Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Marfan-Syndroms ähneln. Vergleiche sind wichtig, um zu einer korrekten Diagnose zu gelangen.Das Beals-Syndrom, auch bekannt als kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die durch eine feste Flexion (Kontraktur) bestimmter Gelenke (z. B. Finger, Ellbogen, Knie und Hüften), abnormal lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie) und / oder abnormal geformte Ohren gekennzeichnet ist, was zu einem „zerknitterten“ Aussehen führt. Kontrakturen der Gelenke neigen dazu, mit dem Alter in Beals-Syndrom zu verbessern. Darüber hinaus können betroffene Personen eine Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten und von Seite zu Seite aufweisen (Kyphoskoliose); Füße, die abnormal positioniert sind (Talipes equinovarus oder Klumpfuß); Verschiebung der Finger nach außen (ulnare Abweichung der Finger); und ein ungewöhnlich kurzer Hals. Es gibt äußerst seltene Berichte über eine Verschiebung der Augenlinse (Ektopie lentis) oder schwere Herzanomalien bei Patienten mit Beals-Syndrom; der außergewöhnliche Charakter dieser Fälle rechtfertigt weitere Untersuchungen, um festzustellen, ob diese Ergebnisse wirklich mit der Diagnose des Beals-Syndroms zusammenhängen. In einigen Fällen können betroffene Personen eine Deformierung der Klappe auf der linken Seite des Herzens (Mitralklappenprolaps) haben. Das Beals-Syndrom wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen im FBN2-Gen verursacht. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die durch Defekte des wichtigsten Strukturproteins im Körper (Kollagen) gekennzeichnet sind. Kollagen, ein starkes und starres Protein, spielt eine wesentliche Rolle beim Zusammenhalten und Stärken des Körpergewebes. Aufgrund von Defekten des Kollagens umfassen primäre EDS-Befunde abnormal flexible, lose Gelenke (Gelenkhypermobilität), die leicht disloziert werden können, und ungewöhnlich lose, dünne, dehnbare (elastische) und / oder zerbrechliche Haut. Einige Formen von EDS können Schwäche von winzigen Blutgefäßen (Kapillaren) und anderen Geweben des Körpers einschließen, was zu leichten Blutergüssen, Hernien und anderen Befunden führt. Die verschiedenen Arten von EDS wurden ursprünglich in einem Klassifizierungssystem kategorisiert, das römische Ziffern verwendete (z. B. EDS I bis EDS XI), basierend auf den damit verbundenen Befunden jeder Form (klinische Evidenz) und der zugrunde liegenden Ursache (Gen beteiligt). Ein überarbeitetes, vereinfachtes Klassifizierungssystem wurde seitdem in der medizinischen Literatur beschrieben, das EDS in sechs Hauptsubtypen kategorisiert, basierend auf klinischen Beweisen, zugrunde liegenden biochemischen Defekten und der Art der Vererbung. Jeder Subtyp von EDS ist eine unterschiedliche Erbkrankheit, die typischerweise innerhalb einer bestimmten Familie gilt. Mit anderen Worten, Eltern mit einem EDS-Subtyp geben möglicherweise die Prädisposition für denselben Subtyp (aber keinen anderen Subtyp) an ihre Kinder weiter. EDS wird normalerweise autosomal-dominant übertragen. Seltene Formen von EDS gehen als autosomal-rezessives Merkmal durch, was bedeutet, dass eine betroffene Person zwei abnormale Kopien desselben Gens hat – typischerweise eine, die von jedem Elternteil geerbt wurde, der eine abnormale Kopie hat und daher nicht betroffen ist. Nur bestimmte seltene Arten von EDS beinhalten eine Prädisposition für schwere kardiovaskuläre Probleme (wie vaskuläre EDS); andere Arten verändern überwiegend die Haut und Gelenke (z. B. hypermobile EDS). Eine Art von EDS im Zusammenhang mit lebensbedrohlichen Ereignissen (vaskuläres EDS) wird durch Mutationen im COL3A1-Gen verursacht. Dazu gehören die Vergrößerung und der Riss eines mittelgroßen bis großen Blutgefäßes, das Blut vom Herzen wegführt (Arterien im Gegensatz zu Venen, die Blut zum Herzen tragen), im ganzen Körper und das Risiko eines Bruchs hohler innerer Organe wie des Darms oder der schwangeren Gebärmutter. Personen mit dieser Erkrankung zeigen normalerweise nicht die äußeren Merkmale des MFS und sind für die meisten Augenmerkmale des MFS nicht gefährdet, mit Ausnahme der Netzhautablösung. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Ehlers-Danlos“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Mitralklappenprolaps (MVP) ist eine häufige Erkrankung, bei der sich eine oder beide Klappen (Höcker) der Mitralklappe während der ventrikulären Kontraktion nach hinten wölben oder kollabieren (Prolaps) in den linken Vorhof. In einigen Fällen kann dies ein Auslaufen oder den Rückfluss von Blut aus dem linken Ventrikel zurück in den linken Vorhof (Mitralinsuffizienz) ermöglichen. Der genaue zugrunde liegende Mechanismus, der für MVP verantwortlich ist, bleibt unbekannt. Bei vielen betroffenen Personen scheint der Zustand in Abwesenheit einer assoziierten Störung oder eines Syndroms (Zustand, an dem mehrere Körperteile beteiligt sind) aufzutreten. Manchmal tritt MVP in Familien in Verbindung mit subtilen Bindegewebsbefunden in anderen Körperteilen auf (Mitralklappenprolaps-Syndrom). Es gibt Hinweise darauf, dass sowohl die isolierten als auch die syndromischen Formen von MVP manchmal familiär sind, was auf eine autosomal dominante Vererbung hindeutet. MVP kann auch in Verbindung mit anderen definierten Bindegewebserkrankungen auftreten, einschließlich MFS, LDS, SGS und anderen Erkrankungen. Bei vielen Personen mit MVP sind keine assoziierten Symptome ersichtlich (isoliertes MVP). In anderen Fällen kann der Zustand jedoch zu Brustschmerzen, Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) und Anzeichen einer Herzinsuffizienz führen, insbesondere wenn die Klappenleckage langfristig (chronisch) oder schwerwiegend ist. MVP ist oft mit einem charakteristischen Klick und / oder einem Zischgeräusch (Murmeln) verbunden, das durch die Verwendung eines Stethoskops während der körperlichen Untersuchung erkannt werden kann. Wenn die Leckage durch die Mitralklappe (Mitralinsuffizienz) schwerwiegend ist, kann die zusätzliche Arbeit, die das Herz ausführen muss, zu einer schlechten Leistung des Herzmuskels (Herzinsuffizienz) führen.

Homocystinurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Überschuss der Verbindung Homocystin in Blut und Urin gekennzeichnet ist. Der Zustand kann aus einem Mangel an einem von mehreren Enzymen resultieren, die an der Umwandlung der essentiellen Aminosäure Methionin in eine andere Aminosäure namens Cystein beteiligt sind – oder, seltener, eine gestörte Umwandlung der Verbindung Homocystein in Methionin. Enzyme sind Proteine, die die Geschwindigkeit chemischer Reaktionen im Körper beschleunigen. Bestimmte Aminosäuren, die die chemischen Bausteine von Proteinen sind, sind für das richtige Wachstum und die richtige Entwicklung unerlässlich. In den meisten Fällen wird Homocystinurie durch verminderte Aktivität eines Enzyms verursacht, das als Cystathionin-Beta-Synthase (CBS) bekannt ist. Aufgrund eines Mangels des CBS-Enzyms können Säuglinge mit Homocystinurie nicht in der erwarteten Geschwindigkeit wachsen und an Gewicht zunehmen (Gedeihversagen) und Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Im Alter von ungefähr drei Jahren können zusätzliche, spezifischere Befunde sichtbar werden. Diese können Dislokation (Subluxation) der Augenlinse (Ektopie lentis), assoziiertes „Zittern“ (Iridodonese) der farbigen Augenregion (Iris), schwere Kurzsichtigkeit (Myopie) und andere Augenanomalien (Augenanomalien) umfassen. Obwohl Intelligenz bei manchen Menschen normal sein kann, können viele Kinder von fortschreitender geistiger Behinderung betroffen