organiske Acidaemier Methylmalonic Aciduria (MMA)

Definition
Methylmalonic Aciduria er en autosomal recessiv metabolisk lidelse, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner og fedtstoffer korrekt. En af de mest almindelige årsager til denne sygdom er, at det er en sygdom, der er forårsaget af andre sygdomme. Dette resulterer i et unormalt højt syreindhold i blodet (den akademiske verden) og kropsvæv. Sværhedsgraden af symptomer varierer meget, lige fra milde neurologiske forstyrrelser til metabolisk krise.

diagnose
tilstanden diagnosticeres under screening af nyfødte via hælprikketesten taget 48-72 timer efter fødslen.

prævalens
1: 50.000-100.000 estimeret over hele verden.

Behandling
behandling af methylmalonsyreæmi involverer diætmodifikation for at begrænse indtagelsen af isoleucin, valin, threonin og methionin og et supplement med lysinfrie aminosyreblandinger med lav tryptophan for at sikre tilførsel af de andre aminosyrer, der er essentielle for optimal sundhed. I perioder med sygdom, faste og infektion indledes aggressiv behandling for at forhindre, at kroppen nedbryder sine egne energilagre. Dette omfatter begrænsning af proteinindtag, giver glukose og yderligere væsker, hvilket øger carnitintilskud plus i nogle tilfælde ved hjælp af dialyse for at reducere ammoniakniveauer og korrigere metabolisk acidose. Vitamin B12-tilskud hjælper med at forbedre metabolisk kontrol og reducere risikoen for komplikationer hos dem med mangel på denne cofaktor. Lange perioder med faste anbefales at undgås.

Support Links & materialer