Letzten Sommer dachte ich, es könnte Spaß machen, meine DNA analysieren zu lassen. Zwei Unternehmen, 23andMe und Ancestry.com , war in meinen sozialen Feeds immer wieder aufgetaucht, Also beschloss ich, mich der Party anzuschließen und zu sehen, ob ich meine Vorliebe für salziges Essen auf meine Gene zurückführen konnte. Und als Journalist war ich natürlich neugierig.

Also bestellte ich wie 26 Millionen andere Menschen online ein Testkit, spuckte in eine Tube und schickte meinen Speichel ins Silicon Valley. Alle Bedenken, die ich hatte, betrafen die Privatsphäre. Ich überprüfte alle Kästchen, um meine Ergebnisse so geheim wie möglich zu halten, und kehrte zu meinem normalen Leben zurück.

Datenschutz, so stellte sich heraus, war die geringste meiner Sorgen.

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Ich war gerade vom Fitnessstudio nach Hause gekommen, als ich die E-Mail von 23andMe öffnete und sagte, ein Bericht sei für mich bereit zu lesen. Dieser Klick hat mein Leben für immer verändert: Zu meinem völligen Schock zeigten die Ergebnisse, dass ich eine Mutation in einem Gen namens BRCA1 habe, was mich einem großen Risiko aussetzt, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Ich brach in Tränen aus.

Zuerst glaubte ich nicht, was ich sah. Die Schwester meines Vaters starb an Brustkrebs, als sie 37 Jahre alt war, aber ihre Mutter (meine Großmutter) und ihre Schwestern lebten alle ein langes gesundes Leben. Der Tod meiner Tante wurde immer als unvorhersehbare Tragödie bezeichnet, nicht als Familienerbe. Ich wusste, dass ich als aschkenasischer Jude (100%, laut 23andMe) einem höheren BRCA-Risiko ausgesetzt bin, aber bei 1 von 40 sind das immer noch nur 2,5% meines Stammes.

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Ich wandte mich sofort an Google. Ich erfuhr, dass 72% der Frauen mit einer BRCA1-Mutation an Brustkrebs erkranken und 44% an Eierstockkrebs erkranken. Manche bekommen beides. In der übrigen Bevölkerung liegt die lebenslange Chance einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, bei etwa 12% und ihre Chance, an Eierstockkrebs zu erkranken, bei 1,3%. Eine BRCA1-Mutation ist eine zutiefst erschreckende Diagnose.

Nach 20 Minuten Googeln hatte ich das Gefühl, nicht mehr atmen zu können. Mein Mann schlug mir weise vor, mich vom Computer zu entfernen und meinen Frauenarzt anzurufen. Ich war mir sicher, dass sie etwas Tröstliches darüber sagen würde, wie schlecht die Chancen standen, aber ich persönlich würde keinen Krebs bekommen. Stattdessen schickte sie mich zu einem Brustarzt bei Cedars-Sinai in Los Angeles.

Breaking bad news

Ich bin nicht die erste Person, die überraschende und schreckliche Nachrichten von einem Gentestunternehmen zu Hause erhält. Mit der zunehmenden Popularität von 23andMe, und andere Unternehmen wie es, Ich werde nicht der letzte sein.

23andMe begann im März 2018 mit dem Screening auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen, drei Monate bevor ich meinen Test machte. Ich entschied mich für den Gesundheits-Screening-Teil des Berichts, weil ich dachte, wenn ich den Test machen würde, könnte ich genauso gut so viele Informationen wie möglich bekommen. Und im Hinterkopf dachte ich, es würde zeigen, dass ich nicht von einigen der schrecklichen Krankheiten auf der Gesundheitsliste bedroht war. Ich habe mich nicht nur geirrt, sondern die Nachrichten auf die schlechteste Art und Weise erhalten: online.

