Epithelial basalmembran dystrofi (EBMD), også kendt som cogans mikrocystisk epiteldystrofi eller kort-prik-fingeraftryksdystrofi, er en af de mest almindelige forhold i det forreste segment, som en øjenplejelæge vil observere i klinisk praksis. Patienter med EBMD er ofte til stede med svær kronisk tilbagevendende hornhindeerosion (RCE), blænding og fotofobi; dog kan nogle EBMD-patienter forekomme helt asymptomatiske.

EBMD påvirker næsten 42% af individer på tværs af alle aldersgrupper, og så mange som 76% af individer over hele verden, der er over 50,1 op til 33% af patienter med EBMD oplever svær RCE i løbet af deres levetid.2,3 I et forsøg på at give information om, hvordan man effektivt håndterer denne sygdom, vil vi gennemgå årsagerne, symptomerne og behandlingsmulighederne for EBMD.

EBMD

de kliniske tegn på epithelial kældermembrandystrofi inkluderer typisk en bilateral præsentation af epiteliale mikrocyster og hvirvlende overfladiske defekter, såsom hornhindekanter og opaciteter.

denne patient med epithelial basement membran dystrofi (EBMD) demonstrerer kortlinjer. Kort er skarpt afgrænsede områder med disede, hvide centre.EBMD betragtes ikke som en arvelig tilstand, men der er flere rapporter om familier, der viser et autosomalt dominerende arvet mønster. I en undersøgelse var forskere i stand til at identificere to forskellige punktmutationer i generne forbundet med andre hornhindedystrofier.4

EBMD er forbundet med en defekt kældermembran, som er fortykket, multilaminar eller overflødig og fejlagtigt rettet ind i epitelet. De basale epitelceller fremstiller enten ukonventionelle afskedigelser eller fingerlignende fremspring, der stikker ud fra en unormalt fortykket kældermembran.5

diagnose

nogle gange kan en diagnose af EBMD stilles med en ordentlig patienthistorie. Tørre øjne er et almindeligt symptom på EBMD, og patienter kan rapportere svingende syn, grittiness eller fotofobi. I tilfælde forbundet med RCE kan patienter opleve en skarp smerte ved vågning.

tilbagevendende hornhindeerosion hos en EBMD-patient.

i andre tilfælde kan diagnosen stilles med keratometri, da myrerne vil virke uregelmæssige. En spaltelampeundersøgelse kan også afsløre tilstedeværelsen af mikrocyster, som er epitelceller fanget i intercellulært affald i den overflødige kældermembrandannelse. Disse mikrocyster kan observeres bedst med fluoresceinfarvning og vises ofte som inverse eller negative farvningsområder. Derudover er hornhindebilleddannelse værdifuld i diagnosen EBMD. En spaltelampeundersøgelse skal afsløre de klassiske identificerende fremspring og overflødige kældermembranformationer.

et interessant fund: næsten 90% af RCE-tilfælde, især dem, der er forbundet med EBMD, forekommer i den ringere tredjedel af hornhinden.3,6 så undersøg omhyggeligt den ringere region af hornhinden for nedbrydning og farvning hos EBMD-patienter.

behandling

i mildt asymptomatiske tilfælde kan smøring med kunstige tårer og/eller punkterede stik være berettiget for at forhindre irritation. I moderate tilfælde anbefales en hypertonisk dråbe eller salve. En ny behandlingsmulighed er FreshKote (Focus Laboratories), som ser ud til at være effektiv for EBMD-patienter med eller uden tilknyttet RCE. FreshKote dråber er kun tilgængelige på recept. Dråberne arbejder på et onkotisk trykbasis, som ligner hypertoniske dråber uden at tilføje yderligere hypertonicitet ved instillation. En natriumsalve anvendt om natten, såsom Muro 128 5% (Bausch & Lomb), kan også gavne disse patienter.

i mere avancerede tilfælde af RCE forbundet med EBMD bør steroider, såsom loteprednol, cyclosporin eller lavdosis oral doksycyclin, såsom Alodoks (20 mg doksycyclin hyclate, OCuSOFT), overvejes.7 tidligere undersøgelser har vist, at kortikosteroider og oral doksycyclin er meget effektive behandlinger for RCE.8 virkningsmekanismen sker gennem undertrykkelse af metalloproteinase-9 (MMP-9), som er bredt ansvarlig for katalysering af hornhindeerosion.

