symptomatisk myoklonus er det vigtigste præsenterende træk ved en lille, men meget vigtig og genetisk forskelligartet gruppe af sjældne lidelser inkluderet under paraplyen af progressiv myoklonus epilepsi (PME) og progressiv myoklonus ataksi (PMA) syndromer. Disse lidelser kræver ofte omfattende undersøgelser for at nå frem til en nøjagtig diagnose. Vi præsenterer en sagsserie, der fremhæver vigtigheden af en detaljeret fundoskopisk øjenundersøgelse; især når det forekommer i forbindelse med en klinisk historie med myoklonus, udviklingsregression og andre systemiske træk ved klinkning af en etiologisk diagnose af opbevaringsforstyrrelse, specifikt gangliosidose og sialiidose hos børn med mistanke om progressive myoklonus epilepsier. Årsagerne til makulær kirsebærrød plet (CRS) ved fundoskopisk undersøgelse er begrænsede, og hos et givet barn kan det give en vigtig ledetråd til indsnævring af differentielle diagnoser og endelig stille en nøjagtig diagnose. Aktuel litteratur om symptomatisk myoklonus, kirsebærrød plet og deres forekomst i PME/PMA-syndromer gennemgås også.