symptomer på følgende lidelser kan svare til dem ved Marfan syndrom. Sammenligninger er vigtige for at nå frem til en korrekt diagnose.

Beals syndrom, også kendt som medfødt kontraktur arachnodactyly, er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved fast bøjning (kontraktur) af visse led (f.eks. fingre, albuer, knæ og hofter); unormalt lange, slanke fingre og tæer (arachnodactyly); og/eller unormalt formede ører, der resulterer i et “krøllet” udseende. Kontrakturer af ledd har tendens til at forbedre sig med alderen i Beals syndrom. Derudover kan berørte personer udvise krumning fra ryg til ryg og side til side (kyphoscoliosis); fødder, der er unormalt placeret (talipes jævndøgn eller klubfod); udadgående forskydning af fingrene (ulnarafvigelse af fingrene); og en unormalt kort hals. Der er ekstremt sjældne rapporter om forskydning af linsen i øjet (ectopia lentis) eller alvorlige hjerteabnormiteter hos patienter med Beals syndrom; den ekstraordinære karakter af disse sager berettiger yderligere undersøgelse for at afgøre, om disse fund virkelig er relateret til diagnosen Beals syndrom. I nogle tilfælde kan berørte personer have en deformitet af ventilen på venstre side af hjertet (mitralventil prolaps). Beals syndrom er arvet som et autosomalt dominerende træk og er forårsaget af mutationer i fbn2-genet. (For mere information om denne lidelse, vælg “congenital contractural arachnodactyly” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige bindevævssygdomme karakteriseret ved defekter af det store strukturelle protein i kroppen (kollagen). Kollagen, et stærkt og stift protein, spiller en afgørende rolle i at holde sammen og styrke kroppens væv. På grund af defekter af kollagen inkluderer primære EDS-fund unormalt fleksible, løse led (artikulær hypermobilitet), der let kan blive forskudt og usædvanligt løs, tynd, elastisk (elastisk) og/eller skrøbelig hud. Nogle former for EDS kan omfatte svaghed i små blodkar (kapillærer) og andre væv i kroppen, hvilket fører til let blå mærker, brok og andre fund., De forskellige typer EDS blev oprindeligt kategoriseret i et klassificeringssystem, der brugte romertal (f.eks. En revideret, forenklet klassificeringssystem er siden blevet beskrevet i den medicinske litteratur, der kategoriserer EDS i seks hovedundertyper, baseret på klinisk bevis, underliggende biokemiske defekter, og arvemåde. Hver undertype af EDS er en særskilt arvelig lidelse, der typisk gælder inden for en given familie. Med andre ord vil forældre med en undertype af EDS potentielt overføre prædispositionen for den samme undertype (men ikke en anden undertype) til deres børn. EDS overføres normalt som et autosomalt dominerende træk. Sjældne former for EDS passerer som et autosomalt recessivt træk, hvilket betyder, at en berørt person har to unormale kopier af det samme gen – typisk en arvet fra hver forælder, der har en unormal kopi og derfor ikke påvirkes. Kun visse sjældne typer af EDS omfatter en disposition for alvorlige kardiovaskulære problemer (såsom vaskulære EDS); andre typer overvejende ændre hud og led (f.eks hypermobile EDS). En type EDS forbundet med livstruende hændelser (vaskulær EDS) er forårsaget af mutationer i COL3A1-genet. Disse inkluderer forstørrelse og rive af ethvert medium til stort blodkar, der fører blod væk fra hjertet (arterier, i modsætning til vener, der fører blod mod hjertet) i hele kroppen og en risiko for brud på hule indre organer såsom tarmen eller gravid livmoder. Personer med denne tilstand viser typisk ikke de ydre træk ved MFS og er ikke i fare for de fleste af øjenfunktionerne ved MFS, med undtagelse af nethindeløsning. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Ehlers-Danlos” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

mitralventil prolaps (MVP) er en almindelig tilstand, hvor en eller begge klapper (cusps) af mitralventilen bule eller kollapser bagud (prolaps) i venstre atrium under ventrikulær sammentrækning. I nogle tilfælde kan dette tillade lækage eller tilbagestrømning af blod fra venstre ventrikel tilbage i venstre atrium (mitral regurgitation). Den nøjagtige underliggende mekanisme, der er ansvarlig for MVP, forbliver ukendt. Hos mange berørte personer ser tilstanden ud til at forekomme i fravær af en tilknyttet lidelse eller syndrom (tilstand, der involverer flere dele af kroppen). Nogle gange forekommer MVP i familier i forbindelse med subtile bindevævsfund i andre dele af kroppen (mitralventil prolaps syndrom). Bevis indikerer, at både de isolerede og syndromiske former for MVP undertiden er familiære, hvilket antyder autosomal dominerende arv. MVP kan også forekomme i forbindelse med andre definerede bindevævsforstyrrelser, herunder MFS, LDS, SGS og andre tilstande. Hos mange personer med MVP er der ingen tilknyttede symptomer (isoleret MVP). I andre tilfælde kan tilstanden dog resultere i brystsmerter, unormale hjerterytmer (arytmier) og tegn på kongestiv hjertesvigt, især når ventillækage er langvarig (kronisk) eller alvorlig. MVP er ofte forbundet med et karakteristisk klik og/eller en kæmpestor lyd (murmur), der kan detekteres ved brug af et stetoskop under fysisk undersøgelse. Hvis lækage gennem mitralventilen (mitral regurgitation) er alvorlig, kan det ekstra arbejde, som hjertet skal udføre, føre til dårlig præstation af hjertemusklen (hjertesvigt).

