prænatal genetisk test for cystisk fibrose (CF) påvirker signifikant, hvordan kvinder styrer deres graviditeter, med positive tests forbundet med høje graviditetsafslutninger, finder en systematisk gennemgangsundersøgelse.

undersøgelsen “prænatal genetisk testning for cystisk fibrose: en systematisk gennemgang af klinisk effektivitet og en etisk gennemgang” blev offentliggjort i tidsskriftet Genetics in Medicine.

prænatal screening for mutationer i CFTR — genet — roden til CF-udvikling-udføres når et foster har en høj risiko for at arve sygdommen. Dette er tilfældet, når begge forældre bærer CF-forårsagende genetiske mutationer, hvilket repræsenterer en 25% risiko for, at deres efterkommere Udvikler CF — en 625 gange højere risiko end den generelle befolkning.

CF prænatal test udføres også, når ultralydsvurdering i andet trimester viser føtal ekkogen tarm — når tarmen ser ud til at være lysere end normalt i billeddannelsestesten. Undersøgelser tyder på, at 0,8% -13,3% af fostre, der har ekkogene tarm, vil have CF.

prænatal test udføres enten ved chorionisk villusprøvetagning (analyse af en lille prøve af celler fra moderkagen) eller ved amniocentese (analyse af væske, der omgiver fosteret i livmoderen). Ikke-invasive procedurer, såsom analyse af cellefrit DNA, der cirkulerer i moderens blod, bliver mere almindeligt anvendt i klinikken.i undersøgelsen gennemgik australske forskere dataene fra 19 tidligere offentliggjorte undersøgelser af diagnostisk ydeevne og ændringer i CF-styring efter test for bedre at forstå den kliniske værdi af prænatal CF-screening.

holdet fandt, at 8% -22% af fostrene fra forældre, der bar en CFTR-variant, også var positive for genetiske mutationer i begge alleler (genkopierne arvet fra far og mor). Screeningerne registrerede også 38% -58% af bærersager (dem, der kun havde en kopi af CFTR-mutationen), mens 24% -33% var negative for enhver CFTR-variant.

egativ for CF-forårsagende mutationer, og 6% af fostre blev identificeret som positive bærere.

generelt havde undersøgelserne en lav grad af diagnostisk svigt med en medianhastighed på cirka 4,5%, hvilket let kunne overvindes ved at udføre yderligere genetiske sekventeringstest eller ved at gentage analysen, sagde forskerne.

deres undersøgelse afslørede, at i tilfælde af høj CF-risiko (begge forældre er bærere), og hvor screeninger afslørede, at fosteret havde CF, blev 94,6% af graviditeterne afsluttet.

graviditetstermineringsgraden var lavere (65%) i tilfælde, hvor CF blev diagnosticeret prenatalt efter føtal ekkogen tarm, og forældre var ikke kendte bærere.

disse fund viser, at prænatal “CFTR-test påvirker patienthåndtering, hvilket ofte fører til, når testresultatet er positivt,” skrev forskerne.

graviditetsafslutning efter prenatal CF-diagnose viste sig at have betydelig psykologisk indvirkning på kvinderne. De mest almindelige symptomer var sorg (36% -78%), posttraumatisk stress (45,8% -67%) og depression (ca.30%) i de første måneder efter afslutningen af graviditeten. Disse symptomer lindres over tid.

lignende psykologiske resultater blev observeret hos kvinder, der havde et barn med CF, med rapporter om, at 48% oplever angst og 20% -34% scorer positivt for depression.

“den psykologiske virkning af prænatal test og eventuelle efterfølgende beslutninger kræver yderligere forskning,” sagde forskerne.

“der er bekymring for, at prænatal test kan forringe samfundets vilje til at acceptere og pleje børn med CF. Dette er en vigtig grund til, at testens succes ikke burde måles med hensyn til antallet af forhindrede CF-fødsler,” sagde de. “Prænatal test for føtale abnormiteter bør i stedet tjene målet om at give gravide kvinder og par information for at forbedre deres autonomi.”ikke-direkte rådgivning er afgørende både for at sikre informeret og frivilligt samtykke til testning og for at bevare testens mål om blot at informere, snarere end at lede, reproduktive valg,” sagde de.

• Forfatterdetaljer

Patricia har sin ph. d. i cellebiologi fra University Nova de Lisboa, og har fungeret som forfatter på flere forskningsprojekter og stipendier, samt større ansøgninger om tilskud til europæiske agenturer. Hun fungerede også som ph. d. – studerende forskningsassistent i Institut for Mikrobiologi & Immunologi, Columbia University, Ny York.

fakta kontrolleret af

samlede indlæg: 108

Patricia holder sin ph.d. i cellebiologi fra University Nova de Lisboa, og har fungeret som forfatter på flere forskningsprojekter og stipendier, samt større ansøgninger om tilskud til europæiske agenturer. Hun fungerede også som ph. d. – studerende forskningsassistent i Institut for Mikrobiologi & Immunologi, Columbia University, Ny York.

hvor nyttigt var dette indlæg?

Klik på stjernen for at bedømme det!

Indsend bedømmelse

Den gennemsnitlige bedømmelse er 0 / 5. Stem count: 0

ingen stemmer hidtil! Vær den første, der bedømmer dette indlæg.

som du fandt dette indlæg nyttigt…

Følg os på sociale medier!

Vi beklager, at dette indlæg ikke var nyttigt for dig!

lad os forbedre dette indlæg!

fortæl os, hvordan vi kan forbedre dette indlæg?

Send Feedback