Es wird unzählige andere Frauen geben, die, wie ich, über ihr erhöhtes Brustkrebsrisiko durch einen Online-Bericht erfahren werden, anstatt mit einem genetischen Berater zu sitzen. 23andMe ersetzt dieses Einzelgespräch durch ein digitales Tutorial, das jeder Benutzer durchlaufen muss, bevor er Ergebnisse für einen der Berichte anzeigen kann, die das Unternehmen für sensibel hält (z. B. Tests auf BRCA oder Parkinson).

Ich gebe es ungern zu, aber ich habe dieses Tutorial durchgeklickt, ohne ihm zu viel Aufmerksamkeit zu schenken.“Wir erkennen an, dass Menschen unterschiedliche Reaktionen auf die präsentierten Informationen haben werden“, sagt Altovise Ewing, die bei 23andMe als medizinische Verbindung arbeitet. „Wir ermutigen Kunden immer, die Ergebnisse in einem klinischen Umfeld bestätigen zu lassen, in dem sie mit einem Gesundheitsdienstleister ins Gespräch kommen können.“

Also genau das habe ich getan.

Bei Cedars-Sinai sagte mein Arzt, ich solle keine Entscheidungen auf der Grundlage des 23andMe-Tests treffen. Während das Unternehmen sagt, dass seine Berichte zu 99% genau sind, möchten die meisten Ärzte eine Bestätigung aus einer zweiten Quelle. Also stellte sie mich einem genetischen Berater vor, der mich den Test durch ein vom Krankenhaus zugelassenes Labor wiederholen ließ. Ich fühlte mich vorübergehend getröstet und hoffte, dass die neuen Ergebnisse 23andMe als falsch erweisen würden. Aber ein paar Wochen später bekam ich einen Anruf von meinem genetischen Berater. Sie bestätigte die Mutation.

Ich war am Boden zerstört. Aber die Art und Weise, wie ich mich fühlte, war völlig anders als nach dem Öffnen des Berichts von 23andMe. Mit jemandem über die Ergebnisse zu sprechen, anstatt sie in einem Online-Bericht zu lesen — selbst nach einem langen Tutorial – war der Unterschied zwischen Tag und Nacht. Mein Berater war sympathisch und kenntnisreich. Nachdem sie mir die Ergebnisse erzählt hatte, fragte sie mich, was ich in diesem Moment brauchte. Brauche ich weitere Informationen? Zeit alleine zu sein oder zu weinen?

Da ich schon so viel gelesen hatte, brauchte ich sie wirklich nur, um zu bestätigen, dass ich wirklich ein sehr hohes Krebsrisiko hatte, dass ich das Glück hatte, dies entdeckt zu haben, bevor ich krank wurde, und dass, was auch immer ich als nächstes entschied, es wäre alles in Ordnung. Sie ließ mich das Gefühl, dass ich einen schwierigen Weg vor mir hatte, Ich würde das durchstehen.Hier ist, was ich im Laufe von zwei Monaten gelernt habe, während ich meine Optionen herausgefunden habe: Da es immer noch keine guten Tests für Eierstockkrebs gibt, empfehlen Ärzte dringend, dass Frauen mit BRCA-Mutationen ihre Eierstöcke entfernen lassen. Wenn es um Brüste geht, gibt es zwei Hauptoptionen: Überwachung mit hohem Risiko oder Operation. Hochrisikoüberwachung bedeutet, dass jedes Jahr im Abstand von sechs Monaten eine Mammographie und eine Brust-MRT durchgeführt werden. Die Ärzte sind auf der Hut vor Anzeichen eines Tumors, der meiner Meinung nach eine Zukunft ständiger Sorge mit vielen Biopsien bedeutete, bis unweigerlich eine Krebsdiagnose gestellt wurde.Die andere Option ist eine Operation, die sich extrem anfühlen kann. Es bedeutete, meine Brüste entfernen zu lassen – ein Prozess, für den sich Angelina Jolie berühmt entschied und der später als fast magische Erfahrung beschrieben wurde, Einige der grausigeren Details als Gefühl einer „Szene aus einem Science-Fiction-Film“ zu beschreiben.“ Aber ich musste mich den kalten Realitäten stellen: ein Leben voller Sorgen oder unter das Messer gehen.

