Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Nierenerkrankung, einen möglichen Hörverlust und Sehstörungen verursacht. Es gibt drei Arten: das X-verknüpfte Alport-Syndrom (XLAS), das autosomal-rezessive Alport-Syndrom (ARAS) und die autosomal-dominante Form (ADAS).

Der erste Schritt, um diese Diagnose zu verstehen, besteht darin, alles darüber zu lernen. Je mehr Sie wissen, desto mehr Möglichkeiten haben Sie, ein gesundes und produktives Leben zu führen.

Wir erklären Ihnen, was genau das Alport-Syndrom ist, was eine Person mit dieser Diagnose erwarten kann und welche ersten Schritte Sie unternehmen sollten. Es gibt gute Nachrichten. Es gibt jetzt Behandlungspläne, mit denen die Auswirkungen dieser Krankheit verringert und gleichzeitig die allgemeine Gesundheit verbessert werden kann. Wir werden auch diese behandeln, einschließlich dessen, was Sie jetzt tun können, um sich selbst oder Ihrem geliebten Menschen zu helfen.]

Je mehr Sie über diese Krankheit erfahren und welche Behandlungen verfügbar sind, desto weniger überfordert werden Sie sich fühlen. Bitte lesen Sie weiter, Sie finden wichtige Informationen, die Ihnen bei der Bewältigung dieser Diagnose helfen, sowie nützliche Ressourcen, die Sie auf dieser schwierigen Reise unterstützen können.]

Was ist Alport Sydrome?

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch vererbte Erkrankung der Nieren (die durch die Familie weitergegeben wird). Es wird durch genetische Mutationen der Kollagen-IV-Proteinfamilie verursacht. Diese Proteine sind ein wichtiger Teil der Gewebestrukturen genannt Basalmembranen, die in allen Geweben einschließlich der Niere, Innenohr und Auge vorhanden sind. Genetische Mutationen von Kollagen IV verursachen eine Ausdünnung und Spaltung der glomerulären Basalmembran. Letztendlich verursacht dieser Prozess Narben in der gesamten Niere und kann im Laufe der Zeit zu Nierenversagen führen. Es kann auch Anomalien in den Ohren und Augen verursachen, die zu Seh- und Hörverlust führen können. beeinflussen die inneren Ohren und Augen.

Was sind die Symptome des Alport-Syndroms?

Symptome des Alport-Syndroms können sein:

• Hämaturie – Blut im Urin
• Abnormale Urinfarbe
• Proteinurie – Große Mengen an Protein „verschütten“ in den Urin
• Ödem – Schwellung in Teilen des Körpers, am deutlichsten um die Augen, Hände und Füße und Bauch.
• Schaumiger Urin
• Niedrige Albuminspiegel im Blut
• Verminderte oder Verlust des Sehvermögens (häufiger bei Männern)
• Flankenschmerzen.
• Hörverlust (häufiger bei Männern)
• In einigen Fällen hoher Cholesterinspiegel
• In einigen Fällen hoher Blutdruck
• Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln wenn große Mengen an Protein verschüttet werden
• Nierenversagen nur in einigen Fällen, wenn die Krankheit fortschreitet.

Wie wird das Alport-Syndrom diagnostiziert?

Eine Diagnose des Alport-Syndroms wird bei einer Person mit Nierenproblemen (Blut und / oder Protein in der Urinanalyse) in Betracht gezogen. Blut im Urin ist bei Betroffenen fast immer vorhanden. und

Hörverlust kann ebenfalls vorhanden sein, sodass Hörtests bei der Diagnose helfen können. Manchmal

Da das Sehvermögen durch diese Krankheit beeinträchtigt werden kann, ist das visuelle Screening ein sehr wichtiges Instrument zur Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.Eine Nierenbiopsie kann auch bei der Diagnose des Alport-Syndroms hilfreich sein, da Biopsieobjekte eine Ausdünnung der glomerulären Basalmembran zeigen können (siehe BM im Bild unten). Nierenbiopsien können auch eine Abwesenheit von Kollagengewebe zeigen und auf das Vorhandensein spezifischer Gene (COL4A3, COL4A4 und COL4A5) getestet werden. Diese Information kann manchmal sogar die spezifische genetische Form der Krankheit bestimmen.Da das Alport-Syndrom eine Erbkrankheit ist, bestätigen Gentests die Diagnose, auch wenn keine anderen Symptome vorliegen.

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen. Sie können auch die folgenden Tests bestellen, um eine Diagnose zu stellen.

Urintest: Um den Proteingehalt und das Blut in Ihrem Urin zu bestimmen.

Bluttests: Zur Analyse bestimmter chemischer Faktoren wie Kreatinin und Cholesterin.

Glomeruläre Filtrationsrate: Dies bestimmt, wie gut Ihre Nieren funktionieren.

Nierenbiopsie: Um nach spezifischen Schäden an den Nieren zu suchen.

Hörtest: Um festzustellen, ob ein Hörverlust aufgetreten ist.

Sehtest: Um festzustellen, ob das Sehvermögen beeinträchtigt ist.

Gentest: Dies bestätigt die Diagnose, auch wenn die anderen Tests nicht schlüssig sind, und

bestimmt die spezifische Art des vorhandenen Alport-Syndroms.

