Schilddrüsenkrebs wird je nach Zelltyp weitgehend in medullären (MTC) und nicht-medullären (NMTC) Krebs unterteilt. Familiärer nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (FNMTC) umfasst etwa 5-15% der NMTC und ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, einschließlich nicht-syndromischer und syndromaler Formen. Nicht-syndromisches FNMTC neigt dazu, papilläres Schilddrüsenkarzinom zu manifestieren , normalerweise multifokal und bilateral . Es wurden mehrere Gene mit hoher Penetranz für FNMTC identifiziert, die jedoch häufig auf wenige oder einzelne Familien beschränkt sind, und andere Anfälligkeitsloci scheinen eine kleine Rolle zu spielen, was nur geringe Risikoinkremente ergibt. Familiäre Anfälligkeit ist wahrscheinlich auf eine Kombination von genetischen und Umwelteinflüssen zurückzuführen. Der aktuelle Forschungsschwerpunkt im FNMTC liegt auf der Charakterisierung der Suszeptibilitätsgene und ihrer Rolle bei der Karzinogenese. FNMTC kann auch als Teil multitumoraler genetischer Syndrome wie familiäre adenomatöse Polyposis , Cowden-Krankheit , Werner-Syndrom und Carney-Komplex auftreten . Diese neigen dazu, in einem frühen Alter zu präsentieren und sind multizentrisch und bilateral mit unterschiedlicher Pathologie. Die klinische Beurteilung dieser Patienten ähnelt der der meisten Patienten mit Schilddrüsenknoten. Medullärer Schilddrüsenkrebs (MTC) entsteht durch die parafollikulären Zellen der Schilddrüse, die Calcitonin freisetzen. Die familiäre Form der MTC macht 20-25% der Fälle aus und präsentiert sich als Teil der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN 2) Syndrome oder als reine familiäre MTC (FMTC). Sie werden durch Keimbahnpunktmutationen im RET-Onkogen auf Chromosom 10q11.2 verursacht. Es gibt eine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation, und die Aggressivität von FMTC hängt von der spezifischen genetischen Mutation ab, die den Zeitpunkt der Operation bestimmen sollte.