Sir,

en 50 år gammel kvindelig patient præsenteret med medfødt fravær af langfinger i begge hænder med bilateral syndaktisk tommelfinger og pegefinger . Den tredje tå i venstre fod og anden og tredje tå i højre fod var fraværende med syndactyly af stor og anden tå i venstre fod . Systemisk undersøgelse og intelligenskvotient (ik) var normale. Hun havde ingen lignende familiehistorie, havde ingen børn, havde ikke noget væsentligt funktionelt underskud og valgte derfor ikke operation. Denne sjældne medfødte (autosomale dominerende) defekt, også kendt som split håndfod misdannelse (SHFM) eller ectrodactyly, har en forekomst på 1 ud af 90.000 levende fødsler. De mest almindelige associerede genetiske mutationer er i homeoboksgener DLH 5 og DLH6 (DLH: distale-mindre-lignende-gener; kromosom 7K). To udtryk for SHFM forekommer, den ene med isoleret involvering af lemmerne, den ikke-syndromiske form og den anden, den syndromiske form, med tilknyttede anomalier såsom tibial aplasi, mental retardering, orofacial spaltning og døvhed. Manifestationerne af spaltehånd kan variere fra kun en meget mindre kutan kløft uden fravær af en finger til en alvorlig form, hvor kun lillefingeren forbliver. Den sag, vi rapporterer, tilhører den ikke-syndromiske type, da der ikke er nogen tilknyttet anomali. Det kan behandles kirurgisk eller med protese til funktionel forbedring. Brede indikationer for kirurgi inkluderer progressiv deformitet (forårsaget af deformering af syndaktisk eller tværgående knogler), mangelfuld første baneplads, deformitet af spalten, syndaktisk mellem cifre med forskellig længde (især tommelfingeren og pegefingeren) eller fraværende tommelfinger. Mange spaltede hænder, selvom de stigmatiserer barnet, fungerer godt. En familie med en eller flere generationer af spaltede hænder kan undgå kirurgi for deres børn, fordi de opfatter funktion som fremragende og æstetisk forbedring som marginal. Der er en rapport i litteraturen om behandling af 4 børn med bilateral hummer-klo deformitet af fødderne. Formålet med behandlingen var at opnå afbalancerede plantigrade fødder, der er smalle nok til at blive indkvarteret i normalt formede sko; således forbedrer både udseende og funktion. Tidlig fysisk og ergoterapi kan hjælpe disse patienter med at tilpasse sig og lære at skrive, samle ting op og være fuldt funktionelle. De fleste kirurgiske procedurer kan udsættes, indtil barnet er mellem 1 og 2 år.

Hummerklo syndrom

Transvaginal ultrasonografi med tredimensionel ultrasonografi udført ved 14-16 ugers svangerskab demonstrerer deformiteter af hænder og fødder og kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand prenatalt.