Ergebnisse

Die in dieser Studie untersuchten Kohorten sind in Tabelle 1 zusammengefasst. Da die Mittel- und Medianwerte für das Alter sehr ähnlich waren, Es wird nur das Durchschnittsalter angezeigt. Die AFD-Manifestationskohorte umfasste alle bewertbaren britischen Patienten, Die Postfragebogenkohorte bestand hauptsächlich aus Patienten, die in der Klinik bewertet wurden. Ihr Durchschnittsalter war vergleichbar und die Fragebogenkohorte war möglicherweise für Patienten, die näher an unserer Klinik lebten, angereichert, aber die Patienten waren reisebereit und Familien wurden bei Hausbesuchen gesehen, so dass die demografischen Unterschiede nicht wesentlich waren.

MORTALITÄT

Die Überlebensfunktion in Abbildung 1 zeigt, dass das mittlere kumulative Überleben bei jungen Männern 50 Jahre beträgt, was einer ungefähren Reduktion von 20 Jahren gegenüber der Allgemeinbevölkerung entspricht. Die Mortalitätskurve für AFD-Männer zeigte einen steilen Rückgang des Überlebens nach dem Alter von 35 Jahren. Die Todesursachen waren meist multipel, vorwiegend Nierenversagen / CVA. Der Nekropsiebericht umfasste bei neun Patienten Myokardinfarkt (MI) / Kardiomyopathie und bei drei Patienten die Diagnose einer Psychose. Ein Patient starb an perforiertem Darm und einer an Lymphom nach einer Nierentransplantation.

PRÄVALENZ VON AFD IM VEREINIGTEN KÖNIGREICH

Die Prävalenz betrug 1 von 366 000 Männern (n=80), Durchschnittsalter 33,69 Jahre (95% -KI 30,69, 36,69). Weitere vier Männer mit unvollständiger Dokumentation wurden ausgeschlossen. Es gab insgesamt 67 Familien, in denen AFD dokumentiert wurde, mit betroffenen Trägerinnen und betroffenen Männern. In der Mehrheit segregierte die AFD in den letzten drei bis vier Generationen, mit Ausnahme von 20 Männern, die keine Familiengeschichte der AFD hatten. Bei der Hälfte von ihnen wurde der Trägerstatus bei ihrer Mutter durch klinische Untersuchung, Leukozyten- und Haarwurzel-α-Galactosidase-Schätzungen und anschließend durch Mutationsanalyse bestätigt. Bei den übrigen Männchen ist der Ursprung der neuen Mutation derzeit unbekannt.

Tabelle 1 zeigt die in der Studie untersuchten Patientengruppen mit Daten zur Anzahl der Patienten, zum Durchschnittsalter und zum Konfidenzintervall.

Tabelle 2 zeigt das mittlere Alter des Auftretens charakteristischer klinischer Manifestationen (Beginn neuropathischer Schmerzen, Angiokeratom) und schwerwiegender Komplikationen der Erkrankung. Die Häufigkeit von Krankheitsmanifestationen in dieser Kohorte ist in Tabelle 3 angegeben. Für jeden Parameter gibt die Zahl die Anzahl der Patienten an, von denen bestimmte Informationen erhalten wurden, und der Prozentsatz wurde aus dieser Zahl berechnet. Für das Alter bei Krankheitsmanifestation für Patienten, die seitdem gestorben sind, Dies wurde als Alter bei der letzten Überprüfung des Patienten aufgezeichnet. Viele Daten wurden für viele Patienten benötigt und erwiesen sich als schwierig zu erhalten. Die Gesamtzahl der in den Tabellen 2 und 3 untersuchten Patienten variiert daher mit jeder Manifestation.

NEUROPATHISCHER SCHMERZ (N=93)