Ich habe viel über meine Entscheidung nachgedacht, aber am Ende des Tages wusste ich, was das Beste für mich war. Ich hatte medizinische Versorgung, ich hatte Zugang zu einigen der besten Ärzte der Welt, ich hatte keine Kinder mehr und im Alter von 47 Jahren war ich jung genug, um mich gut von den Operationen zu erholen. Ich bin von Natur aus besorgter und der Gedanke, einen Tag länger zu leben, als ich musste, mit dem, was sich anfühlte, als würde der Tod mir auf die Schulter klopfen, war schrecklich. Nachdem ich die Bestätigung meiner Mutation erhalten hatte, sagte ich meinen Ärzten, dass ich die notwendigen Operationen so schnell wie möglich durchführen lassen wollte und entschied mich für eine Mastektomie mit Implantatrekonstruktion.

Ich würde lügen, wenn ich sagen würde, dass der Prozess nicht erschreckend war. Ich ging Ende September letzten Jahres in die präoperative für meine Eierstockoperation. Um mich besser auf meine Mastektomie vorzubereiten, fing ich an, einen Therapeuten aufzusuchen und verbrachte Wochen damit, Selbsthypnose zu machen. Die Operation verlief gut, und es dauerte einen Monat, bis ich bereit war, wieder zu arbeiten, unterstützt von sorgfältig verwalteten Opioiden. Während dieser Zeit sammelten sich meine Familie, Mitarbeiter und Freunde, um mich zu unterstützen und sicherzustellen, dass ich den Raum hatte, mich auszuruhen und zu heilen. Sieben Monate später ging ich für das, was ich hoffe, wird die letzte Operation sein: die Rekonstruktion.

Home testing: ein Gesellschaftsspiel?

Auf jedem Schritt dieser Reise war mir eine eklatante Tatsache bewusst: All dies wäre unendlich schwieriger gewesen, wenn ich es gleichzeitig mit dem Kampf gegen den Krebs getan hätte.

23andMe sagt, seine Mission ist es, Benutzer mit Informationen zu versorgen, und ich fühlte mich ermächtigt. Wenn ich den At-Home-Test nicht gemacht hätte, hätte ich wahrscheinlich keinen Arzt und keinen genetischen Berater gesehen und meine Gene testen lassen. Und anstatt vorbeugende Maßnahmen ergreifen zu können, hätte ich mich wahrscheinlich denselben Operationen unterzogen, aber mit den zusätzlichen Komplikationen, die mit einer Chemotherapie einhergehen. In diesem Sinne bin ich unendlich dankbar, dass Gentests zu Hause billig sind und Menschen wie mir zur Verfügung stehen.Aber mit dem Wachstum von DNA-Tests kann es sich anfühlen, als würden wir ernsthafte medizinische Diagnosen als Gesellschaftsspiel behandeln, und das ist beängstigend. So beängstigend es auch ist, die Nachricht zu bekommen, dass Sie eine Mutation haben, Eine saubere Gesundheitsrechnung von 23andMe zu bekommen, könnte möglicherweise schlimmer sein. Während das Unternehmen ziemlich klar ist, dass es nur drei Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 testet, weist es darauf hin, dass es mehr als 1.000 Varianten in diesen Genen gibt, die das Krebsrisiko von Individuen erhöhen können. Mit anderen Worten, ein Bericht von 23andMe, der zeigt, dass Sie keine BRCA-Mutation haben, bedeutet nicht unbedingt, dass Sie im Klaren sind.“Hier sehe ich einen möglichen Untergang“, sagt John E. Lee, Programmmanager an der Genetischen Beratungsklinik in Cedars-Sinai. „Für die drei Varianten, auf die sie testen, sind sie sehr genau, aber sie betrachten nicht den Rest der Gene“, die zu Brust- oder Eierstockkrebs führen können.Lee sagt, dass es viel komplizierter ist, eine Prädisposition für eine Krankheit wie Brustkrebs zu finden, als im Wesentlichen drei Seiten in einem 1.000-seitigen Buch zu überprüfen. Jemand, der aus einer Reihe von Frauen mit Brustkrebs stammt, aber 23andMe zeigt, dass er keine BRCA-Mutation hat, muss noch weiter getestet werden. In Ergänzung, die Varianten, die 23andMe Tests für fast ausschließlich in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung gefunden. Menschen außerhalb dieser Gruppe, die sich durch 23andMe auf eine BRCA-Mutation testen, wird wahrscheinlich nicht gesagt, dass sie eine gefährliche Mutation im Gen haben — aber sie könnten immer noch eine beherbergen.

