Was ist Amyotrophe Lateralsklerose?

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, an denen hauptsächlich die Nervenzellen (Neuronen) beteiligt sind, die für die Steuerung der freiwilligen Muskelbewegung verantwortlich sind. Freiwillige Muskeln erzeugen Bewegungen wie Kauen, Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Derzeit gibt es keine Heilung für ALS und keine wirksame Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen oder umzukehren.ALS gehört zu einer breiteren Gruppe von Erkrankungen, die als Motoneuronenkrankheiten bekannt sind und durch allmähliche Verschlechterung (Degeneration) und Tod von Motoneuronen verursacht werden. Motoneuronen sind Nervenzellen, die sich vom Gehirn bis zum Rückenmark und zu den Muskeln im ganzen Körper erstrecken. Diese Motoneuronen initiieren und stellen wichtige Kommunikationsverbindungen zwischen dem Gehirn und den freiwilligen Muskeln her.Nachrichten von Motoneuronen im Gehirn (genannt obere Motoneuronen) werden zu Motoneuronen im Rückenmark und zu motorischen Kernen des Gehirns (genannt untere Motoneuronen) und vom Rückenmark und motorischen Kernen des Gehirns zu einem bestimmten Muskel oder Muskeln übertragen.Bei ALS degenerieren oder sterben sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronen und hören auf, Nachrichten an die Muskeln zu senden. Unfähig zu funktionieren, schwächen sich die Muskeln allmählich ab, beginnen zu zucken (Faszikulationen genannt) und verschwenden (Atrophie). Schließlich verliert das Gehirn seine Fähigkeit, freiwillige Bewegungen zu initiieren und zu kontrollieren.

Frühe Symptome von ALS sind in der Regel Muskelschwäche oder Steifheit. Allmählich sind alle Muskeln unter freiwilliger Kontrolle betroffen, und Einzelpersonen verlieren ihre Kraft und die Fähigkeit zu sprechen, zu essen, sich zu bewegen und sogar zu atmen.Die meisten Menschen mit ALS sterben an Atemversagen, in der Regel innerhalb von 3 bis 5 Jahren ab dem ersten Auftreten der Symptome. Allerdings überleben etwa 10 Prozent der Menschen mit ALS 10 oder mehr Jahre.

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Wer bekommt ALS?

Im Jahr 2016 schätzten die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten, dass zwischen 14.000 und 15.000 Amerikaner ALS haben. ALS ist eine weltweit verbreitete neuromuskuläre Erkrankung. Es betrifft Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe.

Es gibt mehrere potenzielle Risikofaktoren für ALS, darunter:

• Alter. Obwohl die Krankheit in jedem Alter auftreten kann, entwickeln sich die Symptome am häufigsten im Alter zwischen 55 und 75 Jahren.
• Geschlecht. Männer sind etwas häufiger als Frauen ALS zu entwickeln. Mit zunehmendem Alter verschwindet jedoch der Unterschied zwischen Männern und Frauen.
• Rasse und Ethnizität. Am wahrscheinlichsten, die Krankheit zu entwickeln, sind Kaukasier und Nicht-Hispanics.Einige Studien deuten darauf hin, dass Militärveteranen etwa 1,5 bis 2 mal häufiger ALS entwickeln. Obwohl der Grund dafür unklar ist, umfassen mögliche Risikofaktoren für Veteranen die Exposition gegenüber Blei, Pestiziden und anderen Umweltgiften. ALS ist vom US-amerikanischen Department of Veterans Affairs als dienstbedingte Krankheit anerkannt.

  Sporadische ALS
  Die meisten ALS-Fälle (90 Prozent oder mehr) gelten als sporadisch. Dies bedeutet, dass die Krankheit zufällig ohne eindeutig assoziierte Risikofaktoren und ohne Familienanamnese der Krankheit auftritt. Obwohl Familienmitglieder von Menschen mit sporadischer ALS ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben, ist das Gesamtrisiko sehr gering und die meisten entwickeln keine ALS.

