når DNA-test får det forkert
hvis du har været der, ved du, hvordan det går. Du tager en DNA-test, og resultaterne synes at tyde på, at din far ikke er din far. Din første tanke: der har været en fejl! Den eneste forklaring, der giver mening for dig, er, at testfirmaet skruede op, hætteglassene skal være skiftet, eller dine resultater blev fortolket forkert. Men der var ingen fejl. I stedet er det oprindelseshistorien, du blev rejst på, der er i fejl.
denne slags overraskende DNA-fund vælter ofte vores verdener, hvilket fører til den chokerende opdagelse, at vi ikke er, som vi troede, vi var, at vi ikke har nogen forbindelse til nogen, som vi troede var en genetisk forælder, eller at vores etniciteter ikke er dem, som vi identificerer os med. Konsekvensen, i bedste fald, kan være følelsesmæssig kaos, i værste fald, dvælende traumer.
men nogle gange er resultaterne faktisk forkerte. Mens DNA ikke lyver, forekommer der dog sjældent fejl. Og som et resultat af disse fejl, vi kan udlede af testresultater uventede forhold, hvor der ikke findes nogen, forårsager unødvendig håndvridning og tarmskærende panik. Og når DNA-test fejlagtigt antyder disse overraskende forhold, foretager mange testere snap-domme, hvilket kan have negative konsekvenser. At handle for hurtigt på forvirrende resultater kan føre til alvorlige kløfter i ens familie, forstyrrelser i andres familier, invasioner af privatlivets fred, dyb forlegenhed og unødvendig stress.
Mayhem er svært nok til at leve igennem, når det er berettiget, men det er også frustrerende at blive sat igennem den følelsesmæssige vridning uden grund. Og så ofte som testere springer til konklusioner og går ned deprimerende kaninhuller for at finde svarene, når DNA-resultater er forvirrende eller virker uforståelige, andre bliver så frustrerede, at de giver op og ignorerer deres fund, mangler muligheder for at skabe genealogiske forbindelser, lære mere om deres arv, eller find biologisk familie, siger Brianne Kirkpatrick, en licenseret og certificeret genetisk rådgiver.
” min erfaring har lært mig, at der er både almindelige og usædvanlige grunde til disse situationer, og for at vide, hvad det er, skal du se dybere,” skriver hun. Når DNA-resultater virkelig er unøjagtige, er der logiske forklaringer, og resultaterne behøver ikke have ødelæggende konsekvenser. At forstå de måder, hvorpå der kan opstå fejl, kan hjælpe med at forhindre unødvendig kaos.
i en kortfattet ny e-bog, “kunne DNA-testen være forkert?”Kirkpatrick tilbyder en hjælpsom og betryggende guide til fem forklaringer på DNA-resultater, der ser ud til at være unøjagtige. Mens mange vil hoppe først til det sidste på hendes liste—en afdækket familiehemmelighed—er der fire mindre sensationelle muligheder: tester-eller testfirmaeksempler; rapporteringsfejl; teknologiske fejl; og biologiske situationer eller fænomener såsom stamcelletransplantation, kimærisme, og køn kromosomforskelle. Disse typer fejl er meget sjældne. Faktisk ser det ud til, at kun en kendt forekomst af en prøveblanding nogensinde har fundet sted i 2010, siger Kirkpatrick, hvorefter virksomheden implementerede strategier for at sikre, at sådanne fejl ikke kunne ske igen. Andre testfirmaer faldt i kø for at udøve ekstrem forsigtighed, der ser ud til at have forhindret lignende hændelser.
rapporteringsfejl er den mest sandsynlige af disse typer fejl, selvom du er sikker på, at disse ikke indikerer, at en ikke-relateret person er din far eller mor. Ikke rigtig DNA-fejl, rapporteringsfejl er defekte forudsigelser foretaget af testfirmaer om graden af sammenhæng mellem to testere. Sidste oktober rapporterede Slate om sådanne DNA-testfejl og fremhævede sagen om en kvinde, hvis 23andMe DNA-testresultater viste, at hendes kendte fætter faktisk var en halvsøster. Hun havde allerede oplevet en DNA-overraskelse, så hun var klar til at tro, at dette indvarslede en anden. Naturligvis var de mulige konsekvenser foruroligende. I virkeligheden, betegnelsen var ikke resultatet af et upassende forhold, men sandsynligvis blev udløst af en algoritme gået skuddermudder.
rapporteringsfejl—eller fejlagtige forudsigelser—forekommer mere almindeligt i 23andMe-testresultater, fordi virksomheden er mindre konservativ end andre i sine forudsigelser og tildeler kampe til specifikke forholdskategorier såsom halv søskende eller første fætter. Hvis du har testet på Ancestry.med, imidlertid, du er måske opmærksom på, at ens kendte halvsøskende sandsynligvis er opført som nære familie-første fætre, giver mulighed for en fejlmargin. Ligesom de andre store testfirmaer, og i modsætning til 23andMe, går Ancestry DNA ikke ud på en lem for at gøre præcise forudsigelser og er derfor mindre tilbøjelige til denne form for fejl.
Kirkpatrick tilbyder i sin korte e-bog forslag til, hvordan man udelukker hver af disse typer fejl og bevæger sig ud over enhver forvirring. Hun viser testere, hvordan man sætter resultater i perspektiv og indsamler information, som man kan drage rimelige konklusioner med.
det er meget usandsynligt, at dine DNA-testresultater vil være unøjagtige, men det er vigtigt at være i stand til at genkende og håndtere eventuelle forvirrende fund, der kan forekomme. Og der er ingen grund til at se på potentielle fejl som tegn på, at DNA-test er upålidelige. Mistanke om nøjagtigheden af test direkte til forbruger er uberettiget. Testfirmaer har en god track record, og testresultaterne er bemærkelsesværdigt nøjagtige.
som Kirkpatrick konkluderer, når det ser ud som om der har været en fejl, “tvivl ikke på videnskaben eller DNA’ et. Kør gennem listen over mulige forklaringer en efter en og regel hver ind eller ud.”De første tre situationer, tilføjer hun-prøveblanding, teknologisk problem og biologisk forklaring—”er mindre almindelige og er sandsynligvis ikke årsagen til dine uventede resultater.”Hvad skal jeg gøre næste? “Tag en dyb indånding, tag din efterforskerhue på, og start søgningen efter en forklaring på dit uventede DNA-resultat.”Det kan betyde at tage en ny DNA-test eller konsultere nogen med mere ekspertise i at analysere DNA-resultater. Til sidst siger Kirkpatrick, “et uventet DNA-resultat kan betyde, at et nyt kapitel i livet er begyndt.”