Glutathionsyntetasemangel

mere end 30 mutationer i GSS-genet er blevet identificeret hos mennesker med glutathionsyntetasemangel. Karakteristiske træk ved denne tilstand omfatter unormal destruktion af røde blodlegemer (hæmolytisk anæmi), frigivelse af store mængder af en forbindelse kaldet 5-oksoprolin i urinen (5-oksoprolinuri) og forhøjet surhedsgrad i blod og væv (metabolisk acidose). Alvorligt ramte personer kan også have neurologiske problemer.

de fleste af GSS-mutationer involveret i glutathionsyntetasemangel ændrer enkelt aminosyrer i glutathionsyntetase. Andre mutationer forstyrrer, hvordan genetisk information fra GSS-genet er samlet for at lave en plan for produktion af GSS-genet. Den ændrede glutathionsyntetase kan være ustabil, kortere end normalt eller den forkerte form. Alle disse ændringer reducerer aktiviteten og forstyrrer gamma-glutamylcyklussen, hvilket forhindrer tilstrækkelig produktion af glutathion. Lave niveauer af glutathion påvirker andre kemiske reaktioner i kroppen, hvilket fører til overproduktion af 5-oksoprolin. Akkumulering af denne forbindelse i røde blodlegemer og andre væv forårsager hæmolytisk anæmi og metabolisk acidose, og dets frigivelse fører til 5-oksoprolinuri.

mere om denne helbredstilstand