  Familiäre (genetische) ALS
  Etwa 5 bis 10 Prozent aller ALS-Fälle sind familiär, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit von ihren Eltern erbt. Die familiäre Form der ALS erfordert normalerweise nur einen Elternteil, um das für die Krankheit verantwortliche Gen zu tragen. Es wurde festgestellt, dass Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen familiäre ALS verursachen. Etwa 25 bis 40 Prozent aller familiären Fälle (und ein kleiner Prozentsatz der sporadischen Fälle) werden durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das als „Chromosom 9 Open Reading Frame 72“ oder C9ORF72 bekannt ist. Interessanterweise kann dieselbe Mutation mit einer Atrophie der Frontal-Temporallappen des Gehirns assoziiert sein, die eine Frontal-Temporallappen-Demenz verursacht. Einige Personen, die diese Mutation tragen, können Anzeichen von Motoneuron- und Demenzsymptomen (ALS-FTD) zeigen. Weitere 12 bis 20 Prozent der familiären Fälle resultieren aus Mutationen in dem Gen, das Anweisungen für die Produktion des Enzyms Kupfer-Zink-Superoxid-Dismutase 1 (SOD1) liefert.

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  Was sind die Symptome?

  Der Beginn von ALS kann so subtil sein, dass die Symptome übersehen werden, aber allmählich entwickeln sich diese Symptome zu offensichtlicherer Schwäche oder Atrophie, die einen Arzt veranlassen können, ALS zu vermuten. Einige der frühen Symptome sind:

  • Faszikulationen (Muskelzuckungen) in Arm, Bein, Schulter oder Zunge
  • Muskelkrämpfe
  • verspannte und steife Muskeln (Spastik)
  • Muskelschwäche, die einen Arm, ein Bein, einen Hals oder ein Zwerchfell betrifft.
  • verwaschene und nasale Sprache
  • Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken.

  Bei vielen Menschen kann das erste Anzeichen von ALS in der Hand oder im Arm auftreten, wenn sie Schwierigkeiten mit einfachen Aufgaben wie dem Zuknöpfen eines Hemdes, dem Schreiben oder dem Drehen eines Schlüssels in einem Schloss haben. In anderen Fällen betreffen die Symptome zunächst eines der Beine, und die Menschen fühlen sich beim Gehen oder Laufen unbeholfen oder bemerken, dass sie häufiger stolpern oder stolpern.

  Wenn die Symptome in den Armen oder Beinen beginnen, spricht man von „limb onset“ ALS. Andere Personen bemerken zuerst Sprach- oder Schluckprobleme, die als „bulbärer Beginn“ bezeichnet werden.

  Unabhängig davon, wo die Symptome zuerst auftreten, breiten sich Muskelschwäche und Atrophie mit fortschreitender Krankheit auf andere Körperteile aus. Personen können Probleme beim Bewegen, Schlucken (Dysphagie), Sprechen oder Bilden von Wörtern (Dysarthrie) und Atmen (Dyspnoe) entwickeln. Obwohl die Abfolge der auftretenden Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit von Person zu Person variieren, werden die Menschen schließlich nicht in der Lage sein, zu stehen oder zu gehen, alleine ins oder aus dem Bett zu steigen oder ihre Hände und Arme zu benutzen.Personen mit ALS haben normalerweise Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen von Lebensmitteln, was es schwierig macht, normal zu essen, und das Erstickungsrisiko erhöht. Sie verbrennen auch Kalorien schneller als die meisten Menschen ohne ALS. Aufgrund dieser Faktoren neigen Menschen mit ALS dazu, schnell abzunehmen und unterernährt zu werden.Da Menschen mit ALS in der Regel ihre Fähigkeit behalten, höhere mentale Prozesse wie Denken, Erinnern, Verstehen und Problemlösen durchzuführen, sind sie sich ihres fortschreitenden Funktionsverlusts bewusst und können ängstlich und depressiv werden.Ein kleiner Prozentsatz der Menschen kann Probleme mit der Sprache oder Entscheidungsfindung haben, und es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass einige im Laufe der Zeit sogar eine Form von Demenz entwickeln können.

  Personen mit ALS haben Schwierigkeiten beim Atmen, da die Muskeln des Atmungssystems schwächer werden. Sie verlieren schließlich die Fähigkeit, alleine zu atmen und müssen auf ein Beatmungsgerät angewiesen sein. Betroffene Personen haben auch ein erhöhtes Risiko für Lungenentzündung in späteren Stadien der Krankheit. Neben Muskelkrämpfen, die Beschwerden verursachen können, können einige Personen mit ALS schmerzhafte Neuropathie (Nervenerkrankung oder -schädigung) entwickeln.

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  Wie wird ALS diagnostiziert?