sein. Darüber hinaus können einige psychiatrische Störungen und / oder Episoden unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle) entwickeln. Betroffene Personen neigen auch dazu, dünn und etwas groß zu sein und können lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie) und lange Arme und Beine (Dolichostenomelia) im Vergleich zur Länge des Rumpfes (kollektiv „Marfanoid“ -Merkmale) haben. Zusätzliche Skelettanomalien können eine fortschreitende seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), eine abnormale Protrusion oder Einbuchtung des Brustbeins (Pectus carinatum bzw. excavatum) und einen generalisierten Verlust der Knochendichte (Osteoporose) umfassen. Darüber hinaus neigen Blutgerinnsel bei Patienten mit der Störung dazu, sich zu entwickeln und können sich in bestimmten großen und kleinen Blutgefäßen (Thromboembolien) festsetzen, was möglicherweise zu lebensbedrohlichen Komplikationen führt. Homocystinurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass eine betroffene Person zwei abnormale Kopien des zugrunde liegenden Gens haben muss, meistens eine abnormale Kopie, die von beiden Elternteilen geerbt wurde, die jeweils nur ein einziges abnormales Gen tragen und daher nicht betroffen sind. Für einige Formen der Homocystinurie stehen wirksame Therapien zur Verfügung. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Homocystinurie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist, die sich mit dem Marfan-Syndrom überschneiden. Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben Skelett- und Herz-Kreislauf-Anomalien. Betroffene Personen können eine Ausbuchtung der Aortenwand (Aneurysma), ein Reißen (Dissektion) der Aorta oder einen Bruch der Aorta erfahren. Im Gegensatz zum Marfan-Syndrom neigt die Aorta bei Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom dazu, früh in der Kindheit und bei relativ geringer Größe zu reißen oder zu reißen. Beim Loeys-Dietz-Syndrom verlaufen die Blutgefäße typischerweise sehr kurvenreich (Tortuosität) und es können Aneurysmen und Gefäßrisse im gesamten Arterienbaum auftreten. Andere Herzmerkmale können eine Aortenklappe sein, die sich mit nur zwei statt den normalen drei Höckern bildet (bikuspide Aortenklappe), ein Loch zwischen der linken und rechten oberen Herzkammer (Vorhofseptumdefekt) und Aufrechterhaltung eines Blutgefäßes, das die Aorta und die Lungenarterie während des Wachstums im Mutterleib (fetale Entwicklung) nach der Geburt verbindet (Patent Ductus arteriosus). Zusätzliche Befunde können lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie), abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), eine versunkene oder hervorstehende Brust (Pectus excavatum oder Pectus carninatum), Erweiterung des Rückensacks (Duralektasie) und lose Gelenke sein. Merkmale, die bei Loeys-Dietz beobachtet werden und beim Marfan-Syndrom nicht auftreten, sind die Ansammlung von übermäßiger Liquor cerebrospinalis (CSF) im Schädel, die Druck auf das Gewebe des Gehirns verursacht (Hydrozephalus), unvollständiger Verschluss des Daches des Mundes (Gaumenspalte), vorzeitiger Verschluss der Fasergelenke (Nähte) zwischen bestimmten Schädelknochen (Kraniosynostose), bläuliche Verfärbung des Augenweißes (blaue Sklera), Abweichung eines der Augen nach außen vom anderen Auge (Exotropie) und abnormal geformte oder instabile gelenke in der Halswirbelsäule (Halswirbelsäulenfehlbildung oder Instabilität). Die fleischige Masse (Uvula), die im hinteren Teil des Rachens hängt, kann ungewöhnlich breit oder gespalten sein (bifide Uvula). Charakteristische Gesichtsmerkmale sind häufig weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), ein stark gewölbtes Dach des Mundes (Gaumen), ein abnormal kleiner Kiefer (Mikrognathie), der weiter zurückversetzt ist als normal (Retrognathie) und unterentwickelte Wangenknochen (Malarhypoplasie). Im Gegensatz zum Marfan-Syndrom kann die Haut beim Loeys-Dietz-Syndrom weich sein und leicht sichtbare darunter liegende Venen aufweisen (Transluzenz). Die Haut neigt auch dazu, leicht blaue Flecken zu bekommen und abnormale (breite) Narben zu entwickeln. Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom können anfällig für schwere Allergien und Entzündungen des Magen-Darm-Trakts (eosinophile Ösophagitis oder entzündliche Darmerkrankung) sein. Das Loeys-Dietz-Syndrom wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen in mindestens fünf Genen verursacht, von denen bekannt ist, dass sie die Aktivität von TGF-β beeinflussen (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 oder TGFB3). Während alle Patienten mit Mutationen in diesen Genen keine nach außen diskriminierenden Merkmale des Loeys-Dietz-Syndroms aufweisen, sollten sie überwacht werden (Bildgebungsstudien), um nach vaskulären Problemen im gesamten Arterienbaum (vom Kopf bis zum Becken) zu suchen und sind gefährdet, Kinder mit typischeren Manifestationen des Loeys-Dietz-Syndroms zu haben.Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) teilt viele Merkmale mit dem Marfan-Syndrom und dem Loeys-Dietz-Syndrom, einschließlich Überwucherung der langen Knochen (Dolichostenolelia), langer und schlanker Finger (Arachnodaktylie), abnormaler Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), einer versunkenen oder hervorstehenden Brust (Pectus excavatum oder Pectus carninatum), Erweiterung des Wirbelsäulensacks (Duralektasie), lockere Gelenke, großer Augenabstand (Hypertelorismus), vorzeitige Fusion der Wirbelsäulenknochen nähte des Schädels (Kraniosynostose) und eines stark gewölbten Gaumens. Während eine Aortenwurzelvergrößerung (Aneurysma) bei SGS beobachtet werden kann, ist sie im Vergleich zu MFS oder LDS weniger häufig und typischerweise weniger schwerwiegend. Im Gegensatz zu MFS oder LDS haben die meisten Menschen mit SGS mindestens ein gewisses Maß an Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung. SGS wird durch Mutationen im SKI-Gen verursacht, die die Aktivität von TGF-β beeinflussen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Shprintzen“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Familiäres Aortenaneurysma und/ oder Riss (Dissektion) in der Brust (Thorax) können auftreten, wenn keine anderen Anomalien im ganzen Körper vorliegen (nonsyndromisch). Unter bestimmten Umständen können betroffene Personen subtile Zysten des farbigen Teils des Auges (Iris floculi) oder ein sichtbares Kapillarnetzwerk unter der Haut mit einem wabenartigen Aussehen (Livido reticularis) zeigen. Eine Untergruppe von Menschen mit dieser Erkrankung kann eine Aortenklappe haben, die sich mit nur zwei Höckern (bikuspidale Aortenklappe) anstelle der normalen drei Höcker (trikuspidale Aortenklappe) bildet. Die Basis der Aorta (Aortenwurzel) ist die häufigste Stelle der Vergrößerung (Aneurysma), aber andere Aortensegmente und sogar Blutgefäße außerhalb der Brust können seltener eine Beteiligung zeigen. Dieser Zustand tritt am häufigsten in Familien als dominantes Merkmal auf (nur eine abnormale Genkopie ist erforderlich, um eine Krankheit zu zeigen). Das Alter, in dem Probleme auftreten, ist tendenziell später und variabler als beim Marfan-Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom, und einige Menschen, die die Genanomalie erben, zeigen möglicherweise nie ein vaskuläres Problem (unvollständige Penetranz). Aortenwurzelaneurysmen neigen dazu, bei einer ähnlichen Größe wie beim Marfan-Syndrom zu reißen oder zu reißen, und viele der gleichen Managementprinzipien gelten. Es gibt viele Gene, die ein nicht-syndromales familiäres thorakales Aortenaneurysma verursachen, und nur wenige wurden identifiziert.