G&H hvor udbredt er cøliaki, og hvad er årsagerne til denne tilstand?

PG cøliaki er almindelig over hele verden og forekommer hos cirka 1% af befolkningen. I USA diagnosticeres kun 17% af de 1% i øjeblikket, hvilket giver en meget høj grad af underdiagnose, især sammenlignet med nogle europæiske lande og Australien.

cøliaki opstår på grund af en immunreaktion mod gluten, betegnelsen for proteinet i hvede, rug og byg. 30% Til 40% af den generelle befolkning er genetisk disponeret for cøliaki, da disse personer har HLA-dk2 eller-DK8 gener. Da langt de fleste mennesker spiser hvede, men kun 1% Udvikler cøliaki, skal der være miljøfaktorer på spil ud over de genetiske faktorer. Ifølge forskellige undersøgelser ser det ud til, at cøliaki kan være forbundet med antibiotikabrug; historie med gastroenteritis, rotavirus eller Campylobacter infektion; protonpumpehæmmer brug; og fødsel ved valgfri kejsersnit, blandt andre risikofaktorer. Ikke desto mindre forstår vi stadig ikke helt, hvorfor cøliaki udvikler sig hos 1% af befolkningen og faktisk stiger i forekomsten. Faktisk er cøliaki i de sidste 50 år steget cirka 4 til 5 gange i USA som vurderet ved undersøgelser af frosset serum. Vi ved ikke, hvorfor forekomsten af denne tilstand er meget høj i nogle lande (såsom Sverige) og lav i andre lande (såsom Tyskland).

G & H Hvordan diagnosticeres cøliaki normalt?

PG hos en patient med mistanke om cøliaki starter vejen til diagnose normalt med bestilling af blodprøver for vævstransglutaminaseantistoffer, som har vist sig at være ret følsomme og specifikke for cøliaki. Hvis disse testresultater er positive, henvises patienten til endoskopi, da duodenal biopsi i øjeblikket er guldstandarden til diagnosticering af cøliaki.

en af vanskelighederne ved denne diagnostiske proces er imidlertid, at læger i USA ofte ikke overvejer cøliaki i deres differentielle diagnoser, hvilket sandsynligvis er en af grundene til, at tilstanden er underdiagnosticeret i dette land. Ved hjælp af forskellige scenarier af aldre og køn undersøgte mine kolleger og jeg for nylig hæmatologer om deres evalueringsproces for patienter med jernmangelanæmi (som kan være tegn på cøliaki) og fandt ud af, at de kun ville teste for cøliaki i mindre end 20% af tilfældene.

G & H er der nogen faldgruber eller vanskeligheder med at bruge biopsi i denne indstilling?

PG selvom biopsi er guldstandarden for diagnose, kommer denne procedure ikke uden omkostninger eller risici (selvom risikoen er minimal). Selvom der er retningslinjer for antallet af biopsier, der anbefales, tager endoskopister ofte ikke nok stykker; det hyppigste antal stykker taget ved endoskopi er 2, mens retningslinjer anbefaler at tage 4 til 6 stykker. Mine kolleger og jeg demonstrerede i en undersøgelse, at signifikant flere patienter diagnosticeres, når der tages 4 til 6 biopsistykker. Dette skyldes sandsynligvis, at sygdommen er ujævn, og biopsistykkerne muligvis ikke er godt orienterede.

ligeledes skal biopsiens placering også huskes, når der udføres en endoskopi. Typisk endoskopister biopsi den nedadgående tolvfingertarm, men de bør også biopsi duodenalpæren, fordi nogle gange ændringer kun vises i pæren. Således bør endoskopister tage 4 til 6 stykker fra det nedadgående tolvfingertarm og derefter 2 stykker fra duodenalpæren.

en anden potentiel faldgrube forbundet med biopsi er patologisk fortolkning. Endoskopister bør altid huske på, at patologirapporten er underlagt patologens fortolkningsforstyrrelse, og at forskellige patologer har forskellige evner til at diagnosticere cøliaki.

G & h hvilke patientgrupper skal gennemgå endoskopisk screening for cøliaki?

PG ud over personer med positive cøliaki-antistof-testresultater inkluderer personer, der skal gennemgå en biopsi, dem, der er blevet evalueret for symptomer eller tegn, der kan repræsentere cøliaki, såsom jernmangelanæmi, diarre eller vægttab. Faktisk kan det hævdes, at der bør være rutinemæssig duodenal biopsi for tilstedeværelsen af cøliaki, når en patient gennemgår endoskopi, fordi lægen måske ikke er opmærksom på, at patienten faktisk er i en højrisikogruppe (f.eks. Som allerede nævnt er cøliaki underdiagnosticeret, selvom det er almindeligt, så denne tilstand skal være mere fremtrædende på radaren for læger, især endoskopister.

G & H er der en rolle for brugen af videokapselendoskopi til diagnosticering af cøliaki?

PG-videokapselendoskopi har vist sig at være følsom og specifik til diagnosticering af cøliaki. Hvis en patient har positive antistoftestresultater og en negativ biopsi, kan cøliaki være uden for rækkevidde af en rutinemæssig endoskopi; i dette scenario kan videokapselendoskopi bruges til at søge efter visuelle ændringer, der indikerer tilstedeværelsen af villøs atrofi. Som med standard endoskopi, hvis en patient gennemgår videokapselendoskopi for en indikation som jernmangelanæmi, skal endoskopisten, der læser kapslen, også se efter tegn på cøliaki (dvs.kammusling, et mosaikmønster eller et reduceret udseende af villi) ud over årsagen til blodtab. Videokapselendoskopi har også en vigtig rolle i evalueringen af patienter med cøliaki, der er dårligt lydhøre over for diætterapi eller har alarmsymptomer, såsom blod i afføringen.