  Kein einziger Test kann eine definitive Diagnose von ALS liefern. ALS wird in erster Linie auf der Grundlage einer detaillierten Anamnese der Symptome und Anzeichen diagnostiziert, die von einem Arzt während der körperlichen Untersuchung beobachtet werden, zusammen mit einer Reihe von Tests, um andere nachahmende Krankheiten auszuschließen. Das Vorhandensein von Symptomen des oberen und unteren Motoneurons deutet jedoch stark auf das Vorhandensein der Krankheit hin.Ärzte überprüfen die vollständige Krankengeschichte einer Person und führen in regelmäßigen Abständen eine neurologische Untersuchung durch, um festzustellen, ob sich Symptome wie Muskelschwäche, Muskelatrophie und Spastik zunehmend verschlechtern.ALS-Symptome in den frühen Stadien der Krankheit können denen einer Vielzahl anderer, besser behandelbarer Krankheiten oder Störungen ähnlich sein. Geeignete Tests können die Möglichkeit anderer Bedingungen ausschließen.

  Muskel- und Bildgebungstests
  Die Elektromyographie (EMG), eine spezielle Aufnahmetechnik, die die elektrische Aktivität von Muskelfasern erkennt, kann bei der Diagnose von ALS helfen. Ein weiterer üblicher Test ist eine Nervenleitungsstudie (NCS), die die elektrische Aktivität der Nerven und Muskeln misst, indem die Fähigkeit des Nervs beurteilt wird, ein Signal entlang des Nervs oder zum Muskel zu senden. Spezifische Anomalien im NCS und EMG können beispielsweise darauf hindeuten, dass das Individuum eine Form der peripheren Neuropathie (Schädigung peripherer Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks) oder Myopathie (Muskelerkrankung) anstelle von ALS hat.Ein Arzt kann auch einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) anordnen, ein nichtinvasives Verfahren, das ein Magnetfeld und Radiowellen verwendet, um detaillierte Bilder des Gehirns und des Rückenmarks zu erzeugen. Standard-MRT-Scans sind bei Menschen mit ALS im Allgemeinen normal. Sie können jedoch andere Probleme aufdecken, die die Symptome verursachen können, z. B. einen Rückenmarkstumor, einen Bandscheibenvorfall im Nacken, der das Rückenmark komprimiert, Syringomyelie (eine Zyste im Rückenmark) oder zervikale Spondylose (abnorme Abnutzung der Wirbelsäule im Nacken).

  Labortests
  Basierend auf den Symptomen, Testergebnissen und Untersuchungsergebnissen der Person kann ein Arzt Tests an Blut- und Urinproben anordnen, um die Möglichkeit anderer Krankheiten auszuschließen.

  Tests auf andere Krankheiten und Störungen
  Infektionskrankheiten wie das humane Immundefizienzvirus (HIV), das humane T-Zell-Leukämievirus (HTLV), Polio und das West-Nil-Virus können in einigen Fällen ALS-ähnliche Symptome verursachen. Neurologische Störungen wie Multiple Sklerose, Post-Polio-Syndrom, multifokale motorische Neuropathie und spinale und bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit) können auch bestimmte Merkmale der Krankheit nachahmen und sollten von Ärzten in Betracht gezogen werden, die versuchen, eine Diagnose zu stellen. Faszikulationen und Muskelkrämpfe treten auch bei gutartigen Zuständen auf.Aufgrund der Prognose, die diese Diagnose mit sich bringt, und der Vielzahl von Krankheiten oder Störungen, die ALS in den frühen Stadien der Krankheit ähneln können, möchten Einzelpersonen möglicherweise eine zweite neurologische Meinung einholen.

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  Was verursacht ALS?