Das selbst gemeldete Erkrankungsalter wurde von 81 Patienten erhalten, die jemals unter Schmerzen gelitten hatten (12 Patienten hatten nie Schmerzen, siehe unten). Die Mehrheit entwickelte Schmerzen in der mittleren Altersgruppe von 4-12, aber einige in einem späteren Alter von 17,18, 24, 25, 28 und 51. Aufgrund dieses variablen Erkrankungsalters in dieser Kohorte wurde die Häufigkeit neuropathischer Schmerzen sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern berechnet; 77% der Patienten hatten Schmerzen in ihrem gegenwärtigen Alter, Bereich 4-61 Jahre. Auslöser für das Auftreten von Schmerzen waren: heißes Wetter in 73,1%, körperliche Betätigung 53,6%, Stress 43,9%, Alkoholkonsum 26,8%, Fieber 58,5% und 12,2% hatten das Gefühl, dass Schmerzen ohne offensichtlichen Grund aufgetreten waren. Sechzig Prozent nehmen Antikonvulsiva und Opiate in den Dosen ein, die sie vertragen konnten, der Rest nahm aufgrund von Nebenwirkungen nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittelpräparate oder keine Schmerzmittel ein. Darüber hinaus verwendeten 19,5% Ruhe, 2,4% Entspannung und 4,8% verließen sich auf die Anwendung von kalten Kompressen. Es gab einige universelle Erfahrungen wie den Ort der Schmerzen (in den Händen und Füßen) oder die Art der Schmerzempfindungen (wie Brennen), während andere idiosynkratische Schmerzmuster erlebten. Insgesamt 29,2% der Befragten beschrieben ihre Schmerzen als konstante Hintergrundschmerzen, wohingegen 53.6% beschrieben ihre Schmerzen sowohl als konstante Hintergrundschmerzen als auch als quälende Schmerzattacken, die im Durchschnitt vier- bis sechsmal pro Jahr auftreten und mehrere Tage dauern.

Abb. 2 zeigt den Prozentsatz der Patienten mit Schmerzen, die nach Alter stratifiziert sind, zusätzlich zum Schmerz-Score „am schlimmsten in der letzten Woche“ mit dem McGill Pain Questionnaire (Kurzform). Abbildung 2 zeigt auch die Anzahl der Patienten aus dieser Kohorte in jeder Altersgruppe. Der mediane Schmerzwert bei allen Patienten, auch bei Patienten mit Antikonvulsiva, betrug 5 (auf einer Skala von 0-10). Über die Hälfte (65%) erzielte zwischen 5 und 9, was als Schmerzschwere angesehen wird, die das tägliche Leben beeinträchtigt.

Bei 11% der Patienten hat der Schmerz aufgehört, bei einem Durchschnittsalter von 24 Jahren, Altersgruppe 12-35. Insgesamt hatten 12,9% (12 Patienten) noch nie neuropathische Schmerzen. Vier waren unter 15 Jahre alt und die Schmerzen können sich immer noch entwickeln, drei Patienten waren 17, 24 und 26 Jahre alt, und die Altersspanne der verbleibenden fünf Patienten betrug 44-58 Jahre.Kinder klagten in der Regel über empfindliche, schmerzhafte Füße und Hände während der gemeinsamen Kindheit pyrexial Krankheiten, obwohl diese reagierte auf einfache Analgetika. Mit der Zeit nahm die Schmerzintensität zu und Angriffe traten häufiger auf, während Sportstunden und auch ohne Überhitzung oder Pyrexie. Zu dieser Zeit wurden Kinder oft ins Krankenhaus eingeliefert und benötigten Morphium für akute Anfälle und Antikonvulsiva zur chronischen Schmerzlinderung.

TIAs und CVA wurden bisher nicht bei Kindern berichtet, und in dieser Studie wurden Personen unter 18 Jahren ausgeschlossen. Tabelle 2 zeigt das Erkrankungsalter getrennt für TIA oder CVA bei Erwachsenen. Tabelle 3 zeigt die Häufigkeit von beiden, da TIA häufig vor CVA auftrat und beide häufig bei demselben Patienten auftraten. Ein Mann hatte CVA im Alter von 18 Jahren und einer entwickelte einseitige Blindheit aufgrund einer Thrombose der zentralen Netzhautarterie, gefolgt von mehreren Schlaganfällen. Die Behandlung mit Thrombozytenaggregationshemmern wurde bei den meisten Patienten eingeleitet, schien jedoch keine weitere CVA zu verhindern; Eine formale Analyse wurde jedoch nicht durchgeführt. Demenz war in 18% vorhanden und war in allen Fällen mit rezidivierenden CVAs oder TIAs assoziiert. Kopfschmerzen wurden von 15% der Patienten berichtet und waren auch mit TIAs und CVAs assoziiert, außer in einem Fall mit typischen Migräneattacken. Zwei Männer (n = 97) hatten leichte Lernschwierigkeiten unbekannter Ursache.

