Joubert syndrom er en lidelse, der påvirker mange dele af kroppen. Tegn og symptomer på denne tilstand varierer blandt berørte personer, selv blandt medlemmer af samme familie.

kendetegnende for Joubert syndrom er en kombination af hjerneanormaliteter, der sammen er kendt som det molære tandtegn, som kan ses på hjerneafbildningsundersøgelser såsom magnetisk resonansafbildning (MRI). Dette tegn skyldes den unormale udvikling af strukturer nær hjernens bagside, herunder cerebellar vermis og hjernestammen. Det molære tandskilt fik sit navn, fordi de karakteristiske hjerneabnormiteter ligner tværsnittet af en molær tand, når den ses på en MR.

de fleste spædbørn med Joubert syndrom har lav muskeltonus (hypotoni) i spædbarnet, hvilket bidrager til vanskeligheder med at koordinere bevægelser (ataksi) i den tidlige barndom. Andre karakteristiske træk ved tilstanden inkluderer episoder med usædvanlig hurtig (hyperpnø) eller langsom (apnø) vejrtrækning i spædbarnet og unormale øjenbevægelser (okulær motorisk apraksi). De fleste berørte personer har forsinket udvikling og intellektuel handicap, som kan variere fra mild til svær. Særlige ansigtsegenskaber kan også forekomme i Joubert syndrom; disse inkluderer en bred pande, buede øjenbryn, hængende øjenlåg (ptosis), øjne med stor afstand (hypertelorisme), lavtliggende ører og en trekant-formet mund.

Joubert syndrom kan omfatte en bred vifte af yderligere tegn og symptomer. Tilstanden er undertiden forbundet med andre øjenabnormiteter (såsom retinal dystrofi, som kan forårsage synstab og coloboma, som er et hul eller splittet i en struktur i øjet), nyresygdom (inklusive polycystisk nyresygdom og nephronophthisis), leversygdom, skeletabnormiteter (såsom tilstedeværelsen af ekstra fingre og tæer) eller hormon (endokrine) problemer. En kombination af de karakteristiske træk ved Joubert syndrom og et eller flere af disse yderligere tegn og symptomer karakteriserede engang flere separate lidelser. Sammen blev disse lidelser omtalt som Joubert syndrom og relaterede lidelser (JSRD). Nu, imidlertid, alle tilfælde, der involverer det molære tandtegn, inklusive dem med disse yderligere tegn og symptomer, betragtes normalt som Joubert syndrom.