  Die Ursache von ALS ist nicht bekannt, und Wissenschaftler wissen noch nicht, warum ALS manche Menschen trifft und andere nicht. Wissenschaftliche Studien legen jedoch nahe, dass sowohl Genetik als auch Umwelt eine Rolle bei der Entwicklung von ALS spielen.Ein wichtiger Schritt zur Bestimmung von ALS-Risikofaktoren wurde 1993 gemacht, als Wissenschaftler, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) unterstützt wurden, entdeckten, dass Mutationen im SOD1-Gen mit einigen Fällen von familiärer ALS assoziiert waren. Obwohl immer noch nicht klar ist, wie Mutationen im SOD1-Gen zur Degeneration von Motoneuronen führen, gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass das Gen, das eine Rolle bei der Produktion des mutierten SOD1-Proteins spielt, toxisch werden kann.Seitdem wurden mehr als ein Dutzend zusätzliche genetische Mutationen identifiziert, viele durch NINDS-unterstützte Forschung, und jede dieser Genentdeckungen liefert neue Einblicke in mögliche Mechanismen von ALS.Die Entdeckung bestimmter genetischer Mutationen, die an ALS beteiligt sind, legt nahe, dass Veränderungen in der Verarbeitung von RNA-Molekülen zu einer ALS-bedingten Degeneration von Motoneuronen führen können. RNA-Moleküle sind eines der wichtigsten Makromoleküle in der Zelle, die an der Steuerung der Synthese spezifischer Proteine sowie der Genregulation und -aktivität beteiligt sind.Andere Genmutationen weisen auf Defekte im natürlichen Prozess hin, bei dem fehlerhafte Proteine abgebaut und zum Aufbau neuer Proteine verwendet werden, was als Proteinrecycling bezeichnet wird. Wieder andere weisen auf mögliche Defekte in der Struktur und Form von Motoneuronen sowie auf eine erhöhte Anfälligkeit für Umweltgifte hin. Insgesamt wird immer deutlicher, dass eine Reihe von zellulären Defekten bei ALS zu einer Degeneration von Motoneuronen führen kann.Im Jahr 2011 wurde eine weitere wichtige Entdeckung gemacht, als Wissenschaftler herausfanden, dass ein Defekt im C9ORF72-Gen nicht nur bei einer signifikanten Untergruppe von ALS-Patienten, sondern auch bei einigen Menschen mit einer Art frontotemporaler Demenz (FTD) vorliegt. Diese Beobachtung liefert Hinweise auf genetische Bindungen zwischen diesen beiden neurodegenerativen Erkrankungen. Die meisten Forscher glauben jetzt, dass ALS und einige Formen von FTD verwandte Störungen sind.

  Umweltfaktoren
  Bei der Suche nach der Ursache von ALS untersuchen Forscher auch die Auswirkungen von Umweltfaktoren. Die Forscher untersuchen eine Reihe möglicher Ursachen wie die Exposition gegenüber toxischen oder infektiösen Erregern, Viren, körperlichen Traumata, Ernährung sowie Verhaltens- und Berufsfaktoren.Zum Beispiel haben Forscher vorgeschlagen, dass die Exposition gegenüber Toxinen während der Kriegsführung oder anstrengende körperliche Aktivität mögliche Gründe dafür sind, warum einige Veteranen und Sportler ein erhöhtes Risiko haben, ALS zu entwickeln.Obwohl es keinen konsistenten Zusammenhang zwischen einem Umweltfaktor und dem Risiko, an ALS zu erkranken, gibt, könnte zukünftige Forschung zeigen, dass einige Faktoren an der Entwicklung oder dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind.

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  Wie wird ALS behandelt?

  Bisher wurde keine Heilung für ALS gefunden. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren, unnötige Komplikationen zu vermeiden und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern.Unterstützende Pflege wird am besten von multidisziplinären Teams von Angehörigen der Gesundheitsberufe wie Ärzten zur Verfügung gestellt; Apotheker; körperliche, berufliche und Logopäden; Ernährungswissenschaftler; Sozialarbeiter; Atemtherapeuten und klinische Psychologen; und häusliche Pflege und Hospiz Krankenschwestern. Diese Teams können einen individuellen Behandlungsplan entwerfen und spezielle Geräte bereitstellen, die darauf abzielen, die Menschen so mobil, komfortabel und unabhängig wie möglich zu halten.

  Medikamente
  Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat die Medikamente Riluzol (Rilutek) und Edaravon (Radicava) zur Behandlung von ALS zugelassen. Es wird angenommen, dass Riluzol die Schädigung von Motoneuronen verringert, indem es den Glutamatspiegel senkt, der Nachrichten zwischen Nervenzellen und Motoneuronen transportiert. Klinische Studien an Menschen mit ALS zeigten, dass Riluzol das Überleben um einige Monate verlängert, insbesondere in der bulbären Form der Krankheit, aber den bereits an Motoneuronen angerichteten Schaden nicht umkehrt. Es wurde gezeigt, dass Edaravon den Rückgang der klinischen Beurteilung der täglichen Funktionsfähigkeit bei Personen mit ALS verlangsamt.Ärzte können auch Medikamente verschreiben, um die Symptome von ALS zu behandeln, einschließlich Muskelkrämpfen, Steifheit, überschüssigem Speichel und Schleim und dem pseudobulbären Affekt (unwillkürliche oder unkontrollierbare Episoden von Weinen und / oder Lachen oder andere emotionale Displays). Medikamente sind auch verfügbar, um Personen mit Schmerzen, Depressionen, Schlafstörungen und Verstopfung zu helfen. Apotheker können Ratschläge zur richtigen Verwendung von Medikamenten geben und die Verschreibungen einer Person überwachen, um Risiken von Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten zu vermeiden.