homocystinuri er en sjælden metabolisk tilstand, der er kendetegnet ved et overskud af forbindelsen homocystin i blodet og urinen. Tilstanden kan skyldes mangel på et hvilket som helst af flere stoffer, der er involveret i omdannelsen af den essentielle aminosyre methionin til en anden aminosyre kaldet cystein – eller, mindre almindeligt, nedsat omdannelse af forbindelsen homocystein til methionin. Proteiner, der fremskynder hastigheden af kemiske reaktioner i kroppen. Visse aminosyrer, som er de kemiske byggesten af proteiner, er afgørende for korrekt vækst og udvikling. I de fleste tilfælde er homocystinuri forårsaget af nedsat aktivitet af cystathionin beta-syntase (CBS). På grund af mangel på CBS kan spædbørn med homocystinuri muligvis ikke vokse og gå op i vægt med den forventede hastighed (manglende trivsel) og have udviklingsforsinkelse. Ved ca. alder tre, yderligere, mere specifikke resultater kan blive synlige. Disse kan omfatte dislokation (subluksation) af linsen i øjnene (ectopia lentis), associeret “dirrende” (iridodonesis) af det farvede område af øjnene (iris), alvorlig nærsynethed (nærsynethed) og andre øjen (okulære) abnormiteter. Selvom intelligens kan være normal hos nogle individer, kan mange børn blive påvirket af progressiv intellektuel handicap. Derudover kan nogle udvikle psykiatriske forstyrrelser og / eller episoder med ukontrolleret elektrisk aktivitet i hjernen (anfald). Berørte personer har også en tendens til at være tynde og noget høje og kan have lange, slanke fingre og tæer (arachnodactyly) og lange arme og ben (dolichostenomelia) sammenlignet med bagagerumets længde (samlet “marfanoid” – funktioner). Yderligere skeletabnormiteter kan omfatte progressiv sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose), unormalt fremspring eller indrykning af brystbenet (henholdsvis pectus carinatum eller gravatum) og generaliseret tab af knogletæthed (osteoporose). Derudover har blodpropper tendens til at udvikle sig hos dem med lidelsen og kan blive anbragt i visse store og små blodkar (tromboembolisme), hvilket potentielt kan føre til livstruende komplikationer. Homocystinuri er et autosomalt recessivt træk, hvilket betyder, at en berørt person skal have to unormale kopier af det underliggende gen, oftest en unormal kopi arvet fra begge forældre, som hver kun bærer et enkelt unormalt gen og derfor ikke påvirkes. Effektive terapier er tilgængelige for nogle former for homocystinuri. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Homocystinuria” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.Loeys syndrom (LDS) er en sjælden lidelse karakteriseret ved en række symptomer, der overlapper med Marfan syndrom. Personer med Loeys syndrom har skelet-og hjerte-kar-abnormiteter. Berørte personer kan opleve udbulning af aortavæggen (aneurisme), rive (dissektion) af aorta eller brud på aorta. I modsætning til Marfan syndrom er aorta hos personer med Loeys-dits syndrom tilbøjelig til at rive eller bryde tidligt i barndommen og i en relativt lille størrelse. Blodårerne følger typisk et meget snoede forløb (tortuosity), og aneurismer og tårer af blodkar kan forekomme i hele arterietræet. Andre hjertefunktioner kan omfatte en aortaklapper, der dannes med kun to snarere end de normale tre cusps (bicuspid aortaklappen), et hul mellem venstre og højre øvre kamre i hjertet (atrieseptumdefekt) og vedligeholdelse af et blodkar, der forbinder aorta og lungearterien under vækst i livmoderen (fosterudvikling) efter fødslen (patent ductus arteriosus). Yderligere fund kan omfatte lange, slanke fingre (arachnodactyly), unormal krumning af rygsøjlen (skoliose), et nedsænket eller fremspringende bryst (pectus gravatum eller pectus carninatum), udvidelse af rygsøjlen (dural ectasia) og løse led. Symptomer, der ikke ses i Marfan syndrom, omfatter akkumulering af overdreven cerebrospinalvæske (CSF) i kraniet, der forårsager pres på hjernens væv (hydrocephalus), ufuldstændig lukning af mundtaget (ganespalte), for tidlig lukning af de fibrøse led (suturer) mellem visse knogler i kraniet (craniosynostose), blålig misfarvning af det hvide i øjnene (blå sclerae), afvigelse af det ene øje udad fra det andet øje (eksotropi) og unormalt dannede eller ustabile led i rygsøjlen i nakken (cervikal rygsøjle) misdannelse eller ustabilitet). Den kødfulde masse (drøbel), der hænger bag i halsen, kan være usædvanlig bred eller delt (bifid drøbel). Karakteristiske ansigtstræk inkluderer ofte øjne med stor afstand (hypertelorisme), et stærkt buet tag i munden (ganen), en unormalt lille kæbe (mikrognathia), der er forsænket længere tilbage end normalt (retrognathia) og underudviklede kindben (malarhypoplasi). I modsætning til Marfan syndrom kan huden i Loeys-diets syndrom være blød med let synlige underliggende vener (gennemskinnelighed). Huden har også en tendens til let at blåse og udvikle unormale (brede) ar. Personer med Loeys-diets syndrom kan være tilbøjelige til alvorlige allergier og betændelse i mave-tarmkanalen (eosinofil esophagitis eller inflammatorisk tarmsygdom). Loeys syndrom er nedarvet som en autosomal dominant egenskab og er forårsaget af mutationer i mindst fem gener, der alle er kendt for at påvirke aktiviteten af TGF-Karr (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 eller TGFB3). Mens alle patienter med mutationer i disse gener ikke har ydre diskriminerende træk ved Loeys-diets syndrom, bør de have overvågning (billeddannelsesundersøgelser) for at se efter vaskulære problemer i hele arterietræet (fra hoved til bækken) og er i fare for at få børn med mere typiske Loeys-diets syndrom manifestationer.dette er en af de mest almindelige årsager til, at en person er i stand til at blive syg af en person, der er i stand til at blive syg, og som ikke er i stand til at blive syg, fordi han ikke er i stand til at blive syg, fordi han ikke er i stand til at blive syg, fordi han ikke er i stand til at være i stand til at blive syg, fordi han ikke er i stand til at craniosynostosis) og en meget buet gane. Mens aorta rodforstørrelse (aneurisme) kan ses i SGS, er det mindre hyppigt og typisk mindre alvorligt sammenlignet med MFS eller LDS. I modsætning til enten MFS eller LDS, de fleste mennesker med SGS har i det mindste en vis grad af udviklingsforsinkelse eller intellektuel handicap. SGS er forårsaget af mutationer i SKI-genet, der påvirker aktiviteten af TGF-Kris. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Shprint” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)

familiær aortaaneurisme og / eller tåre (dissektion) i brystet (thoracic) kan forekomme i fravær af andre abnormiteter i hele kroppen (nonsyndromic). Under nogle omstændigheder kan berørte personer vise subtile cyster i den farvede del af øjet (iris floculi) eller et synligt kapillært netværk under huden med et bikageudseende (livido reticularis). En delmængde af mennesker med denne tilstand kan have en aortaklappe, der dannes med kun to cusps (bicuspid aortaklappen) i stedet for de normale tre cusps (tricuspid aortaklappen). Basen af aorta (aortarod) er det mest almindelige sted for forstørrelse (aneurisme), men andre aortasegmenter og endda blodkar uden for brystet kan mere sjældent vise involvering. Denne tilstand passerer oftest i familier som et dominerende træk (kun en unormal genkopi er nødvendig for at vise sygdom). Den alder, hvor problemer opstår, har tendens til at være senere og mere variabel end i Marfan syndrom eller Loeys-diets syndrom, og nogle mennesker, der arver genabnormaliteten, viser måske aldrig et vaskulært problem (ufuldstændig penetrans). Aortarodaneurismer har tendens til at rive eller sprænge i en størrelse, der ligner den i Marfan syndrom, og mange af de samme ledelsesprincipper gælder. Der er mange gener, der forårsager ikke-syndromisk familiær thorakal aortaaneurisme, og kun få er blevet identificeret.