Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH, FSHD)

Hent vores Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH, FSHD) faktablad

hvad er facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en genetisk muskelforstyrrelse, hvor musklerne i ansigtet, skulderbladene og overarmene er blandt de mest berørte.

det lange navn kommer fra facies, det latinske ord og medicinsk betegnelse for ansigt; scapula, det latinske ord og anatomisk betegnelse for skulderblad; og humerus, det latinske ord for overarm og det anatomiske udtryk for knoglen, der går fra skulderen til albuen.

udtrykket muskeldystrofi betyder progressiv muskeldegeneration med stigende svaghed og atrofi (tab af bulk) af muskler. I FSHD påvirker svaghed først og mest alvorligt ansigt, skuldre og overarme, men sygdommen forårsager normalt også svaghed i andre muskler. FSHD er den tredje mest almindelige type muskeldystrofi, bag Duchenne og Becker muskeldystrofier og myotonisk dystrofi. Den estimerede forekomst af FSHD omkring 4 tilfælde pr 100.000 individer.1,2,3,4,5

hvad er symptomerne på FSHD?

hos omkring 90% af FSHD-patienter begynder symptomer normalt før 20-årsalderen med svaghed og atrofi i musklerne omkring øjne og mund, skuldre, magemuskler, overarme og underben, normalt med asymmetrisk involvering.

nogle eksperter deler FSHD i voksen-debut og infantil-debut former. Den voksne debut (som inkluderer FSHD, der begynder i ungdomsårene) er langt mere almindelig. I begge typer FSHD kan ansigtssvaghed starte i barndommen. Lejlighedsvis vises andre fshd-symptomer i den tidlige barndom.

Infantile-onset FSHD kører generelt et mere udtalt kursus med hensyn til muskelsvaghed og påvirker undertiden også hørelse og syn. Foreløbige beviser tyder på, at den infantile begyndelsesform er forbundet med et større stykke manglende DNA. For mere, se tegn og symptomer.

Hvad forårsager FSHD?

FSHD kan arves gennem enten faderen eller moderen, eller det kan forekomme uden familiehistorie. Den mest sandsynlige årsag til FSHD er en genetisk fejl (mutation), der fører til uhensigtsmæssig ekspression af det dobbelte homeoboksprotein 4-gen (DUKS4) på kromosom 4 i 4k35-regionen.6 segmentet er ikke en del af et bestemt gen, men det ser ikke desto mindre ud til at forstyrre den korrekte behandling af genetisk materiale.

For mere om de genetiske årsager til FSHD, se årsager/arv. For mere om, hvordan det manglende kromosom 4-segment kan forårsage FSHD, se Forskning.

hvad er udviklingen af FSHD?

FSHD udvikler sig normalt meget langsomt og påvirker sjældent hjertet eller åndedrætssystemet. De fleste mennesker med sygdommen har en normal levetid. Sygdommens sværhedsgrad er dog meget variabel.

hvad er status for forskning i FSHD?

i 2009 fandt MDA-støttede forskere, at stykker af et gen kaldet DUKS4 er unormalt aktiveret i fshd-berørte celler, hvilket fører til produktion af potentielt giftige proteiner. Blokering af de fejlagtigt aktiverede gener eller proteinerne fremstillet af dem synes en sandsynlig vej til eventuel behandling af FSHD. For mere, se Forskning.

1. forståelse af neuromuskulær sygdomspleje. Institut. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeral muskeldystrofi: epidemiologisk og molekylær undersøgelse i en nordøst-italiensk populationsprøve. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j. 1399-0004.2009.01158.Spos Kristto, R. et al. Facioscapulohumeral muskeldystrofi Type 1a i det nordvestlige Toscana: En molekylær genetik-baseret epidemiologisk og Genotype–fænotype undersøgelse. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
3. Flanigan, K. M. et al. Genetisk karakterisering af en stor, historisk signifikant Utah slægt med facioscapulohumeral dystrofi. Neuromuscul. Disord. (2001). doi:10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
4. Deenen, J. C. V. et al. Epopulationsbaseret incidens og prævalens af facioscapulohumeral dystrofi. Neurologi (2014). doi: 10.1212 / VNL.0000000000000797
5. Gabriel Larrls, J. et al. Nukleotidsekvensen af det delvist slettede d4s4-locus hos en patient med FSHD identificerer et formodet gen inden for hvert 3,3 kb-element. Gene (1999). doi: 10.1016 / S0378-1119(99)00267-