  Physikalische Therapie
  Physikalische Therapie und spezielle Ausrüstung können die Unabhängigkeit und Sicherheit eines Individuums im Verlauf der ALS verbessern. Sanfte Aerobic-Übungen mit geringen Auswirkungen wie Gehen, Schwimmen und stationäres Radfahren können nicht betroffene Muskeln stärken, die kardiovaskuläre Gesundheit verbessern und Menschen bei der Bekämpfung von Müdigkeit und Depressionen helfen. Bewegungsumfang und Dehnübungen können helfen, schmerzhafte Spastik und Verkürzung (Kontraktur) der Muskeln zu verhindern.

  Physiotherapeuten können Übungen empfehlen, die diese Vorteile bieten, ohne die Muskeln zu überlasten. Ergotherapeuten können Geräte wie Rampen, Zahnspangen, Gehhilfen und Rollstühle vorschlagen, die dem Einzelnen helfen, Energie zu sparen und mobil zu bleiben.Menschen mit ALS, die Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können von der Zusammenarbeit mit einem Logopäden profitieren, der adaptive Strategien lehren kann, um lauter und klarer zu sprechen. Mit fortschreitender ALS können Sprachtherapeuten den Menschen helfen, die Kommunikationsfähigkeit zu erhalten. Sie können Hilfsmittel wie computerbasierte Sprachsynthesizer empfehlen, die Eye-Tracking-Technologie verwenden, und Menschen dabei helfen, Wege zu finden, um mit ihren Augen oder auf andere nonverbale Weise auf Ja- oder Nein-Fragen zu antworten.Einige Menschen mit ALS können sich dafür entscheiden, Voice Banking zu verwenden, während sie noch sprechen können, um ihre eigene Stimme für die zukünftige Verwendung in computerbasierten Sprachsynthesizern zu speichern. Diese Methoden und Geräte helfen Menschen zu kommunizieren, wenn sie nicht mehr sprechen oder Stimmgeräusche erzeugen können.

  Ernährungsunterstützung
  Ernährungsunterstützung ist ein wichtiger Bestandteil der Versorgung von Menschen mit ALS. Es hat sich gezeigt, dass Menschen mit ALS schwächer werden, wenn sie abnehmen. Ernährungswissenschaftler können Einzelpersonen und Betreuern beibringen, wie sie den ganzen Tag über kleine Mahlzeiten planen und zubereiten, die genügend Kalorien, Ballaststoffe und Flüssigkeit enthalten, und wie sie schwer zu schluckende Lebensmittel vermeiden können. Menschen können Saugvorrichtungen verwenden, um überschüssige Flüssigkeiten oder Speichel zu entfernen und ein Ersticken zu verhindern. Wenn Einzelpersonen nicht mehr genug Nahrung vom Essen bekommen können, können Ärzte empfehlen, eine Ernährungssonde in den Magen einzuführen. Die Verwendung einer Ernährungssonde verringert auch das Risiko von Erstickung und Lungenentzündung, die durch das Einatmen von Flüssigkeiten in die Lunge entstehen können.

