juvenil Batten sygdom er en sjælden, arvelig neurodegenerativ lidelse. Det er den mest almindelige af de fem typer Batten sygdom, også kendt som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Det kaldes undertiden CLN3 sygdom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sygdom.

selvom det ikke vides nøjagtigt, hvor ofte juvenil Batten sygdom forekommer, kan mere end 400 tilfælde findes i den videnskabelige litteratur.

årsager til juvenil Batten sygdom

juvenil Batten sygdom udvikler sig normalt mellem 5 og 10 år. Det er forårsaget af mutationer i CLN3-genet, som giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet battenin. Tilstanden arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at sygdommen kun udvikler sig, hvis begge kopier af CLN3-genet muteres.

juvenil Batten sygdom, som andre former for Batten sygdom, er karakteriseret ved opbygning af fedtstoffer, kendt som lipofuscin, inden for lysosomer. Mutationer i CLN3-genet fører til en reduktion i mængden af funktionelt battenin, som findes i membranerne af lysosomer og endosomer. Disse er rum i cellen, der nedbryder stoffer, der ikke længere er nødvendige. Lipofuscin akkumulering forekommer i mange celletyper i kroppen, men hjerneceller er særligt følsomme, hvilket fører til neurologisk tilbagegang. Den nøjagtige funktion af battenin er ikke kendt, og det forstås ikke, hvordan proteinets mangel bidrager til problemerne forbundet med juvenil Batten sygdom.

første symptomer og progression af juvenil Batten sygdom

et af de tidlige tegn på juvenil Batten sygdom er nedsat syn, som normalt forekommer mellem 5 og 8 år. Vision ændrer sig hurtigt, og kan være helt tabt ved sen barndom eller ungdomsår.

omkring samme alder begynder børn at have svært ved at koncentrere sig og lære nye oplysninger. De mister også tidligere erhvervede færdigheder og har problemer med at tale i komplette sætninger.

i ungdomsårene udvikler patienter bevægelsesabnormiteter, hvor musklerne bliver stive og stive, hvilket får dem til at bevæge sig langsomt og have en bøjet kropsholdning. Til sidst mister patienterne evnen til at gå uafhængigt og har brug for en kørestol.

i sjældne tilfælde udvikler patienter hjerteproblemer i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder, herunder en stigning i hjertemuskulaturens størrelse, en tilstand kendt som hypertrofisk kardiomyopati og abnormiteter i hjerterytmen.

omkring 10 år begynder anfald at forekomme, hvoraf den første normalt er motoriske anfald, kendetegnet ved stive muskler, bevidsthedstab og rykkende bevægelser. Senere kan forskellige typer anfald udvikle sig, hvilket kan ændre sig over tid.

Juvenile Batten-sygdomspatienter lever normalt indtil deres sene teenageår eller tidlige 20 ‘ ere, men kan lejlighedsvis leve længere.

diagnosticering af juvenil Batten sygdom

juvenil Batten sygdom diagnosticeres oprindeligt baseret på symptomer og den alder, hvor de forekommer.

Vakuolerede lymfocytter, som er blodlegemer, der indeholder huller eller hulrum, er et typisk træk ved juvenil Batten-sygdom og kan påvises med en blodprøve.

diagnosen bekræftes ved genetisk testning, hvor mutationer i CLN3-genet kontrolleres mod eksisterende mutationer, der er anført i NCL-mutationsdatabasen.

behandling af juvenil Batten sygdom

der er i øjeblikket ingen kur mod juvenil Batten sygdom, og tilgængelige behandlinger fokuserer på at lette symptomerne.

anfald kan kontrolleres med antikonvulsive midler. Fordi typerne af anfald ændrer sig over tid, får patienter normalt mere end en slags antikonvulsiv i løbet af deres sygdom.

immunosuppressiva, midler, der reducerer immunsystemets aktivitet, kan mindske hjernecellernes død og forbedre motorfunktionen. Selvom de fleste immunsuppressiva ikke er godkendt til brug hos børn, er CellCept (mycophenolatmofetil) en undtagelse og har vist lovende resultater i et klinisk forsøg.

genterapi, som involverer levering af det funktionelle CLN3-gen til patientens krop ved hjælp af en ufarlig virus, og stamcelleterapi, transplantation af sunde humane stamceller, der har det intakte CLN3-gen, er eksperimentelle terapier under udvikling til behandling af juvenil Batten-sygdom.

***

Batten sygdom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.