NIERENDIALYSE UND NIERENTRANSPLANTATION

Nierenversagen im Endstadium (ESRF) im Kindesalter ist sehr selten (es trat bei einem 15-Jährigen auf, persönliche Kommunikation) und für die Häufigkeitsberechnung in dieser Studie wurden Kinder unter 18 Jahren ausgeschlossen (Tabelle 3). Das Alter bei Beginn der Nierendialyse und bei Nierentransplantation ist in Tabelle 2 getrennt dargestellt. Ein Mann in dieser Kohorte zeigte im Alter von 18 Jahren eine ESRF.

NIERENFUNKTION (TABELLE 3)

Das Erkrankungsalter der ESRF zeigte erhebliche inter- und intrafamiliale Unterschiede. Die folgenden Fallzusammenfassungen veranschaulichen das Spektrum der AFD-Manifestationen. Drei Patienten, die kürzlich im Alter von 44, 55 und 61 Jahren starben, hatten kurz vor dem Tod normale Nierenfunktionstests. Der 44-jährige Patient mit einer Frameshift-Mutation (1 bp-Deletion am Nukleotid 520) und einem Leukozyten-α-Galactosidase-Spiegel von 3.6 nmol / mg Protein / h hatten schwere Kardiomyopathie, koronare Herzkrankheit, multiple CVA und neuropathische Schmerzen, aber kein Angiokeratom. Seine Todesursache war Koronarinsuffizienz. Der Restenzymspiegel beträgt 7,2%, was im milden Bereich der „Herzvariante“ liegt.8

Es gab auch interfamiliäre Unterschiede. Sein eineiiger Zwillingsbruder starb plötzlich im Alter von 34 Jahren mit den gleichen Manifestationen, aber ein 30-jähriger Cousin hat neuropathische Schmerzen, die mit Antikonvulsiva behandelt wurden, Angiokeratom, das erstmals in der Klinik im Alter von 28 Jahren bestätigt wurde, starke Bauchschmerzen, leichte Kardiomyopathie und Verschlechterung der Nierenfunktion. Diese Mitglieder derselben Familie waren hinsichtlich Nierenfunktion und Angiokeratom diskordant. Der 55-jährige Patient mit einer neuen Missense-Mutation (R112C) (Enzymergebnis liegt nicht vor) wurde im Alter von 33 Jahren wegen Angiokeratoms diagnostiziert und 20 Jahre lang von einer Niereneinheit verfolgt, aber seine Nierenfunktion blieb normal. Er hatte keine neuropathischen Schmerzen oder andere Symptome und arbeitete als Baumeister bis zum Alter von 52, als er mit wiederkehrenden Schlaganfällen und Demenz vorgestellt. Der 61-jährige Patient hatte eine IVS5 + 2T>C-Mutation in Exon 6 und einen Leukozyten-α-Galactosidase-Spiegel von 1, 2 nmol / mg Protein / h. Der Restenzymspiegel beträgt 2.4%, was im milden Bereich der „Herzvariante“ liegt.8 Er hatte extrem schwere neuropathische Schmerzen von sehr früher Kindheit an, weit verbreitetes Angiokeratom und leichte Kardiomyopathie. Er litt unter extrem starken Bauchschmerzen und starb an einem perforierten Darm, aber seine Nierenfunktion blieb normal. Sein Bruder starb im Alter von 50 Jahren an Nierenversagen. Sein Neffe hat im Alter von 32 Jahren schwere neuropathische Schmerzen, Kardiomyopathie, ESRF und CVA. Patienten in dieser Familie zeigten Diskordanz für Nierenbeteiligung. Diese Fallbeispiele veranschaulichen das variable Fortschreiten der AFD-Pathologie bei einzelnen Patienten und zeigen, dass ein oder mehrere charakteristische Symptome / Anzeichen bei einzelnen Patienten fehlen können, ohne dass dies „atypisch“ ist.9 Ein 5-jähriger Junge aus dieser Kohorte zeigte ein idiopathisches nephrotisches Syndrom der Kindheit. Seine Nierenbiopsie zeigte Veränderungen der fokalen segmentalen Glomerulosklerose und histopathologische Merkmale der AFD fehlten.

HERZFUNKTION

Es wurden nur sehr wenige Patienten unter 20 Jahren untersucht, so dass das Alter des Auftretens einer Kardiomyopathie in dieser Kohorte nicht bestimmt werden konnte. Es gab eine Tendenz zu älteren Patienten mit zunehmend schwerer konzentrischer links- und rechtsventrikulärer Hypertrophie und vergrößertem linken Vorhof, aber es gab auch Männer im Alter von 35-40 Jahren mit normalen Echokardiogrammen. Der Anstieg der IVSd- und LWd-Werte über den Normalbereich hinaus waren normalerweise die ersten Auffälligkeiten, die festgestellt wurden.