  Atemunterstützung
  Wenn die Muskeln, die für die Atmung verantwortlich sind, schwächer werden, kann es bei körperlicher Aktivität zu Kurzatmigkeit und Atembeschwerden in der Nacht oder im Liegen kommen. Ärzte können die Atmung einer Person testen, um festzustellen, wann eine Behandlung namens nichtinvasive Beatmung (NIV) empfohlen werden soll. NIV bezieht sich auf Atemunterstützung, die normalerweise durch eine Maske über Nase und / oder Mund abgegeben wird. Anfangs kann NIV nur nachts notwendig sein. Wenn Muskeln nicht mehr in der Lage sind, normale Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte aufrechtzuerhalten, kann NIV Vollzeit verwendet werden. NIV verbessert die Lebensqualität und verlängert das Überleben vieler Menschen mit ALS.Da die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, schwach werden, können Personen mit ALS auch Schwierigkeiten haben, einen starken Husten zu erzeugen. Es gibt verschiedene Techniken, um Menschen zu helfen, kräftiges Husten zu erhöhen, einschließlich mechanischer Hustenunterstützungsgeräte und Atemstapelung. Beim Atmen nimmt eine Person eine Reihe kleiner Atemzüge, ohne auszuatmen, bis die Lungen voll sind, hält kurz den Atem an und stößt dann die Luft mit einem Husten aus.Wenn die Krankheit fortschreitet und die Muskeln weiter schwächer werden, können Einzelpersonen Formen der mechanischen Beatmung (Beatmungsgeräte) in Betracht ziehen, bei denen eine Maschine die Lunge aufbläst und entlüftet. Ärzte können einen Atemschlauch durch den Mund führen oder chirurgisch ein Loch an der Vorderseite des Halses erzeugen und einen Schlauch einführen, der zur Luftröhre führt (Tracheotomie). Der Schlauch ist mit einem Beatmungsgerät verbunden.Menschen mit ALS und ihre Familien berücksichtigen oft mehrere Faktoren, wenn sie entscheiden, ob und wann sie Beatmungsunterstützung in Anspruch nehmen. Diese Geräte unterscheiden sich in ihrer Wirkung auf die Lebensqualität einer Person und in den Kosten. Obwohl die Beatmungsunterstützung Probleme mit der Atmung lindern und das Überleben verlängern kann, hat dies keinen Einfluss auf das Fortschreiten der ALS. Die Menschen können sich entscheiden, vollständig über diese Überlegungen und die langfristigen Auswirkungen eines Lebens ohne Bewegung informiert zu sein, bevor sie Entscheidungen über die Beatmungsunterstützung treffen.

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  Welche Forschung wird durchgeführt?

  Die Mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) besteht darin, grundlegendes Wissen über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Erkrankungen zu verringern. Das NINDS ist Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), dem weltweit führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung.

  Die Ziele der NINDS-Forschung zu ALS sind das Verständnis der zellulären Mechanismen, die an der Entwicklung und dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind, die Untersuchung des Einflusses der Genetik und anderer potenzieller Risikofaktoren, die Identifizierung von Biomarkern und die Entwicklung neuer und wirksamerer Behandlungen.

  NIH High-Risk, High Reward Research Program auf ALS

  Die National Institutes of Health investiert $25 Millionen über 5 Jahre in ein neues Programm zur Förderung innovativer Forschung auf ALS. Die Accelerating Leading-edge Science in ALS (ALS2) zielt darauf ab, kritische Fragen zu dieser Krankheit zu beantworten. ALS2 wird Teil des High-Risk, High-Reward (HRHR) -Forschungsprogramms des NIH Common Fund sein, durch seine Transformative Research Award Initiative. ALS2 wird einen dreigliedrigen Ansatz verfolgen, um das Verständnis von ALS zu verbessern: Anpassung aufkommender Werkzeuge und Technologien aus den Neurowissenschaften und der Zellbiologie, um zu identifizieren, was ALS auf molekularer Ebene verursacht und wie die Krankheit fortschreitet, was zu neuen therapeutischen Strategien führt.Ziehen Sie neue Talente aus einer Reihe von wissenschaftlichen Disziplinen an, darunter Neurowissenschaften, Zellbiologie, Bioingenieurwesen, Genomik, Chemie, Biophysik, Umwelt- und Gesundheitswissenschaften und Computerwissenschaften.Untersuchen Sie biologische Ähnlichkeiten zwischen ALS und Motoneuronenkrankheit bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich frontotemporaler Demenz, chronischer traumatischer Enzephalopathie, Kennedy-Krankheit, spinaler Muskelatrophie und primärer Lateralsklerose.