Das richtige Team finden

Es ist wichtig, die richtigen medizinischen Fachkräfte zu finden, wenn Sie eine Behandlung für diese Erkrankung suchen. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, kann es schwierig sein, Ärzte zu finden, die Erfahrung mit dem Alport-Syndrom haben. Daher ist es wichtig, Fachleute zu suchen, die über umfangreiche Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit verfügen. Ein Team von Spezialisten kann einen umfassenden Plan zur Behandlung aller Aspekte dieser Krankheit erstellen und gleichzeitig die Familie emotional unterstützen.

Im Folgenden finden Sie einige Behandlungspläne, die bei der Behandlung dieser Krankheit helfen können.

Wie wird das Alport-Syndrom behandelt?

Die Behandlung besteht darin, die verschiedenen Symptome zu kontrollieren und das Fortschreiten der Nierenerkrankung zu verlangsamen.

Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit Alport-Syndrom regelmäßig von einem Nephrologen (einem auf Nierenerkrankungen spezialisierten Arzt) gesehen werden, um die Auswirkungen der Krankheit zu überwachen. Patienten sollten ein Medikament einnehmen, das das Fortschreiten von Nierenschäden verlangsamt. Diese Medikamente werden ACE-Hemmer (Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer) und ARBs (Angiotensin-II-Rezeptorblocker) genannt.

Bluthochdruck kann mit Bluthochdruckmedikamenten kontrolliert werden. Diese Arzneimittel können den zusätzlichen Vorteil haben, dass sie die in den Nieren auftretenden Schäden verlangsamen. Diuretika können helfen, Schwellungen zu reduzieren. Statin-Medikamente helfen, einen hohen Cholesterinspiegel zu kontrollieren. Wenn weitere Studien durchgeführt werden, werden neue Behandlungen zur Verfügung gestellt.

Eine regelmäßige Beurteilung des Hör- und Sehvermögens ist ebenfalls wichtig.

Es ist wichtig, dass Sie Ihre Augen von einem Augenarzt untersuchen lassen, der sich Ihres Zustands bewusst ist. Während die meisten mit dieser Krankheit verbundenen Augenprobleme nicht schwerwiegend sind, tragen regelmäßige Untersuchungen zur Erhaltung der Augengesundheit und des guten Sehvermögens bei. Das Alport-Syndrom kann bei vielen Patienten zu Hörverlust führen. Regelmäßige Untersuchungen bei einem Audiologen werden empfohlen, um mögliche Hörprobleme zu überwachen. Für eine Person mit Alport ist es besonders wichtig, sich vor Lärmbelastung zu schützen, da dies zu einem zusätzlichen Hörverlust führt. Männer leiden doppelt so häufig an Hörverlust wie Frauen. Glücklicherweise können Hörgeräte helfen, das Gehör zu verbessern.

Ihr Nephrologe kann auch empfehlen:

• Diuretika zur Beseitigung überschüssiger Flüssigkeiten im Körper
• Eine natriumarme Diät hilft bei der Kontrolle von Ödemen
• Antikoagulanzien zur Verhinderung von Blutgerinnseln
• Blutdruckmedikamente zur Senkung des Bluthochdrucks
• Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels
• Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung: Korrigieren Sie die Protein- und Flüssigkeitsaufnahme gemäß den Empfehlungen Ihres Nephrologen. Eine gesunde Ernährung besteht aus wenig Salz mit Schwerpunkt auf Obst und Gemüse, wenig gesättigten Fettsäuren und Cholesterin.
• Trainieren
• Nicht rauchen
• Vitamine
• Genetische Beratung

Was Sie tun können, um sich selbst oder ein geliebter Mensch

Angst, Wut und Frustration sind einige der Emotionen, die Sie erleben werden, wenn Sie lernen, mit dieser Krankheit zu leben. Es ist sehr wichtig, ein Unterstützungssystem zu haben, um diese schwierigen Emotionen zu bewältigen. Setzen Sie sich mit Ihrer Familie zusammen und sprechen Sie über diese Krankheit. Lassen Sie sie wissen, was Sie erwartet und wie sie helfen können. Lassen Sie die Person mit der Diagnose wissen, dass Sie für Gespräche zur Verfügung stehen, und versichern Sie ihnen, dass Sie für sie da sind. Die Unterstützung der Familie ist wichtig, aber in diesen Zeiten von entscheidender Bedeutung:

1. Während der Erstdiagnose.
2. Schwierigkeiten oder Änderungen in der Behandlung.
3. Signifikanter Rückgang der Gesundheit oder des Wohlbefindens.
4. In Zeiten von zusätzlichem Stress.

Es gibt Selbsthilfegruppen, die emotionale Unterstützung zusammen mit hilfreichen Informationen bieten können.

Das Wichtigste, was Sie tun können, ist, der Person mit dieser Krankheit ein fürsorgliches und unterstützendes Umfeld zu bieten. Sich manchmal ganz allein zu fühlen ist normal, aber zu wissen, dass es ein Unterstützungssystem fürsorglicher Menschen gibt, die bereit sind zuzuhören, wird einen großen Beitrag zur Aufrechterhaltung der emotionalen Gesundheit leisten.

Diese Krankheit erfordert eine professionelle Behandlung. Wir empfehlen Ihnen, uns noch heute zu kontaktieren, damit wir mit der Bewertung Ihrer spezifischen Form des Alport-Syndroms beginnen und einen Behandlungsplan entwickeln können, der auf Ihre spezifischen Bedürfnisse zugeschnitten ist.