Herzklappenanomalien, die im Echokardiogramm festgestellt wurden, bestanden aus leichter bis mittelschwerer Mitralinsuffizienz und Verdickung der Aortenklappe. Ein Patient hatte eine leichte Aortenisthmusstenose und eine angeborene bikuspidale Aortenklappe und ein anderer Patient hatte ASD.

Der PR-Intervall-Mittelwert betrug 139,38 msec (95% -KI 131,93, 146,83) (n=32), was im normalen Bereich von 120-210 msec liegt. Ein weiterer Patient hatte Vorhofflimmern und zwei hatten supraventrikuläre Ektopien. Häufige EKG-Anomalien waren die von LVH und zwei Patienten hatten einen partiellen linken bzw. rechten Bündelastblock. Ein Patient hatte eine erfolgreiche Ablation für das Wolf-Parkinson-White-Syndrom.

Die mittlere Pulsfrequenz betrug 59,25 Schläge pro Minute (95% -KI 56,53, 61,97), median 57, aber bei älteren Männern und bei Patienten mit signifikanter Kardiomyopathie wurde eine relativ langsame Pulsfrequenz beobachtet. Die niedrigste aufgezeichnete Pulsfrequenz betrug 41 Schläge pro Minute bei einem 37-jährigen Mann mit schwerer Kardiomyopathie und Aorten- und Mitralklappeninsuffizienz. Die Beteiligung der Koronararterien wurde nur bei drei Patienten dokumentiert (n= 32). Einer hatte einen minderwertigen Perfusionsdefekt im Thallium-Scan, der auf eine Ischämie hindeutete, einer hatte eine partielle Einzelgefäßstenose und einer hatte einen koronaren Dreifach-Bypass. Ein Patient starb plötzlich postoperativ (Nierentransplantation) an Koronarthrombose. Renovaskuläre Hypertonie war nur bei einem Patienten vorhanden.

GASTROINTESTINALE FUNKTION

Die GI-Symptome bestanden aus wiederkehrenden Bauchschmerzen, die als Koliken mit brennenden Schmerzen im Mittel- und Unterbauch beschrieben wurden. Übelkeit, Erbrechen und ein Gefühl der Bauchdehnung waren häufig, und bei einigen Patienten trat eine oberflächliche Empfindlichkeit der Bauchhaut auf. GI-Symptome traten tendenziell nach den Mahlzeiten auf und oft hatten die Patienten aufgrund dieser Symptome Angst zu essen. Alle symptomatischen Patienten hatten zahlreiche Untersuchungen, einschließlich Bariummehl, Gastroskopie und Koloskopie, die alle normal waren. Ein symptomatischer Patient hatte eine partielle Kolektomie wegen Volvulus und eine Kolostomie, die schließlich an einem perforierten Dickdarm starb, der eine ausgedehnte Divertikelerkrankung aufwies. GI-Symptome traten bereits im Alter von 12 Jahren auf und wurden häufig als Hauptsymptom von AFD (mit Schmerzen) bei Männern im Alter zwischen 30 und 50 Jahren genannt. Ein 49-jähriger Mann war wegen bis zu 20 Episoden von wässrigem Durchfall pro Tag ans Haus gebunden.

Siebenundvierzig Prozent (n=57) der Patienten betrachteten sich als untergewichtig. Body-Mass-Index (BMI) ist ein validiertes Maß für die Bewertung von Fettleibigkeit, mit einem normalen Bereich von 19-25.10 Wir verwendeten BMI, um das Gewicht bei übergewichtigen Männern zu beurteilen. Der BMI wurde aus dem Ausgangsgewicht von 20 Patienten berechnet, die an der Enzymersatzstudie teilgenommen haben. Zwölf hatten signifikante GI-Symptome und ihr mittlerer BMI betrug 18,68 (95% CI 16,96, 20,40). Acht Patienten waren asymptomatisch und ihr mittlerer BMI betrug 25,40 (95%-KI 22,54, 28,26). Eine Mann-Whitney-Testanalyse der Ergebnisse dieser beiden Gruppen zeigte, dass dieser Unterschied statistisch signifikant war (p = 0,01). Dieses Ergebnis legt nahe, dass GI-Symptome mit einem niedrigeren BMI-Wert verbunden sind.