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program

Zelluläre Defekte
Wissenschaftler versuchen, die Mechanismen zu verstehen, die selektiv motorische Neuronen auslösen, um bei ALS zu degenerieren, und wirksame Ansätze zu finden, um die Prozesse zu stoppen, die zum Zelltod führen. Mithilfe von Tiermodellen und Zellkultursystemen versuchen Wissenschaftler herauszufinden, wie und warum ALS-verursachende Genmutationen zur Zerstörung von Neuronen führen. Zu diesen Tiermodellen gehören Fruchtfliegen, Zebrafische und Nagetiere.Anfangs konzentrierten sich gentechnisch veränderte Tiermodelle auf Mutationen im SOD1-Gen, aber in jüngerer Zeit wurden Modelle für Defekte in den Genen C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A und UBQLN2 entwickelt. Die Forschung in diesen Modellen legt nahe, dass der Tod von Motoneuronen je nach Genmutation durch eine Vielzahl von zellulären Defekten verursacht wird, einschließlich der Verarbeitung von RNA-Molekülen und des Recyclings von Proteinen sowie struktureller Beeinträchtigungen von Motoneuronen. Zunehmende Beweise deuten auch darauf hin, dass verschiedene Arten von Gliazellen und Entzündungszellen des Nervensystems eine wichtige Rolle bei der Krankheit spielen können.

Stammzellen
Neben Tiermodellen nutzen Wissenschaftler auch innovative Stammzellmodelle, um ALS zu untersuchen. Wissenschaftler haben Wege entwickelt, um Haut- oder Blutzellen von Personen mit ALS zu nehmen und sie in Stammzellen umzuwandeln, die in der Lage sind, jeden Zelltyp im Körper zu werden, einschließlich Motoneuronen und anderer Zelltypen, die an der Krankheit beteiligt sein können. NINDS unterstützt die Forschung zur Entwicklung von Stammzelllinien für eine Reihe von neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich ALS.

Familiäre versus sporadische ALS
Insgesamt führt die Arbeit in der familiären ALS bereits zu einem besseren Verständnis der häufigeren sporadischen Form der Krankheit. Da familiäre ALS und sporadische ALS viele der gleichen Anzeichen und Symptome zeigen, glauben einige Forscher, dass einige familiäre ALS-Gene auch an sporadischer ALS beteiligt sein können. Klinische Forschungsstudien, die von NINDS unterstützt werden, untersuchen, wie sich ALS-Symptome im Laufe der Zeit bei Menschen mit C9ORF72-Mutationen verändern. Andere NINDS-unterstützte Forschungsstudien arbeiten daran, zusätzliche Gene zu identifizieren, die eine Person für familiäre oder sporadische ALS verursachen oder gefährden können.

Darüber hinaus untersuchen Forscher die mögliche Rolle der Epigenetik bei der Entwicklung von ALS. Epigenetische Veränderungen können Gene ein- und ausschalten und somit den Zustand des Menschen sowohl in Bezug auf Gesundheit als auch auf Krankheit tiefgreifend beeinflussen. Diese Änderungen können als Reaktion auf mehrere Faktoren auftreten, einschließlich externer oder Umgebungsbedingungen und Ereignisse. Obwohl sich diese Forschung noch in einem sehr explorativen Stadium befindet, hoffen die Wissenschaftler, dass das Verständnis der Epigenetik neue Informationen darüber liefern kann, wie sich ALS entwickelt.

Biomarker
Biomarker sind biologische Maßnahmen, die helfen, das Vorhandensein oder die Geschwindigkeit des Fortschreitens einer Krankheit oder die Wirksamkeit einer therapeutischen Intervention zu identifizieren. Da ALS schwer zu diagnostizieren ist, könnten Biomarker Klinikern möglicherweise helfen, ALS früher und schneller zu diagnostizieren.Darüber hinaus werden Biomarker benötigt, um das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen und genau zu messen und klinische Studien zur Entwicklung wirksamerer Behandlungen zu verbessern. Biomarker können Moleküle sein, die aus einer Körperflüssigkeit stammen (z. B. aus Blut und Zerebrospinalflüssigkeit), ein Bild des Gehirns oder des Rückenmarks oder ein Maß für die Fähigkeit eines Nervs oder Muskels, elektrische Signale zu verarbeiten. Das NINDS unterstützt die Forschung zur Entwicklung von Biomarkern für ALS.

