Pränatale Gentests für Mukoviszidose (CF) beeinflussen signifikant, wie Frauen ihre Schwangerschaften verwalten, mit positiven Tests, die mit hohen Raten von Schwangerschaftsabbrüchen verbunden sind, findet eine systematische Übersichtsstudie.Die Studie „Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review“ wurde in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine veröffentlicht.

Ein pränatales Screening auf Mutationen im CFTR—Gen — der Wurzel der CF-Entwicklung – wird durchgeführt, wenn ein Fötus ein hohes Risiko hat, die Krankheit zu erben. Dies ist der Fall, wenn beide Elternteile CF-verursachende genetische Mutationen tragen, was ein 25% iges Risiko darstellt, dass ihre Nachkommen CF entwickeln — ein 625-mal höheres Risiko als die Allgemeinbevölkerung.Pränatale CF-Tests werden auch durchgeführt, wenn die Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester einen fetalen echogenen Darm zeigt — wenn der Darm im Bildgebungstest heller als normal zu sein scheint. Studien deuten darauf hin, dass 0,8% -13,3% der Feten mit echogenem Darm CF haben.

ränatale Tests werden entweder durch Chorionzottenentnahme (Analyse einer kleinen Probe von Zellen aus der Plazenta) oder durch Amniozentese (Analyse der Flüssigkeit, die den Fötus im Mutterleib umgibt) durchgeführt. Nicht-invasive Verfahren, wie die Analyse von zellfreier DNA, die im Blut der Mutter zirkuliert, werden in der Klinik immer häufiger eingesetzt.In der Studie überprüften australische Forscher die Daten von 19 zuvor veröffentlichten Studien zur diagnostischen Leistung und zu Veränderungen im CF-Management nach dem Testen, um den klinischen Wert des pränatalen CF-Screenings besser zu verstehen.Das Team fand heraus, dass 8% -22% der Föten von Eltern, die eine CFTR-Variante trugen, auch positiv für genetische Mutationen in beiden Allelen waren (die Genkopien, die von Vater und Mutter geerbt wurden). Die Screenings zeigten auch 38% -58% der Trägerfälle (diejenigen, die nur eine Kopie der CFTR-Mutation hatten), während 24% -33% für jede CFTR-Variante negativ waren.

Zwei Studien, in denen fetaler echogener Darm nachgewiesen wurde, pränatale Tests ergaben, dass 94% der Fälle negativ auf CF-verursachende Mutationen waren, und 6% der Feten wurden als positive Träger identifiziert.

Im Allgemeinen hatten die Studien eine niedrige Rate an diagnostischem Versagen mit einer mittleren Rate von ungefähr 4,5%, die leicht durch zusätzliche genetische Sequenzierungstests oder durch Wiederholung der Analyse überwunden werden konnte, sagten die Forscher.Ihre Studie ergab, dass in Fällen mit hohem CF-Risiko (beide Eltern sind Träger) und in denen Screenings zeigten, dass der Fötus CF hatte, 94,6% der Schwangerschaften beendet wurden.

Die Schwangerschaftsabbruchrate war niedriger ( 65%) in Fällen, in denen CF pränatal nach fetalem echogenem Darm diagnostiziert wurde und die Eltern keine bekannten Träger waren.Diese Ergebnisse zeigen, dass pränatale „CFTR-Tests das Patientenmanagement beeinflussen, was sehr oft dazu führt, dass das Testergebnis positiv ist“, schrieben die Forscher.

Der Schwangerschaftsabbruch nach der pränatalen CF-Diagnose hatte erhebliche psychologische Auswirkungen auf die Frauen. Die häufigsten Symptome waren Trauer (36% -78%), posttraumatischer Stress (45,8% -67%) und Depression (etwa 30%) in den ersten Monaten nach Beendigung der Schwangerschaft. Diese Symptome im Laufe der Zeit gelindert.Ähnliche psychologische Ergebnisse wurden bei Frauen beobachtet, die ein Kind mit CF hatten, mit Berichten, die besagen, dass 48% Angst haben und 20% -34% positiv für Depressionen sind.“Die psychologischen Auswirkungen von pränatalen Tests und alle nachfolgenden Entscheidungen erfordern weitere Forschung“, sagten die Forscher.“Es gibt Bedenken, dass pränatale Tests die Bereitschaft der Gesellschaft, Kinder mit CF zu akzeptieren und zu betreuen, beeinträchtigen könnten. Dies ist ein wichtiger Grund, warum der Erfolg von Tests nicht an der Anzahl der verhinderten CF-Geburten gemessen werden sollte „, erklärten sie. „Pränatale Tests auf fetale Anomalien sollten stattdessen dem Ziel dienen, schwangeren Frauen und Paaren Informationen zur Verfügung zu stellen, um ihre Autonomie zu verbessern.“Nondirective Counseling ist entscheidend, sowohl um eine informierte und freiwillige Zustimmung zum Test zu gewährleisten als auch um das Ziel des Tests beizubehalten, einfach zu informieren, anstatt reproduktive Entscheidungen zu lenken“, sagten sie.

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Patricia hält ihren Ph.D. in Zellbiologie an der Universität Nova de Lisboa und war Autor mehrerer Forschungsprojekte und Stipendien sowie wichtiger Zuschussanträge für europäische Agenturen. Sie diente auch als Doktorandin in der Abteilung für Mikrobiologie & Immunologie, Columbia University, New York.

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Patricia promovierte in Zellbiologie an der Universität Nova de Lisboa und war Autorin mehrerer Forschungsprojekte und Stipendien sowie wichtiger Förderanträge für europäische Agenturen. Sie diente auch als Doktorandin in der Abteilung für Mikrobiologie & Immunologie, Columbia University, New York.

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