ANDERE MANIFESTATIONEN VON AFD

Ein Grad an Hörverlust wurde während der klinischen Überprüfung bei mehreren Patienten festgestellt und anschließend in das Panel der direkten Fragen aufgenommen.

Audiogramme zeigten einen leichten bis schweren hochfrequenten sensorineuralen Hörverlust, bilateral oder unilateral im Bereich von 2-3 kHz. Drei Patienten ohne Taubheit in der Familienanamnese hatten einen schweren sensorineuralen und leitenden Hörverlust bestätigt, der unter 10 Jahren diagnostiziert wurde, und alle trugen Hörgeräte. Bei einem Patienten wurde im Kindesalter ein einseitiges Cholesteatom diagnostiziert. Tinnitus bestand aus kurzen Episoden, die im Alter zwischen 12 und 15 Jahren begannen und bis ins Erwachsenenalter mit unterschiedlichem Schweregrad andauerten. Verzögerte Pubertät und Kleinwuchs im Kindesalter wurden bei drei Patienten dokumentiert (n=70). Nur zwei Patienten (n = 93) hatten im Kindesalter eine Handarthropathie.

Die Diagnose wurde nach dem Auftreten von neuropathischen Schmerzen und Angiokeratomen gestellt. Asymptomatische Vergrößerung der Interphalangealgelenke war ein häufiger Befund bei älteren Männern, wurde aber nicht formal beurteilt.

Übermäßige Müdigkeit wurde von Erwachsenen berichtet, war aber bei Kindern nicht vorhanden.

Dysmorphe Gesichtszüge waren bei sorgfältiger Untersuchung bei etwa der Hälfte der untersuchten Patienten vorhanden (Abb. 3) und, wenn vorhanden, im Alter von 12-14 Jahren erkennbar. Selbst nach Jahren der regelmäßigen klinischen Beurteilung von AFD waren die Gesichtszüge bei einigen Patienten unsicher und bei fast der Hälfte von ihnen fehlten dysmorphe Gesichtszüge. Subjektive Hypohidrose wurde von 56% (n= 52) der Erwachsenen berichtet und war bei Kindern nicht vorhanden. Eine partielle und anscheinend vollständige Hypohidrose des Körpers wurde beobachtet und trat tendenziell in älteren Altersgruppen auf, was zu einer Überhitzung und bei einigen Patienten zu einer extremen Temperaturintoleranz während der Sommermonate führte.

Das Vorhandensein von Angiokeratoma corporis diffusum, dem charakteristischen Ausschlag der AFD, wurde bei 50 Patienten in der Klinik und bei den übrigen Patienten von den Krankenhausspezialisten der Patienten beurteilt. Tabelle 2 zeigt das Erkrankungsalter und Tabelle 3 die Häufigkeit in dieser Kohorte. Bei der Mehrzahl der Patienten betrug das mittlere Erkrankungsalter 14-16 Jahre, aber auch ein früher Beginn (Nabelschnurausschlag bei der Geburt) und ein später Beginn spärlicher Läsionen im Alter von 28 Jahren waren vorhanden. Die Läsionen bestehen aus einer zunehmenden Anzahl oberflächlicher, erweiterter Kapillaren, die unter Druck nicht blanchieren, angehoben werden, bluten können, dunkelrot werden, verhornt, und abfallen. Diese Läsionen entwickeln sich langsam im Bereich des „unteren Rumpfes“, insbesondere am Rücken des Penis, am Hodensack, am Gesäß, an den inneren Oberschenkeln und am Rücken. Mit zunehmendem Alter werden die Läsionen zahlreich und breiten sich aus, um auf den Lippen, Fingerspitzen, Handflächen und Zehen deutlich sichtbar zu sein. Interessanterweise wurden in dieser Studie fünf erwachsene Männer im Alter von 25 bis 56 Jahren beobachtet, bei denen diese charakteristischen Läsionen vollständig fehlten, jedoch andere Manifestationen von AFD auftraten.

Das Alter bei der Diagnose wurde von 64 Patienten ermittelt (Mittelwert 21,9, 95% -KI 19,09, 24,71). Bei 19 Patienten war das Alter bei der Diagnose unbekannt und bei 15 Patienten war die Diagnose in Form eines pränatalen Tests elektiv. Da die neuropathischen Schmerzattacken und Angiokeratome charakteristisch für AFD sind, wurde die Zeitverzögerung bis zur Diagnose erhalten.