G &H nu hvor serologiske tests er tilgængelige for at hjælpe med at diagnosticere cøliaki, hvor vigtig er histologisk bekræftelse?

PG retningslinjer fra European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatologi og Nutrition antyder, at symptomatiske børn med meget høje antistofniveauer til vævstransglutaminase (> 10 gange normal), som også har et positivt endomysialt antistof testresultat fra en anden blodprøve kan diagnosticeres med cøliaki uden patologisk bekræftelse. Imidlertid, denne retningslinje er endnu ikke blevet accepteret i USA, da der er flere ulemper ved at undgå endoskopi. Det er muligt at få et falsk-positivt vævstransglutaminase testresultat; for eksempel kan midlertidig gluten autoimmunitet få patienter til at have et positivt vævstransglutaminaseniveau, men alligevel ingen cøliaki. Udførelse af en endoskopi giver også mulighed for biopsi af andre områder og mulighed for at stille andre diagnoser, såsom eosinofil esophagitis, som ser ud til at løbe sammen med cøliaki hos både børn og voksne, eller måske endda mavesår eller andre tilstande, der kan gå glip af hos børn. I USA går retningslinjer ind for, at et positivt vævstransglutaminase antistof testresultat bør bede om en biopsi. En biopsi kan bekræfte, om en patient faktisk har cøliaki samt give en basislinje til sammenligning, hvis der kræves opfølgningsbiopsier (f.eks.

G & h hvad var de vigtigste fund i din nylige undersøgelse af patienter, der gennemgik endoskopi og serologisk test for mistanke om cøliaki?

PG mine kolleger og jeg gennemførte en undersøgelse af 999 på hinanden følgende samtykkende patienter i Beirut, Libanon, som gennemgik endoskopi af forskellige årsager. Under endoskopi blev markører for cøliaki noteret, og duodenale biopsier blev taget. Patienterne udfyldte også et spørgeskema og gennemgik serologisk test. Diagnosen af cøliaki krævede unormal duodenal histologi og positiv serologi, og patienter blev klassificeret som havende høj eller lav risiko for cøliaki baseret på risikofaktorer. Vi fandt ud af, at tilstedeværelsen af klassiske cøliaki symptomer som diarre og vægttab ikke forudsagde tilstedeværelsen af cøliaki. I modsætning hertil var cøliaki oftest forbundet med etnicitet (Shiite; odds ratio , 5,4; 95% CI, 1,1-26,6), historie med eksem (OR, 4,6; 95% CI, 0,8-28,8), endoskopiske træk ved villøs atrofi (OR, 64,8; 95% CI, 10,7-391,3), anæmi (OR, 6,7; 95% CI, 1,2-38,4) og en positiv vævstransglutaminase-antistoftest (OR, 131,7; 95% CI, 29,0-598.6), som var den stærkeste forudsigelse. Brug af uafhængige forudsigere til at bestemme, om en patient skulle gennemgå duodenal biopsi var forbundet med en følsomhed på 93% til 100% til diagnosticering af cøliaki samt en acceptabel (22% -26%) hastighed for unødvendig biopsi. Til sammenligning gav eksklusive serologisk test før endoskopi en følsomhed på 93% til 94% og en unødvendig biopsihastighed på 52% til diagnose af cøliaki. Derfor konkluderede vi, at brug af kun standard klinisk mistanke og endoskopiske fund var forbundet med en signifikant miss rate for cøliaki, mens brug af risikofaktorer til at bestemme, hvilke patienter der krævede biopsi maksimerede diagnosen cøliaki og minimerede unødvendige biopsier.

interessant nok viste patienter i en lignende undersøgelse i England forskellige forudsigelige faktorer for at have cøliaki. Dette betyder, at endoskopister for at være omkostningseffektive skal bestemme, hvordan patienter er i deres område. En af grundene til, at vi gennemførte denne undersøgelse, var at se, om der kunne være en omkostningseffektiv tilgang til at undgå biopsi. Ikke alle patienter kræver biopsi, men samtidig ønsker vi ikke at gå glip af sygdommen hos nogen patienter. Ved at studere den omgivende patientpopulation kan det være muligt at udvikle en algoritme til biopsiering af udvalgte mennesker, så de med høj risiko for cøliaki identificeres, mens de med lav risiko giver afkald på biopsi. Desværre er en sådan undersøgelse endnu ikke gennemført i USA.

G & H er der nogen ny udvikling i brugen af endoskopi til diagnosticering af cøliaki?

PG flere grupper har set på måder at målrette biopsier på for at øge udbyttet, såsom anvendelse af chromoendoskopi eller vanddypningsforstørrelsesendoskopi. I efterforskernes hænder ser disse teknikker ud til at være effektive til at forbedre udbyttet; men de er endnu ikke bredt tilgængelige eller brugt, og endoskopister er endnu ikke blevet uddannet i dem, så disse teknikker er ikke til rutinemæssig brug på dette stadium.

G & h hvilken yderligere forskning er nødvendig?

PG vi har brug for en god omkostningseffektivitetsundersøgelse af endoskopiens og biopsiens rolle i diagnosen cøliaki i USA. Mine kolleger og jeg gennemførte for nylig en undersøgelse af ildfast reflukssygdom, da nogle mennesker med tilbagesvaling har cøliaki, der forbedres, når de går på en glutenfri diæt. Dette er traditionelt ikke en gruppe, der er forbundet med cøliaki, men der skal være mere forskning på alle aspekter af cøliaki for at fremhæve, hvor almindelig tilstanden er, og hvorfor så mange forskellige læger, herunder endoskopister, kommer i kontakt med det regelmæssigt, men er stadig ikke i stand til at diagnosticere alle disse patienter.