kræft i skjoldbruskkirtlen er stort set opdelt i medullær (MTC) og ikke-medullær (nmtc) kræft , afhængigt af celletype Oprindelse. 5-15% af NMTC og er en heterogen gruppe af sygdomme, herunder både ikke-syndromiske og syndromiske former. Ikke-syndromisk fnmtc har tendens til at manifestere papillær skjoldbruskkirtelkarcinom , normalt multifokal og bilateral . Flere gener med høj penetrans for fnmtc er blevet identificeret, men de er ofte begrænset til nogle få eller enlige familier, og andre modtagelighed loci ser ud til at spille en lille rolle, hvilket kun giver små stigninger i risiko. Familiær modtagelighed skyldes sandsynligvis en kombination af genetiske og miljømæssige påvirkninger. Det nuværende fokus for forskning i fnmtc er at karakterisere følsomhedsgenerne og deres rolle i carcinogenese. Fnmtc kan også forekomme som en del af multitumour genetiske syndromer , såsom familiær adenomatøs polypose , koens sygdom, Varners syndrom og Carney-kompleks . Disse har tendens til at præsentere i en tidlig alder og er multicentriske og bilaterale med tydelig patologi. Den kliniske evaluering af disse patienter svarer til den for de fleste patienter med en skjoldbruskkirtelknude. Medullær skjoldbruskkirtelkræft (MTC) stammer fra de parafollikulære celler i skjoldbruskkirtlen, der frigiver calcitonin. Den familiære form af MTC tegner sig for 20-25% af tilfældene og præsenteres som en del af multiple endokrine neoplasi type 2 (MEN 2) syndromer eller som en ren familiær MTC (FMTC). De er forårsaget af kimlinjepunktmutationer i RET-onkogenet på kromosom 10k11.2. Der er en klar genotype-fænotype-korrelation, og aggressiviteten af FMTC afhænger af den specifikke genetiske mutation, som skal bestemme tidspunktet for operationen.