Sir,

Menkes kinky hair disease er en sjælden recessiv lidelse i kobbermetabolismen. I 1962 beskrev Menkes først syndromet og drak et al. bemærkede foreningen med kobbermetabolisme. I Menkes kinky hår sygdom, intestinal kobber optagelse er normal, men kobber transport til andre væv påvirkes. Det defekte protein er en kobberbindende ATPase, ATP7A, der er ansvarlig for distribution og metabolisme af kobber i væv. En defekt i tarmkobbertransport med tilhørende lave serumkobber-og ceruloplasminniveauer resulterer i defekt funktion af kobberafhængige stoffer som f.eks lysyl iltase, cytokrom C oksidase, dopaminhydroksylase, tyrosinase, og superoksid dismutase med efterfølgende kliniske manifestationer. En af de mest almindelige årsager til denne sygdom er, at der er en mangel på blod i hjernen, og at der er en mangel på blod i hjernen. Personer med Menkes kinky hårsygdom har typisk hypotoni og anfald, når de er spædbørn. Selvom udviklingen oprindeligt forekommer normal, bemærkes markante udviklingsforsinkelser inden for patientens første leveår. Hårabormaliteter er de mest slående tegn i dette syndrom. Hår i hovedbunden bliver hypopigmenteret, sparsomt, kort og sprødt. Huden kan blive hypopigmenteret, bleg, plettet og dejagtig. Undersøgelse under mikroskop afslører en række abnormiteter, oftest pili torti (snoet hår), monilethriks (varierende diameter af hår aksler), og trichorrheksis nodosa (brud på håret skaft med jævne mellemrum).

et 6 måneder gammelt mandligt spædbarn født af ikke-sammenhængende ægteskab, indlagt på hospitalet med klagen over tilbagevendende åndedrætsbesvær. Moderen informerede om, at barnets sociale smil var fraværende, og at han ikke var i stand til at genkende hende. Historie af kramper var ikke til stede. Han blev født på sigt med normal fødselsvægt. Graviditeten var begivenhedsløs. Han var forældrenes første barn. Hovedomkredsen og kropsvægten var henholdsvis 40 cm og 4,7 kg. Øjenkontakt var fraværende; barnet reagerede ikke på nogen stimuli. Der var ingen fiksering. Oftalmiske undersøgelsesresultater tyder på kortikal blindhed. Fundus undersøgelse var inden for normale grænser. Han havde dårlig hovedkontrol og intet rollover-svar, intet socialt smil, der tyder på udviklingsforsinkelse. Barnet blev henvist til hud OPD for hår og kutan undersøgelse. Ved klinisk undersøgelse var barnet irritabelt med lys hud, buttede kinder og deprimeret næsebro .b]. Det mest slående fund var udseendet af hovedbundshåret. Håret var hypopigmenteret, kort, sparsomt, tyndt, skørt og kinky . Hovedbundshåret var skrøbeligt og brækkede let, hvilket resulterede i tilsyneladende generaliseret alopeci . MR i hjernen viste forsinket myelinering af hvidt stof svarende til myelinering ved fødslen. Demyelinering involverer optisk stråling og occipital lap blev noteret. Serum kobber og ceruloplasmin niveauer var lavere end normale værdier; med 54 liter/dl (ref. 70-155) og 8,3 mg / dl (ref. 187-320 mg / l). Lysmikroskopisk undersøgelse af hovedbundshåret viste pili torti (snoede håraksler) .4]. Der var ingen metafyseale ændringer af lange knogler på røntgenstråler. Rutinemæssige blodundersøgelser og abdominal ultralyd var inden for normale grænser. Barnet blev behandlet symptomatisk for akut infektion i nedre luftveje og blev sat på B-kompleks og mineraltilskud. Barnet blev anbefalet at komme til månedlige opfølgninger.

barn med fair teint, buttede kinder, og deprimeret nasal bro. Bemærk den generaliserede alopeci af hovedbunden

barn med fair teint, buttede kinder, og deprimeret nasal bro

a: Barn med lys teint, buttede kinder, og deprimeret nasal bro. Bemærk den generaliserede alopeci i hovedbunden. b: Barn med lys hud, buttede kinder og deprimeret næsebro

Hypopigmenteret, kort, sparsom, tynd, skør og kinky hovedbundshår

lysmikroskopisk undersøgelse af hovedbundshåret, der viser Pili torti

lysmikroskopisk undersøgelse af hovedbundshåret, der viser Pili torti

Menkes sygdom påvirker næsten udelukkende mænd og kvinder er bæreren. Der er ingen race forkærlighed. Sygdommen bliver tydelig i en alder af 2-3 måneder; patienter dør, når de er 3-4 år, normalt på grund af lungebetændelse, selvom nogle patienter med Menkes sygdom kan dø pludselig. Vores patient var et mandligt barn præsenteret i en alder af 6 måneder. Det kliniske spektrum af Menkes sygdom omfatter flere forskellige varianter. Personer med den milde variant er udviklingsmæssigt forsinket med cerebellar ataksi, dysartri og pili torti og ingen anfald. I vores tilfælde blev barnet evalueret for forsinkede udviklingsmilepæle af børnelæger og blev sendt til os til hårundersøgelse. Der var ingen historie om beslaglæggelse i vores tilfælde. Fraværet af socialt smil, dårlig hovedkontrol, og intet rollover-svar antyder udviklingsforsinkelse i vores tilfælde. Det karakteristiske ansigtsudseende med lys hud, buttede kinder og deprimeret næsebro i vores tilfælde lignede de rapporterede tilfælde i fortiden. Hovedbundshåret kan forekomme normalt ved fødslen, men i cirka 3 måneders alder bliver håret i hovedbunden og øjenbrynene kinky, groft og lyser i farve. Vores sag havde også hypopigmenteret, kort, sparsom, tynd, skør, og kinky hår på hovedbunden og normale øjenbryn og øjenvipper. Mikroskopisk undersøgelse af håret er meget nyttigt selv i et mildt tilfælde. Flere abnormiteter i hårskaftet er blevet dokumenteret, hvor pili torti er den mest almindelige; trichorreheks nodosa, trichoclasis, og trichoptilose er også rapporteret. I vores tilfælde lys mikroskopisk undersøgelse af hovedbunden hår afslørede pili torti. Lave niveauer af serum kobber og ceruloplasmin vil normalt bekræfte diagnosen. Den tidlige neuroimaging-rekord viser omfattende læsioner i hvidt stof, der synes sekundære til en progressiv hjerne ødelæggelse og sammenbrud af myelineringsprocessen.

Med historie og kliniske fund af udviklingsforsinkelse, karakteristisk ansigtsudseende og mikroskopiske hårundersøgelsesresultater undersøgte vi yderligere sagen under hensyntagen til diagnosen Menkes kinky hårsygdom. Diagnosen blev bekræftet ved lave serumkobber-og ceruloplasminniveauer og neuroimaging-fund af defekt myelinering af hjernens hvide stof.

Vi rapporterer et tilfælde af Menkes kinky hair disease for sin klassiske præsentation og sjældenhed.