patienter behandlet med en kombination af disse lægemidler viste hurtig opløsning og oplevede ingen gentagelser af hornhindeerosion.8 Hvis RCE hos EBMD-patienter er resistent over for topisk eller oral behandling, anbefales kirurgi, såsom overfladisk keratektomi eller fototerapeutisk keratektomi (PTK).9 både diamantgravpolering af Buemanslag og PTK viste sig at være meget effektive behandlinger, især for EBMD-patienter, der oplever recalcitrant RCE.10

i en undersøgelse af patienter med kronisk recalcitrant tilbagevendende hornhindeerosion oplevede 86% vellykket opløsning med fototherapeutisk keratektomi efter 12 måneder.11 forskning har vist, at patienter med EBMD ikke bør betragtes som kandidater til LASIK. I stedet bør EBMD-patienter gennemgå PRK eller LASEK.12

patienter med EBMD, eller endda subklinisk EBMD, kan opleve svær hornhindeepitel-sloughing og flere komplikationer under en LASIK-procedure.13 i en sådan undersøgelse blev 100% af patienterne med epithelial sloughing diagnosticeret med EBMD enten før eller efter LASIK. Relaterede komplikationer omfattede en høj prævalens af epitelindvækst (73%), diffus lamellær keratitis (55%), klapmikrofoldninger (18%) og klapsmeltning (36%).14

epithelial basalmembrandystrofi er en af de mest almindelige tilstande diagnosticeret af øjenplejepersonale. Vi har nu en bedre forståelse af årsagerne og symptomerne på EBMD.

vigtigst er det, at ny forskning afdækker moderne diagnostiske metoder og behandlingsmuligheder for at hjælpe vores patienter med at bekæmpe en alvorlig tilstand, der hurtigt kan udvikle sig og forårsage alvorlige okulære komplikationer.

Dr. Karpecki er konsulent for Allergan, Bausch & Lomb og OCuSOFT. Han har ingen økonomisk interesse i nogen af de nævnte produkter.

1. Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, et al. Udbredelse af kort-prik-fingeraftryksændringer i hornhinden. Br J Ophthalmol 1981 Juni;65 (6):401-9.

2. Ghosh M, McCulloch C. tilbagevendende hornhindeerosion, mikrocystisk epiteldystrofi, kortkonfigurationer og fingeraftrykslinjer i hornhinden. Kan J Ophthalmol 1986 Oktober;21 (6):246-52.

3. Reidy JJ, Paulus MP, Gona S. tilbagevendende erosioner af hornhinden: epidemiologi og behandling. Hornhinde 2000 Nov;19 (6): 767-71.

4. Boutboul S, Black GC, Moore JE, et al. En delmængde af patienter med epithelial basalmembran hornhindedystrofi har mutationer i TGFBI/BIGH3. Hum Mutat 2006 Jun;27 (6): 533-7.

5. Labb A, Nicola RD, Dupas B, et al. Epitelial kældermembrandystrofi: evaluering med HRT II Rostock hornhinde modul. Oftalmologi 2006 Aug;113 (8):1301-8.

6. Hykin PG, Foss AE, Pavesio C, Dart JK. Den naturlige historie og styring af tilbagevendende hornhindeerosion: et prospektivt randomiseret forsøg. Øje 1994; 8 (Pt 1): 35-40.

7. Sobrin L, Liu, Monroy DC, et al. Regulering af MMP-9 aktivitet i human tårevæske og hornhinde epitel kultur supernatant. Invest Ophthalmol Vis Sci 2000 Juni; 41: 1703-9.

8. Dursun D, Kim MC, Solomon A, et al. Behandling af recalcitrant tilbagevendende hornhinde erosioner med inhibitorer af matrice metalloproteinase-9, doksycyclin og kortikosteroider. Am J Ophthalmol 2001 Jul;132(1):8-13.

9. Itty s, Hamilton SS, Barat KH, et al. Resultater af epithelial debridement for forreste kældermembrandystrofi. Am J Ophthalmol 2007 August;144 (2): 288-9.

10. Sridhar MS, Rapuano CJ, Cosar CB, et al. PTK versus diamant burr polering af Buemans membran til behandling af tilbagevendende hornhindeerosioner forbundet med forreste kældermembrandystrofi. Oftalmologi 2002 April; 109 (4): 674-9.

11. Cavanaugh TB, Lind DM, Cutarelli PE, et al. Phototherapeutic keratectomy for recurrent erosion syndrome in anterior basement membrane dystrophy. Ophthalmology 1999 May;106(5):971-6.

12. Dastjerdi MH, Soong HK. LASEK (laser subepithelial keratomileusis). Curr Opin Ophthalmol 2002 Aug;13(4):261-3.

13. Rezende RA, Uchoa UC, Cohen EJ, et al. Complications associated with anterior basement membrane dystrophy after LASIK. J Cataract Refract Surg 2004 Nov;30(11):2328-31.

14. Perez-Sntonaja JJ, Galal A, Cardona C, et al. Svær hornhindeepitel sloughing under LASIK som et præsentationstegn for lydløs epitelial kældermembrandystrofi. J Katarakt Bryder Surg 2005 Okt; 31 (10) 1932-7.