Was ist Alexander-Krankheit?

Die Alexander-Krankheit ist eine Form der Leukodystrophie, die eine tödliche neurodegenerative Erkrankung darstellt. Dies bedeutet, dass die Neuronen im Gehirn im Laufe der Zeit ständig an Struktur und Funktionalität verlieren.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander-Krankheit

Typischerweise erscheinen die von dieser Störung Betroffenen bis zum Auftreten der Symptome gesund. Der Ausbruch der Krankheit ist auf die Zerstörung von Myelin im Gehirn zurückzuführen, die durch Mutationen im GFAP-Gen (Glial Fibrillary Acidic Protein) verursacht wird. Dieses essentielle Protein ist dafür verantwortlich, wichtige Zellen mit Kraft zu versorgen.

Myelin ist die Fett- / Proteinsubstanz, die die Nervenfasern im Gehirn bedeckt. Myelin wirkt als Isolator, um die schnelle Übertragung (Kommunikation) von Nervenimpulsen zu fördern. Wenn Myelin geschädigt ist, kommt es zu einer Störung dieser Übertragung von Nervenimpulsen. Das Endergebnis ist eine stark beeinträchtigte Funktion des Nervensystems.Die Krankheit ist progressiv und Personen mit der Krankheit verlieren langsam ihre Fähigkeit, normal zu funktionieren. Dies bedeutet, dass einfache Fähigkeiten wie Essen und Gehen im Laufe der Zeit langsam verloren gehen.

Diese Störung ist auch die einzige Leukodystrophie, die die Präsentation von Rosenthal-Fasern aufweist. Rosenthal-Fasern gelten als abnormale Proteinablagerungen, die die Zellfunktion beeinträchtigen. Bei der Alexander-Krankheit finden sich Rosenthal-Fasern in den Zellen, die andere Zellen im Gehirn unterstützen und letztendlich eine Rolle bei der Abnormalität des Myelins spielen.

Wird Alexander-Krankheit als andere Namen bezeichnet?

Ja. Während die Alexander-Krankheit der am weitesten verbreitete und am weitesten verbreitete Name ist, gibt es mehrere andere Namen, die auf die Alexander-Krankheit verweisen können:

• Abkürzungen: ALX und AxD
• Alexander-Krankheit Leukodystrophie
• Demyelinogene Leukodystrophie
• Fibrinoide Leukodystrophie
• Dysmyelinogene Leukodystrophie mit Megalobarenzephalie (Megalobare)
• Leukodystrophie mit Rosenthal-Fasern
• Fibrinoide Degeneration von Astrozyten.
• Hyine Panneuropathie
• Megalenzephalie mit hyaliner Panneuropathie
• Megalenzephalie mit hyaliner Panneuropathie
• Krankheit der Weißen Substanz

Alexanders Krankheit wurde tatsächlich nach dem australischen Pathologen Dr. W. Stewart Alexander benannt. Dr. Alexander war der erste Arzt, der 1949 einen infantilen Fall der Alexander-Krankheit beschrieb.

Wie wirkt sich die Alexander-Krankheit auf den Einzelnen aus?

Im Laufe der Zeit verlieren Personen mit dieser Störung aufgrund des Verlusts zuvor erreichter Meilensteine langsam ihre Funktionsfähigkeit. Während dieses Prozesses gibt es viele Symptome, die im ganzen Körper vorhanden sind. Zu diesen Symptomen gehören unter anderem:

• Akutes Atemversagen
• Ataxie: Schlechte Koordination
• Atemprobleme
• Verstopfung: Unfähigkeit zu normalem Stuhlgang, der zu anderen schwerwiegenden Problemen führen kann
• Entwicklungsverzögerung
• Schluckbeschwerden
• Gedeihstörungen: Unzureichende Gewichtszunahme oder -verlust
• Fütterungsprobleme
• Häufiges Erbrechen
• Gangprobleme: Probleme beim Gehen
• Allmählicher intellektueller Verfall
• Hydrocephalus: Zerebrospinalflüssigkeit im Gehirn
• Megalenzephalie: Vergrößerter Kopf und Gehirn. Die Kopfgröße wird immer größer und die Stirn erscheint prominent.
• Quadriparese: Lähmung von Armen und Beinen
• Krampfanfälle
• Spastik: Steifheit der Arme und Beine.
• Sprachprobleme
• Symptome, die Multiple Sklerose nachahmen: (Beginn bei Erwachsenen)

Wie bekommen Sie diese Krankheit?

Im Gegensatz zu anderen Leukodystrophien ist die Alexander-Krankheit nicht immer erblich bedingt. Diese Störung kann durch eine sporadische Genmutation innerhalb des GFAP-Gens verursacht werden, was bedeutet, dass die Mutation auftritt, ohne von den Eltern geerbt zu werden. Es gibt einige Fälle von Alexander-Krankheit bei Erwachsenen, bei denen festgestellt wurde, dass die Krankheit genetisch vererbt wird, dies ist jedoch selten.

Könnten auch andere Kinder in der Familie an dieser Krankheit leiden?

