MPS II er en mucopolysaccharid sygdom kendt som Hunter syndrom. Det tager sit navn fra Charles Hunter, professor i medicin i Manitoba, Canada, der først beskrev to brødre med sygdommen i 1917. MPS II har en lang række symptomer, der varierer i sværhedsgrad og kan håndteres og behandles med erstatningsterapier. Der er ingen kur mod MPS II.

Hvad forårsager sygdommen?

mucopolysaccharider er kæder af sukkermolekyler, der bruges til at opbygge bindevæv i kroppen.

• “muco” henviser til den tykke gelelignende konsistens af molekylerne
• “poly” betyder mange
• “saccharid” er en generel betegnelse for et sukkermolekyle

kroppen erstatter konstant brugte materialer og nedbryder dem til bortskaffelse. MPS II-patienter mangler iduronatsulfatase, hvilket er vigtigt for at nedbryde mucopolysacchariderne dermatan og heparansulfat. Disse materialer forbliver opbevaret i kroppens celler og forårsager progressiv skade. Babyer kan vise lidt tegn på sygdommen, men som celler opretholde skader, symptomer begynder at dukke op.

hvor almindeligt er Hunters syndrom?

dette er en sjælden tilstand, der påvirker 1 ud af 100.000 til 1 ud af 170.000 primært mænd.

Hvordan er sygdommen arvet?

MPS II forekommer primært hos drenge, og piger kan være bærere af genet for MPS II. selvom det er sjældent, er MPS II blevet diagnosticeret hos piger. Hvis moderen er bærer, er der en 50 procent chance for, at enhver født dreng får sygdommen. Søstrene og moderens tanter af en person med MPS II kan være bærere af sygdommen og ville også have en 50 procent chance for at overføre syndromet til en søn.

er der en kur mod MPS II?

der er ingen kur, men behandlinger som f.eks.