Neue Behandlungsmöglichkeiten
Mögliche Therapien für ALS werden in einer Reihe von Krankheitsmodellen untersucht. Diese Arbeit umfasst Tests von arzneimittelähnlichen Verbindungen, Gentherapieansätzen, Antikörpern und zellbasierten Therapien. Zum Beispiel untersuchen NINDS-unterstützte Wissenschaftler derzeit, ob eine Senkung des SOD1-Enzyms im Gehirn und Rückenmark von Individuen mit SOD1-Genmutationen die Rate des Fortschreitens der Krankheit verlangsamen würde.Andere NINDS-Wissenschaftler untersuchen die Verwendung von glial-eingeschränkten Vorläuferzellen (die die Fähigkeit haben, sich zu anderen unterstützenden Zellen zu entwickeln), um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Atmungsfunktion zu verbessern. Darüber hinaus werden eine Reihe von explorativen Behandlungen bei Menschen mit ALS getestet. Die Forscher sind optimistisch, dass diese und andere grundlegende, translationale und klinische Forschungsstudien schließlich zu neuen und wirksameren Behandlungen für ALS führen werden.Weitere Informationen über die von NINDS und anderen NIH-Instituten und -Zentren unterstützte ALS-Forschung finden Sie unter Verwendung von NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank mit aktuellen und früheren Forschungsprojekten, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten.

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Wie kann ich der Forschung helfen?

National ALS Registry
Das National ALS Registry ist ein Programm zum Sammeln, Verwalten und Analysieren von Daten über Menschen mit ALS in den Vereinigten Staaten. Entwickelt vom Zentrum für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten Agentur für toxische Substanzen und Krankheitsregister (ATSDR), Dieses Register erstellt Informationen über die Anzahl der ALS-Fälle, sammelt demografische, berufliche und Umweltexpositionsdaten von Menschen mit ALS, um mehr über potenzielle Risikofaktoren für die Krankheit zu erfahren, und benachrichtigt die Teilnehmer über Forschungsmöglichkeiten. Das Register enthält Daten aus nationalen Datenbanken sowie anonymisierte Informationen von Personen mit ALS. Alle Informationen werden vertraulich behandelt. Menschen mit ALS können ihre Informationen zur Registrierung hinzufügen, indem sie besuchen www.cdc.gov/als .

Klinische Studien
Viele neurologische Störungen haben keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten. Klinische Studien bieten Hoffnung für viele Menschen und die Möglichkeit, Forschern zu helfen, bessere Wege zu finden, um Krankheiten sicher zu erkennen, zu behandeln oder zu verhindern. Informationen zum Auffinden und zur Teilnahme an einer klinischen Studie finden Sie unter NIH Clinical Research Trials und Sie unter www.nih.gov/health/clinicaltrials . Weitere Informationen über klinische Studien zu ALS finden Sie unter www.clinicaltrials.gov. Verwenden Sie die Suchbegriffe „Amyotrophe Lateralsklerose“ oder „ALS UND (Ihr Bundesland)“, um Studien in Ihrer Nähe zu finden.

NIH NeuroBioBank
Das NINDS unterstützt die NIH NeuroBioBank, eine Zusammenarbeit mit mehreren Gehirnbanken in den USA, die Forscher mit Gewebe von Menschen mit neurologischen und anderen Störungen versorgen. Gewebe von Personen mit ALS wird benötigt, damit Wissenschaftler diese Störung intensiver untersuchen können. Ziel ist es, die Verfügbarkeit und den Zugang zu qualitativ hochwertigen Proben für die Forschung zu erhöhen, um die neurologischen Grundlagen der Krankheit zu verstehen. Potenzielle Spender können den Registrierungsprozess beginnen, indem sie https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/ .

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Wo bekomme ich weitere Informationen?

Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall finanziert werden, erhalten Sie vom Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
Postfach 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen erhalten Sie auch von den folgenden Organisationen:

Die ALS Association
275 K Street N.W., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

Institut für die Entwicklung der ALS-Therapie
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
Postfach 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Vereinigung für Muskeldystrophie
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U.S. Nationalbibliothek für Medizin
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

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„Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Fact Sheet“, NINDS, Veröffentlichungsdatum Juni 2013. 16-916

Broschüre zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) (pdf, 561 kb)

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Hier finden Sie eine Liste aller NINDS-Erkrankungen

Veröffentlichungen in englischer Sprache

Amyotrophe Lateralsklerose

:

Amt für Kommunikation und Öffentlichkeitsarbeit
Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall
Nationale Gesundheitsinstitute
Bethesda, MD 20892

NINDS gesundheitsbezogenes Material dient nur zu Informationszwecken und stellt nicht unbedingt eine Billigung oder eine offizielle Position des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfall oder einer anderen Bundesbehörde dar. Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.

Alle von NINDS erstellten Informationen sind gemeinfrei und dürfen frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.

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