Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?

Marfan syndrom er baseret på en klinisk diagnose. En tværfaglig tilgang er nødvendig for at stille diagnosen, fordi flere organsystemer skal vurderes. Medlemmer af teamet vil vurdere øjne, hjerte og blodkar, rygsøjlen og skeletsystemet.

en grundig historie med symptomer og information om familiemedlemmer, der kan have haft relaterede problemer, er også nødvendig. Andre tests, såsom røntgenbillede af brystet, elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (en billeddannelsesprocedure, der bruger højfrekvente lydbølger til at producere et bevægeligt billede af hjertets ventiler og kamre) vil blive brugt til at evaluere ændringer i hjerte og blodkar og opdage hjerterytmeproblemer.

Hvis dele af aorta ikke er i stand til at blive visualiseret gennem ekkokardiogram, eller hvis der allerede er mistanke om en dissektion, kan der være behov for en transesophageal ekko (TEE), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) scanning.

ofte er en CT eller MR også nødvendig for at evaluere for noget, der hedder dural ectasia. Dural ectasia er en udbulning af foringen af rygsøjlen. Det forårsager ofte ingen symptomer, men det kan være forbundet med rygsmerter hos nogle patienter. Dural ectasia er en funktion, der hjælper med at understøtte diagnosen Marfan syndrom, men det kan også forekomme med andre bindevævssygdomme.

en blodprøve kan bruges til at hjælpe med at diagnosticere Marfan syndrom. Denne blodprøve er højt specialiseret og ser efter ændringer i FBN1, det gen, der er ansvarlig for de fleste tilfælde af Marfan syndrom.

genetisk rådgivning bør ledsage genetisk testning, fordi FBN1-test ikke altid er ligetil. Blodprøver kan også bruges til at hjælpe med at diagnosticere andre genetiske mutationer, som f.eks. Lær mere om genetisk rådgivning.

genetisk testning

Hvad er genetisk testning?

genetisk test er en specialiseret laboratorietest, der ser efter ændringer (også kaldet mutationer) i en persons genetiske materiale (DNA, gener eller kromosomer) eller i de produkter, som generne fremstiller. Et gen indeholder instruktioner til vores kroppe. Gener består af kemiske baser repræsenteret af bogstaverne A, T, C og G. hvert gen indeholder tusindvis af bogstaver. De fleste gange udføres genetisk test ved at tage en blodprøve, men nogle gange er der brug for andre kropsprøver (som kindceller eller hud). FBN1 test er dyrt (ca $2000).

det er ofte dækket af forsikring, men dette varierer afhængigt af individuelle forsikringer. Vi anbefaler, at du tjekker med dit forsikringsselskab om dækning, inden du tester.

FBN1 er et stort gen, og mutationer kan findes i hele genet. Over 2.000 forskellige mutationer er blevet identificeret i FBN1; de fleste mutationer er unikke for en individuel familie. Når en mutation er fundet i et familiemedlem, forventer vi, at den samme mutation vil være til stede i berørte familiemedlemmer. I nogle tilfælde findes en ændring i den genetiske kode, at laboratoriet ikke er i stand til at afgøre, om det faktisk forårsager Marfan syndrom. Disse typer mutationer kaldes varianter. Når varianter identificeres, er det nogle gange nødvendigt at teste andre familiemedlemmer (ofte forældre) for at forsøge at bestemme dens betydning. Laboratoriet kan også identificere ændringer i genet kaldet polymorfier. Polymorfier er genændringer, der er relativt almindelige og sandsynligvis ikke forårsager Marfan-syndrom.

hvem skal have genetisk test?

Der er mange grunde til, at nogen bør overveje genetisk testning for Marfan syndrom, disse omfatter:

• en person med en klinisk diagnose, der er interesseret i genetisk testning, så andre familiemedlemmer kan blive testet. (Genetisk test skal initieres hos en person med Marfan-syndrom først, og når en mutation er identificeret, kan andre familiemedlemmer teste for denne mutation til en reduceret pris.)
• en person med en klinisk diagnose, der gerne vil bekræfte diagnosen. (Det skal bemærkes, at ikke alle tilfælde af Marfan syndrom kan bekræftes gennem genetisk testning. Derfor, når en person med en diagnose af Marfan syndrom ikke har en mutation i FBN1, betyder det ikke, at han/hun ikke har Marfan syndrom. Det betyder bare, at det ikke var muligt at finde den genetiske årsag med den nuværende teknologi.)
• nogen i hvem en diagnose er mistænkt, men klinisk evaluering etablerede ikke diagnosen
• nogen i hvem Marfan syndrom er en af flere diagnoser, der overvejes.
• familiemedlemmer til en person med en identificeret mutation.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews