psykologi i dag
det er bemærkelsesværdigt, at mellem dem, Darvin og Mendel fik det meste af evolution og arv lige tilbage i verden. idten af det 19. århundrede. De to teorier om evolution og arv blev først kombineret i 1930 ‘ erne. Min evolutionsprofessor på college beklagede Darvins senere udgaver af” artens oprindelse ” og sagde, at de kun blev værre fra den første udgave, mest fordi han brugte meget tid frugtløst på at jagte falske arvsmekanismer. Ironisk nok havde Darvin Mendels berømte bønnearbejde i sit bibliotek, det blev fundet “uåbnet og ulæst”* ved Darvins død.
grundlaget for arv er stadig meget det samme, som vi har forstået det i hundrede år. To alleler for hvert gen (bortset fra kromosom for mænd), en fra mor og en fra far, med varierende effekter på alle mulige træk, fra øjenfarve til venstre eller højre hånd til lugten af din tisse efter at have spist asparges til om du kan danne din tunge til en “U” eller om du har flere calciumkanaler på neuroner end gennemsnittet.
ud over det grundlæggende bliver det rodet hurtigt. DNA i vores celler transskriberes til RNA, der derefter oversættes til proteinerne (både strukturelle og fermatiske), der får forretningen gjort i vores celler. I denne rodethed kommer det flerårige spørgsmål om natur vs. pleje. Hvordan interagerer vores faste genom med miljøet for at ændre genekspression og fysiologisk funktion? Når vi finder alle svarene på dette spørgsmål, vil vi have løst mange medicinske mysterier.
Tilbage til psykiatrien. Vi har i lang tid vidst, fra tvillingestudier, at alle større psykiatriske lidelser har en arvelig komponent. 20-45% arvet, alkoholafhængighed og anoreksi nervosa er 50-60% arvet, mens bipolar lidelse, autismespektrumforstyrrelser, schisofreni og ADHD er op mod 75% arvet.
hvorfor har vi ikke fundet alle generne, hvis det er så simpelt? Sandheden er, at vi bare ikke havde computerkraften. Human genome project afsluttede ikke sit arbejde før i 2003. Derefter fokuserede de fleste forskere på SNP ‘ er (eller små sektioner af DNA), der er almindelige. Alle disse lidelser er polygene (der er bestemt ikke noget gen, der forårsager depression eller schisofreni, med andre ord: flere gener tilføjer eller trækker fra din risiko i stedet), og mens de fleste er relateret til almindelige SNP ‘er (båret af mere end 1% af befolkningen), var mange ikke i de første SNP’ er karakteriseret, der blev set på i store GVAR (genom-dækkende associeringsundersøgelser) forsøger at hjælpe os med at forstå arveligheden af psykisk sygdom. Det var først i 2007, at vi havde de enorme prøvestørrelser til at se på alle de forskellige SNP ‘ er på nogen meningsfuld måde, og først et par år efter var det muligt at gøre det mindre dyrt.
sandheden er risikovarianter for psykiatrisk lidelse, når de diskuteres i form af SNP ‘ er, kunne tælle i tusinder, spredt over hele genomet. Derudover er der nogle genetiske lidelser (en af de mest berømte er Huntingtons sygdom), der kommer fra gentagne kopier af et bestemt stykke DNA eller alternativt sjældne sletninger. Familier med høje autismespektrumforstyrrelser, ADHD og schisofreni har alle vist sig at have sjældne genetiske kopiantalvariationer, der sandsynligvis disponerede disse familier for risikoen for disse lidelser.
i schisofreni fandt forskerne, at en funktionel variation af komplementgener (inflammatorisk immunprotein) korrelerede med et stærkt signal for øget risiko for schisofreni. Det viser sig, at disse risikoalleler har indflydelse på beskæring af neuroner i hjernens inflammatoriske system. Her er en situation, hvor de genetiske fund stemmer overens med den kendte patologi af lidelsen, en type betændelse, der forstyrrer hjernens udvikling i en kritisk periode (typisk sen ungdomsår til tidlig voksenalder). Disse fund kan hjælpe os med at forudsige og måske endda forhindre sygdommen, hvis vi ved nok og kan gribe ind tidligt.
psykiatrisk genetisk forskning er stadig i tidlige dage, men fremtiden ser lovende ud. Læger og andre klinikere bør holde vores ører til jorden i at følge de hurtige fremskridt i forskningen.
*gamle udskrivningsmetoder betød, at nogle bøger blev trykt med tilsluttede ark, så du var nødt til at skære dem åbne for at læse hver anden side. Mendels papirer i Darin ‘ s bibliotek blev fundet uoplyste.