Eumelanin colourEdit

labradorer,der viser de to eumelaninfarvefænotyper: Sort (BB, Bb) og chokolade (bb).

de tre anerkendte farver på Labrador Retrievere skyldes forskelle i to genetiske loci, der påvirker pigmentekspression. Den første af disse påvirker farven på det mørke pigment, eumelanin, og kaldes B (brun) locus. Den variation, som dette locus viser, observeres hos mange pattedyr, hvilket afspejler en såkaldt ‘fortynding’, en lysning, af sort eumelanin til en brun farve. Indledende genetisk forskning udelukkede en rolle for melanocortin 1-receptoren og Agouti locus som årsagen til den sorte fortyndingsegenskab hos hunde. I stedet blev TYRP1 (tyrosinaserelateret protein 1) Fundet ansvarlig. Melanosomer, de cellulære organeller, der producerer og opbevarer pigmenter, og tjener til at katalysere iltning af eumelaninprecursorer.

hos hunde er der identificeret tre mutationer i TYRP1-genet, hvoraf den ene resulterer i en afkortning af proteinet, de to andre fører til en aminosyresektionering eller en enkelt aminosyresubstitution i proteinsekvensen. Alle disse mutationer findes på tværs af rækken af hunde, og derfor menes at have gået forud for divergensen af forskellige racer, og alle tre findes inden Labrador Retrievere. Hver af mutationerne ser ud til at eliminere eller reducere signifikant aktivitet, og farvefænotyperne (de synlige træk) produceret af de tre mutationer kan ikke skelnes.

disse repræsenterer recessive mutationer i TYRP1-genet, og da pattedyr har to kopier af hvert gen, en fra hver forælder, vil et dyr med mindst en kopi af det fuldt fungerende TYRP1-protein (repræsenteret som ‘B’) vise det dominerende træk, sort pigmentering, mens begge kopier af dette gen skal være mutante alleler (samlet repræsenteret som ‘b’) for at vise brun pigmentering. Således vil en hund med genotyperne BB eller Bb udtrykke sort eumelanin, mens brun eumelanin ses hos hunde med bb-genotypen.

eumelanin distributionEdit

Gul Labrador med recessiv (ee) og sort Labrador med dominerende (EE eller Ee) fænotype til ekspression af eumelaninpigment i pelsen.

et andet gen påvirker, om disse eumelaninpigmenter vil blive udtrykt i pelsen eller udelukkende i huden. Kaldet ‘forlængelse’ (E) træk, dette styres af melanocortin 1-receptoren (MC1R). Denne receptor signalerer den pigmentproducerende celle som reaktion på melanocortiner og resulterer i aflejring af eumelanin i håret. Mutationer i dette protein har vist sig at være involveret i bleg eller rød farve fænotyper i en række arter, herunder mennesker, heste, svin, kvæg, mus, pels sæler, mammutter og Kermode Bjørn, samt farvning i piskehale firben.

i de fleste hunde moduleres aktiviteten af MC1R af to signalmolekyler, en repressor, der er et produkt af Agouti-genet (et locus), og en aktivator, Kurt-Defensin 103 (CBD103), der for nylig hedder K locus. I labradorer er en meget aktiv muteret version af K-genet (KB) invariant og producerer ensartet eumelanindistribution uafhængig af Agouti-genotypen og efterlader forskelle i MC1R for at formidle den eneste variabilitet af denne signalvej.

en recessiv mutation i dette E-gen trunkerer proteinet og producerer en ikke-funktionel receptor, der ikke er i stand til at styre eumelaninaflejring i pelsen. Blandt hunde er denne mutation unik for gule Labrador Retrievers og Golden Retrievers og menes at være opstået i retrieverpopulationen, før disse individuelle racer blev forskellige. Den nøjagtige mutation har også vist sig at ligge til grund for farvningen af hvide prærieulve fundet omkring Nyfoundland, efter at have tilsyneladende passeret ind i denne befolkning gennem krydsning med en Golden Retriever.

som med B-locus vil tilstedeværelsen af en enkelt kopi af det funktionelle receptorgen (‘E’) resultere i den dominerende fænotype: tilstedeværelse af eumelanin i pelsen. Hvis begge kopier af dette gen er den recessive muterede variant (‘e’), vil hunden ikke have eumelanin i sin pels. En sådan hund vil fremstå gul, med eumelanin kun tydelig i huden på næse, læber, øjenfælge og fodpuder, af en farve bestemt af B-locus. En variant af den funktionelle MC1R-allel, der producerer en ansigtsmaske i andre hunderacer (Em), er også til stede i labradorer, men da maskens farve bestemmes af B-locus, kan Labradors maske, som dette gen producerer, ikke skelnes fra den samlede pelsfarve.

eumelanin geninteraktionredit

samspillet mellem disse to gener bestemmer farven på en Labrador Retriever og bruges i vid udstrækning som et eksempel på epistase. Hvis en hund besidder den dominerende fænotype for forlængelsesallelen (genotype EE eller Ee), vil den vise pelsfarven bestemt af dens brune locus-genotype, mens en hund med recessiv forlængelsesegenskab (ee) vil have en gul frakke med enten sort (BB, Bb) eller brun (bb) udsat hud. Dette resulterer i de tre pelsfarver set:

• sorte labradorer kan have en hvilken som helst genotype med mindst en dominerende allel ved både B-og E-loci: BBEE, BBEe, BbEE eller BbEe.
• chokolade labradorer vil have en genotype med mindst en dominerende E-allel, men må kun have recessive B-alleler: bbEE og bbEe.
• gule labradorer med sort hudpigment vil have en dominerende B-allel, men skal have recessive e-alleler: BBee eller Bbee.
• gule labradorer med bleg eller chokoladepigment eller fravær af hudpigment kan kun have recessive alleler på begge steder: bbee. Disse hunde kaldes ofte Dudleys, og diskvalificeres i udstillingen, selvom de er berettigede til registrering i henhold til gældende standarder. Aldringsrelaterede fald i eumelaninproduktionen kan forårsage, at den udsatte hud i en Labrador med sort hudpigmentering begynder at virke lysere, men Dudley hunde har denne farve gennem hele deres liv.

disse gener sorterer uafhængigt, så et enkelt genetisk kryds, der involverer to sorte labradorer hver med en recessiv allel på både B-og E-locus (BbEe), har potentialet til at producere alle de mulige farvekombinationer, mens kryds, der involverer chokoladehunde, aldrig kan producere sort (der er ingen dominerende B-allel hos nogen af forældrene), men kan give anledning til gul. Gule labradorer vil opdrætte sandt med hensyn til pelsfarve, men dem med sort hud kan potentielt producere en Dudley. Dudleys racen gælder for både pels og hud. E locus evne til at tilsidesætte pelsfarven instrueret af B locus er et klassisk eksempel på epistase, hvor flere genetiske loci påvirker det samme observerede træk.i en undersøgelse af Labrador retrievere i Storbritannien blev det konstateret, at chokolade labradorer havde en kortere gennemsnitlig levetid end enten sorte eller gule labradorer. De viste sig også at lide af flere hud-og øreforstyrrelser. Det vides ikke, om dette er en direkte konsekvens af deres melaningenotype eller skyldes andre recessive gener, forstærket gennem indavl, der bruges til at udbrede chokoladefænotypen.