Die Verzögerung der AFD-Diagnose vom Beginn der neuropathischen Schmerzen (n = 39) betrug durchschnittlich 8,18 Jahre (95% -KI 5,57, 10,79) und vom Beginn des Angiokeratoms (n = 53) war ein Mittelwert von 10,70 Jahren (95% -KI 7,97, 13,43). Die Diagnose AFD wurde oft zufällig gestellt und die Erkennung von Cornea verticillata und Angiokeratom durch die Augenärzte bzw. Dermatologen war hoch.

PSYCHOSOZIALE PARAMETER

Die Daten wurden aus dem AFD-spezifischen Fragebogen gewonnen.

Allgemeiner Gesundheitszustand und Familienstand

Keiner der Patienten hatte Krebs, Diabetes oder andere zusätzlich diagnostizierte Erkrankungen. Drei Patienten (6,8% von n = 46) hatten in der Vergangenheit einen Myokardinfarkt. Nur 42% der Gruppe (n = 46) waren verheiratet und zwei von ihnen waren getrennt oder geschieden.

Bildung

Dreißig Prozent (n=34) der Patienten konnten das Grundschulzertifikat (O-Level oder GCSEs) nicht erhalten, aber 35% erhielten das Advanced School Certificate (A-Level). Die Ergebnisse der Jungen waren im Vergleich zur männlichen Bevölkerung des Vereinigten Königreichs im Jahr 1979/80 positiv (n= 460 000), da 49% keine O-Werte und 17% keine A-Werte erreichten (Jahreszusammenfassung der Statistiken, Statistisches Zentralamt, Ausgabe 1982, Nr. 118, S. 70 und 129).

Insgesamt gaben 80,9% der Patienten an, dass AFD ihren Schulbesuch beeinträchtigte, und eine ähnliche Anzahl von Patienten (83,3%) gab an, dass AFD ihre Fähigkeit, Sport zu treiben, beeinträchtigte.

Beschäftigung (n=46)

Acht Patienten (17%) gaben an, aufgrund der Diagnose AFD nie einen Job gehabt zu haben. Nur 56.8% sind derzeit beschäftigt. Insgesamt gaben 70,2% der Patienten an, dass Rückenschmerzen ihre Arbeit beeinträchtigten und eine Auszeit von der Arbeit erforderlich machten. Andere Manifestationen von AFD, wie Durchfall und Müdigkeit, wurden von 68,5% der Patienten als Beeinträchtigung ihrer Fähigkeit, einer Arbeit nachzugehen, beschrieben.

Soziale Aktivitäten (n=46)

Insgesamt gaben 36,3% an, dass ihre sozialen Aktivitäten spezifisch durch Schmerzen eingeschränkt waren, und weitere 26,4% meinten, dass soziale Aktivitäten durch die Bandbreite anderer AFD-bezogener Symptome eingeschränkt waren; 9.1% der Patienten gaben an, dass sie überhaupt nicht ausgegangen waren, um sich zu amüsieren.

Psychosexuell (n=46)

Insgesamt berichteten 73,8% von einem Hautausschlag an ihren Genitalien und 64,4% waren verlegen darüber. Eine kleine Gruppe (16%) berichtete von Genitalschmerzen. Diese haben die Freude am Sex für mehr als die Hälfte der Stichprobe (55%) beeinflusst und Berichten zufolge sowohl die Libido (48,7%) als auch das Selbstwertgefühl (68,3%) beeinflusst. Fast zwei Drittel (61,5%) der Patienten stellten fest, dass diese Manifestationen von AFD zu einer Angst vor der Einleitung sexueller Beziehungen führten, insbesondere in den Teenagerjahren.

Medizinische Versorgungsbewertungen (n =46)

Die Versorgungsbewertungen waren alarmierend schlecht. Knapp die Hälfte bewertete die zum Zeitpunkt der Diagnose bereitgestellten Informationen als schlecht (46%), 45% gaben an, dass die genetische Beratung schlecht gewesen sei, und ein Viertel der Stichprobe (24%) empfand die anschließende medizinische Versorgung als schlecht. Fast jeder zweite Befragte war der Ansicht, dass das Wissen seines Arztes über AFD bei der Nachsorge immer noch unzureichend war (46%).