere Motoneuronen) gekennzeichnet ist. Das Ergebnis ist Muskelschwäche, die zu Lähmungen führen kann und sich von einer Körperregion zur anderen ausbreitet. Es bedroht die motorische Autonomie, die mündliche Kommunikation, das Schlucken und Atmen, obwohl die Sinne, der Intellekt und die Augenmuskeln intakt bleiben. Der Patient braucht immer mehr Hilfe, um die Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen und abhängiger zu werden.

Das COMMONWEALTH ist ein besonderer Typ aus der Familie der neuromuskulären Erkrankungen, die zu Lähmungen führen können, progressive Muskulatur.

In den Vereinigten Staaten ist es als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt (nachdem sich der berühmte Baseballspieler 1939 von dieser Krankheit zurückgezogen hatte) und in Frankreich als Charcot-Krankheit.

Der Name der Krankheit, die erstmals 1869 vom französischen Arzt Jean Martin Charcot (1825-1893) beschrieben wurde, spezifiziert ihre Hauptmerkmale:

• „Lateralsklerose“ zeigt den Verlust von Nervenfasern an, begleitet von einer „Sklerose“ (aus dem Griechischen σκλήρωσις, „Verhärtung“) oder Vernarbung Glia in der lateralen Zone des Rückenmarks, einer Region, die von Fasern oder Axonen besetzt ist Nerven, die letztendlich für die Kontrolle freiwilliger Bewegungen verantwortlich sind.
• „amyotrophe“ (aus dem Griechischen, a: Negation; mio: ‚Muskel‘; trophisch: ‚Ernährung‘) zeigt andererseits die Muskelatrophie an, die aufgrund chronischer Muskelinaktivität auftritt und die Muskeln daran gehindert hat, Nervensignale zu empfangen.

Die Krankheit betrifft vor allem Menschen im Alter zwischen 40 und 70 Jahren, am häufigsten bei Männern und im Alter zwischen 60 und 69 Jahren. Es gibt etwa 2 Fälle pro 100.000 Einwohner pro Jahr.

Varianten

• ALS sporadisch: Sein Aussehen scheint völlig zufällig zu sein. Es ist nicht möglich, einen damit verbundenen Risikofaktor (ökologisch, beruflich, geografisch, ernährungsphysiologisch oder kulturell) zu identifizieren. Es ist das häufigste, mit mehr als 90% der registrierten Fälle. Familiäre ALS: Dies ist eine erbliche Variante mit einem typisch autosomal dominanten Profil; Es gibt Hinweise auf eine Gruppe von Patienten, die zwischen 5% und 10% der Fälle ausmachen.

Im Allgemeinen wird ALS nicht als Erbkrankheit angesehen, aber ein Familienmitglied mit dieser Erkrankung sollte in einer Anamnese berücksichtigt werden.

In jedem Fall ist seit vielen Jahren bekannt, dass es eine familiäre Form der Krankheit gibt, etwa in 5-10% der ALS-Fälle. Es ist jedoch bekannt, dass ein genetisch getestetes Enzym, SOD-1 (Superoxiddismutase-1), am Auftreten einiger Fälle von familiärer ALS beteiligt ist. Derzeit wird familiäre ALS diagnostiziert, wenn andere Familienmitglieder an der Krankheit leiden. Wenn keine Familienanamnese vorliegt, wird das Auftreten eines Falles in der Familie als sporadisch verstanden, und in diesem Sinne haben die Angehörigen des Patienten kein größeres Risiko als der Rest der Bevölkerung, an der Krankheit zu leiden.

1. Wikipedia
2. Stiftung Diogenes
3. Spanische Gesellschaft für Neurologie
4. Ministerium für Wissenschaft und Innovation
5. Institut für Gesundheit Carlos III
6. Gemeinschaft Madrid
7. Gesundheitsportal der Gemeinschaft Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. Universität der Patienten
10. das spanische Forum der Patienten
11. Gesundheitsinformationen für Patienten
12. Portal der öffentlichen Gesundheit der Europäischen Union
13. Nationales Institut für neurogene Störungen und Storke
14. Stiftung des Gehirns: Dekalog, um das Gehirn gesund zu halten
15. Ressourcen für Lähmungen bei ALS (Christopher & Dana Reeve Foundation)

Die Zusammenfassung des Leitfadens zu ALS des Gesundheitsministeriums finden Sie unter folgendem Link.

Nationales Register für seltene Krankheiten

Wenn Sie ein ALS-Patient oder ein Familienmitglied sind, können Sie zusammenarbeiten, indem Sie Ihre Daten dem Nationalen Register für seltene Krankheiten zur Verfügung stellen! Das Carlos III Health Institute betreibt das Forschungsinstitut für seltene Krankheiten, das das Nationale Register für seltene Krankheiten unterhält.

Dieses Register ist wichtig, um die Forschung zu diesen Krankheiten zu fördern, mit dem Ziel, die Prävention, Diagnose, Behandlung und Lebensqualität von Patienten und ihren Familien zu verbessern, indem die qualitativ hochwertigen Informationen dieses Registers genutzt werden.

Über den Link auf der Website des Registers können Sie auf das Triptychon mit Informationen aus dem Nationalen Register für seltene Krankheiten und der Biobank zugreifen: https://registroraras.isciii.es

Wir erinnern Sie auch daran, dass Patienten, die sich bereits registriert haben, dies nicht erneut tun sollten.