Es ist unwahrscheinlich, dass Geschwister von Kindern mit Alexander-Krankheit ebenfalls an der Krankheit leiden. In den meisten Fällen ist die genetische Mutation, die diese Störung verursacht, spontan, was bedeutet, dass es sich nicht um eine Mutation handelt, die von einem Elternteil weitergegeben wird. Daher ist es unwahrscheinlich, dass andere Kinder derselben Eltern diese Krankheit haben.Es ist wichtig, mit einem Genetiker oder einem Experten für Infektionskrankheiten zu sprechen, um die Wahrscheinlichkeit zu besprechen, dass die Krankheit genetisch an andere Mitglieder Ihrer Familie weitergegeben wird.

Wie wird die Alexander-Krankheit diagnostiziert?

Während es Symptome und klinische Studien gibt, die auf eine Krankheit hinweisen können, kann die Diagnose nur durch Gentests verifiziert werden. Personen, bei denen Symptome auftreten, werden an einen genetischen und metabolischen Spezialisten überwiesen, der sicherstellen kann, dass eine korrekte Diagnose gestellt wird.

Was sind die verschiedenen Formen der Alexander-Krankheit?

Egal mit welcher Form der Krankheit ein Individuum diagnostiziert wird, eine umfassende medizinische Versorgung ist von rechtzeitiger Bedeutung. Das Leukodystrophy Care Network (LCN) wurde gegründet, um Personen, die von Leukodystrophie betroffen sind, die beste Versorgungsqualität in spezialisierten Zentren im ganzen Land zu bieten.

Für weitere Informationen und um ein Leukodystrophy Care Center in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie bitte die Leukodystrophy Care Network Seite.

Neonatal

Dies ist eine sehr seltene Form dieser Störung, die im ersten Lebensmonat auftreten kann.

Infantiler Beginn

Der Beginn der Symptome für die infantile Form der Krankheit kann irgendwo zwischen der Geburt und dem 4. Lebensjahr beginnen. Die meisten Diagnosen für den infantilen Beginn werden innerhalb der ersten 2 Lebensjahre gestellt. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt ungefähr 6 Monate. Etwa 80% der Diagnosen sind infantil.

Juveniler Beginn

Die juvenile Form der Alexander-Krankheit tritt normalerweise zwischen dem 4. Lebensjahr und den frühen Teenagerjahren auf. Der häufigste Zeitrahmen der Diagnose für diesen Beginn liegt zwischen dem Alter von 4 und 10 Jahren. Etwa 14% der Alexander-Krankheit Diagnose sind juvenile Beginn.

Beginn bei Erwachsenen

Die adulte Form der Alexander-Krankheit tritt am wenigsten häufig auf und schreitet am langsamsten fort. Ungefähr 6% der Fälle repräsentieren diese Form. Aufgrund der Art der Präsentation von Rosenthal-Fasern bei der Alexander-Krankheit werden einige Fälle von Erwachsenen nur zufällig während der Autopsie entdeckt.

Gibt es eine Behandlung für die Alexander-Krankheit?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome sind beherrschbar.Mit einer proaktiven, umfassenden medizinischen Versorgung können Betroffene unnötiges Leiden und Komplikationen vermeiden, um die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite des Leukodystrophy Care Network.

Welche Forschung wird durchgeführt, um bessere Behandlungen zu finden & eine Heilung für diese Krankheit?

Hunter’s Hope engagiert sich für die Finanzierung von Forschung für bessere Behandlungen und eine Heilung für Leukodystrophien. Um mehr über die bahnbrechende Forschung zu erfahren, die derzeit im Gange ist, Besuchen Sie den Forschungsbereich unserer Website.

Es gibt auch aktuelle Forschung an der University of Wisconsin-Madison, Waisman Center. Diese Forschung zielt darauf ab, die Mittel zu verstehen, mit denen die Mutationen Krankheiten verursachen, und andere genetische Faktoren zu identifizieren, die den Schweregrad beeinflussen. Darüber hinaus testen sie Medikamente, die die GFAP-Akkumulation als potenzielle Therapeutika reduzieren, und versuchen, Biomarker im Blut oder Liquor zu identifizieren, die eine Überwachung des Schweregrads oder des Fortschreitens ermöglichen. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite des University of Wisconsin – Waisman Center.Schließlich ist eine Forschungsstudie am Kinderkrankenhaus von Philadelphia im Gange, um die natürliche Geschichte dieser Störung zu definieren. Die Forscher erhalten klinische Ergebnisbewertungen, um zu messen, wie sich die Krankheit auf die Grobmotorik, die Feinmotorik, die Sprach- und Sprachfunktion, das Schlucken und die Lebensqualität eines Patienten auswirkt. Die aus dieser Studie gewonnenen Daten werden für das Design zukünftiger Behandlungsstudien verwendet. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite des Kinderkrankenhauses von Philadelphia.

Zusätzliche Ressourcen für Familien

Leukodystrophy Care Network
Hunter’s Hope Foundation – Familienpflege
Forschung – Universität von Wisconsin – Waisman Center
Forschung – Kinderkrankenhaus von Philadelphia