sygdommen

fra vores forening er vores mål at guide og informere om, hvordan man får adgang til de mest aktuelle oplysninger om sygdommen. Så vi har kun til hensigt på dette område at vejlede og kommunikere de mest relevante aspekter.

Vi er opmærksomme på, at bedre information om sygdommen, dens udvikling, diagnose og behandling bør tilbydes fra sundhedssystemet, fra både den primære pleje og fra enhederne med specialiseret pleje (se for mere information – enheder af ALS)

amyotrofisk lateral sklerose (eller ALS) er en sygdom i centralnervesystemet, kendetegnet ved en progressiv degeneration af motorneuroner i hjernebarken (øvre motorneuroner), hjernestamme og rygmarv (nedre motorneuroner). Resultatet er muskelsvaghed, der kan udvikle sig til lammelse og sprede sig fra et kropsområde til et andet. Det truer motorisk autonomi, oral kommunikation, indtagelse og vejrtrækning, selvom sanserne, intellektet og øjenmusklerne holdes intakte. Patienten har brug for mere og mere hjælp til at udføre dagliglivets aktiviteter og bliver mere afhængig.

SAMVELDET er en bestemt type af familien af Als, der er en af de mest populære i verden. > neuromuskulære sygdomme, som kan føre til lammelse, progressiv muskuløs.

i USA er det kendt som Lou Gehrigs sygdom (efter at den berømte baseballspiller trak sig tilbage fra denne sygdom i 1939) og i Frankrig som Charcots sygdom.

navnet på sygdommen, der først blev beskrevet i 1869 af den franske læge Jean Martin Charcot (1825-1893), specificerer dens hovedtræk:

• “lateral sklerose” angiver tabet af nervefibre ledsaget af en “sklerose” (fra den græske kur, ‘hærdning’) eller ardannelse glia i rygmarvets laterale område, et område besat af fibre eller aksoner nerve, der i sidste ende er ansvarlige for kontrollen med frivillige bevægelser.
• ” amyotrophic “(fra græsk, a: negation; mio: ‘muskel’; trofisk: ‘ernæring’) indikerer på den anden side den muskelatrofi, der opstår på grund af kronisk muskulær inaktivitet, efter at have stoppet musklerne i at modtage nervesignaler.

sygdommen rammer især mennesker mellem 40 og 70 år, oftest hos mænd og mellem 60 og 69 år. Der er omkring 2 tilfælde pr.100.000 indbyggere hvert år.

varianter

• als sporadisk: dets udseende virker helt tilfældigt. Det er ikke muligt at identificere nogen form for risikofaktor (miljømæssig, professionel, geografisk, mad eller kulturel) forbundet med den. Det er den hyppigste, med mere end 90% af de registrerede tilfælde.
• familiær ALS: dette er en arvelig variant med en typisk autosomal dominerende profil; der er bevis for en gruppe patienter, der udgør mellem 5% og 10% af tilfældene.

generelt betragtes ALS ikke som en arvelig sygdom, men at have et familiemedlem med denne tilstand bør overvejes i en medicinsk historie.

under alle omstændigheder har det i mange år været kendt, at der er en familiær form af sygdommen, cirka i 5-10% af ALS-tilfælde. Det er imidlertid kendt, at der findes et genetisk testet SOD-1 (superkilte dismutase-1), der er involveret i forekomsten af nogle tilfælde af familiær ALS.

i øjeblikket diagnosticeres familiær ALS, når andre familiemedlemmer har sygdommen. Når der ikke er nogen familiehistorie, forstås udseendet af en sag i familien som sporadisk, og i denne forstand har patientens slægtninge ikke større risiko end resten af befolkningen for at lide sygdommen.Institut for neurologi

sammendraget af vejledningen om als fra Sundhedsministeriet kan konsulteres i følgende link.

National Registry of Rare Diseases

Hvis du er ALS-patient eller et familiemedlem, kan du samarbejde ved at give dine data til National Registry of Rare Diseases! Carlos III Health Institute driver Rare Disease Research Institute, der opretholder det nationale register over sjældne sygdomme.

dette register er vigtigt for at fremme forskning i disse sygdomme med det formål at forbedre forebyggelse, diagnose, behandling og livskvalitet for patienter og deres familier ved hjælp af oplysninger af høj kvalitet leveret af dette register.

via linket på registrets hjemmeside kan du få adgang til Triptykonet med oplysninger fra National Registry of Rare Diseases og Biobank: https://registroraras.isciii.es

Vi minder dig også om, at de patienter, der allerede har registreret, ikke bør gøre det igen.