Dann gibt es das sehr reale Problem der Kosten. Jemand ohne medizinische Versorgung kann möglicherweise keinen zweiten Gentest erhalten, um die Ergebnisse zu bestätigen. Ich hatte großes Glück, dass meine Versicherung meine teuren Operationen abdeckte. Ohne Versicherung hätte eine Frau nicht die Möglichkeit, Risikotests oder Operationen durchzuführen. Sie müsste nur mit dem Wissen um ihr Risiko und ihrer Unfähigkeit, darauf zu reagieren, leben.

Obwohl ich verstehe, dass es unvernünftig ist zu erwarten, dass 23andMe Berater zur Verfügung hat, um Kunden durch schwierige Ergebnisse zu führen, ist es schwer, sich nicht zu wünschen, dass diese Option für mich und andere Menschen, die schlechte Nachrichten erhalten, verfügbar gewesen wäre.

Insgesamt glaube ich, dass das Wachstum der Gentests eine gute Sache ist. Es ermutigt die Menschen, mehr über ihre eigene DNA zu erfahren, und es zeigt, dass die Menschen proaktiv mit ihrer Gesundheit umgehen möchten. Aber es muss eine bessere Arbeit geben, die Erwartungen setzt.“Wenn die Leute denken, dass sie alles über ihre Gesundheit erfahren werden, sind wir noch nicht da“, sagt Lee. „Im Moment sind diese Tests begrenzt.“Während 23andMe keine Zahlen darüber gibt, wie viele Menschen herausfinden, dass sie trotz keiner Familiengeschichte ein hohes Krebsrisiko haben, wies Ewing mich darauf hin, dass 50% der Frauen, die eine BRCA-Mutation haben, keine Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben, die normalerweise Gentests auslösen würde. Es ist ein starkes Argument für billige Gentests zu existieren.Da 23andMe die FDA-Zulassung für weitere Tests erhält (und diese Ergebnisse an mich sendet), werde ich mir meine Ergebnisse weiterhin ansehen und meine Risiken einschätzen, da ich im Gegensatz zu vielen anderen Menschen jetzt einen genetischen Berater an meiner Seite habe, an den ich mich bei besorgniserregenden Indikationen wenden kann. So sehr ich mir gewünscht hätte, meine ersten Ergebnisse in einem medizinischen Umfeld erhalten zu haben, fühle ich mich jetzt, da ich es einmal durchgemacht habe, besser gerüstet, um mit genetischen Informationen umzugehen.

Ich glaube, dass Wissen Macht ist und ich bin froh, dass ich die Geschichte lesen kann, die meine Gene zu erzählen haben. Ich wünschte nur, dass jeder einen Dolmetscher haben könnte, wenn die Geschichte dunkel wird.Dorothy Pomerantz, die ehemalige L.A. Bureau Chief für Forbes, ist jetzt Managing Editor bei FitchInk, einer Boutique-Content-Firma.Anmerkung des Herausgebers: Der Artikel und die Überschrift wurden aktualisiert, um zu klären, wie die Autorin die Ergebnisse ihres Gentests erfahren hat.