Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en gruppe af sjældne neurologiske sygdomme, der hovedsageligt involverer nervecellerne (neuroner), der er ansvarlige for at kontrollere frivillig muskelbevægelse. Frivillige muskler producerer bevægelser som at tygge, gå og tale. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre over tid. I øjeblikket er der ingen kur mod ALS og ingen effektiv behandling for at standse eller vende sygdommens progression.

ALS tilhører en bredere gruppe af lidelser kendt som motoriske neuronsygdomme, som er forårsaget af gradvis forringelse (degeneration) og død af motoriske neuroner. Motorneuroner er nerveceller, der strækker sig fra hjernen til rygmarven og til muskler i hele kroppen. Disse motoriske neuroner initierer og giver vitale kommunikationsforbindelser mellem hjernen og de frivillige muskler.

meddelelser fra motorneuroner i hjernen (kaldet øvre motorneuroner) overføres til motorneuroner i rygmarven og til motorkerner i hjernen (kaldet lavere motorneuroner) og fra rygmarv og motorkerner i hjernen til en bestemt muskel eller muskler.

i ALS degenererer eller dør både de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner og holder op med at sende beskeder til musklerne. Kan ikke fungere, musklerne svækkes gradvist, begynder at ryste (kaldet fasciculations) og affald væk (atrofi). Til sidst mister hjernen sin evne til at indlede og kontrollere frivillige bevægelser.

tidlige symptomer på ALS inkluderer normalt muskelsvaghed eller stivhed. Gradvist påvirkes alle muskler under frivillig kontrol, og enkeltpersoner mister deres styrke og evnen til at tale, Spise, bevæge sig og endda trække vejret.

de fleste mennesker med ALS dør af åndedrætssvigt, normalt inden for 3 til 5 år fra symptomerne først vises. Imidlertid overlever omkring 10 procent af mennesker med ALS i 10 eller flere år.

top

hvem får ALS?

i 2016 anslog Centers for Disease Control and Prevention, at mellem 14.000 – 15.000 amerikanere har ALS. ALS er en almindelig neuromuskulær sygdom over hele verden. Det påvirker mennesker af alle racer og etniske baggrunde.

Der er flere potentielle risikofaktorer for ALS, herunder:

• alder. Selvom sygdommen kan ramme i alle aldre, udvikler symptomer oftest mellem 55 og 75 år.
• køn. Mænd er lidt mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle ALS. Imidlertid, som vi alder forskellen mellem mænd og kvinder forsvinder.
• Race og etnicitet. Mest sandsynligt at udvikle sygdommen er kaukasiere og ikke-Hispanics.

nogle undersøgelser tyder på, at militære veteraner er omkring 1,5 til 2 gange mere tilbøjelige til at udvikle ALS. Selvom årsagen til dette er uklar, inkluderer mulige risikofaktorer for veteraner eksponering for bly, pesticider og andre miljøgifte. ALS er anerkendt som en service-forbundet sygdom af US Department of Veterans Affairs.

sporadiske ALS
størstedelen af ALS-tilfælde (90 procent eller mere) betragtes som sporadiske. Dette betyder, at sygdommen ser ud til at forekomme tilfældigt uden klart tilknyttede risikofaktorer og ingen familiehistorie af sygdommen. Selvom familiemedlemmer til mennesker med sporadisk ALS har en øget risiko for sygdommen, er den samlede risiko meget lav, og de fleste vil ikke udvikle ALS.5 til 10 procent af alle ALS-tilfælde er familiære, hvilket betyder, at en person arver sygdommen fra sine forældre. Den familiære form for ALS kræver normalt kun, at en forælder bærer det gen, der er ansvarligt for sygdommen. Mutationer i mere end et dusin gener har vist sig at forårsage familiær ALS. Cirka 25 Til 40 procent af alle familiære tilfælde (og en lille procentdel af sporadiske tilfælde) er forårsaget af en defekt i et gen kendt som “kromosom 9 åben læseramme 72” eller C9ORF72. Interessant nok kan den samme mutation være forbundet med atrofi af frontal-temporale lobes i hjernen, der forårsager frontal-temporal lobe demens. Nogle personer, der bærer denne mutation, kan vise tegn på både motorneuron og demenssymptomer (ALS-FTD). En anden 12 til 20 procent af familiære tilfælde skyldes mutationer i genet, der giver instruktioner til produktion af kobber-sinc supersylte dismutase 1 (SOD1).

top

hvad er symptomerne?

begyndelsen af ALS kan være så subtil, at symptomerne overses, men gradvist udvikler disse symptomer sig til mere åbenlyst svaghed eller atrofi, der kan få en læge til at mistanke om ALS. Nogle af de tidlige symptomer inkluderer:

• fascikulationer (muskeltrækninger) i arm, ben, skulder eller tunge
• muskelkramper
• stramme og stive muskler (spasticitet)
• muskelsvaghed, der påvirker en arm, et ben, nakke eller membran.
• sløret og nasal tale
• vanskeligheder med at tygge eller sluge.

for mange individer kan det første tegn på ALS vises i hånden eller armen, da de oplever vanskeligheder med enkle opgaver såsom at knap en skjorte, skrive eller dreje en nøgle i en lås. I andre tilfælde påvirker symptomerne oprindeligt et af benene, og folk oplever akavet, når de går eller løber, eller de bemærker, at de snubler eller snubler oftere.

Når symptomerne begynder i arme eller ben, kaldes det “lembegyndelse” ALS. Andre personer bemærker først tale-eller slukningsproblemer, betegnet “bulbar onset” ALS.

uanset hvor symptomerne først vises, spredes muskelsvaghed og atrofi til andre dele af kroppen, efterhånden som sygdommen skrider frem. Enkeltpersoner kan udvikle problemer med at bevæge sig, synke (dysfagi), Tale eller danne ord (dysartri) og vejrtrækning (dyspnø).

selvom sekvensen af nye symptomer og hastigheden af sygdomsprogression varierer fra person til person, vil individer til sidst ikke være i stand til at stå eller gå, komme ind eller ud af sengen alene eller bruge deres hænder og arme.

personer med ALS har normalt svært ved at sluge og tygge mad, hvilket gør det svært at spise normalt og øger risikoen for kvælning. De forbrænder også kalorier hurtigere end de fleste mennesker uden ALS. På grund af disse faktorer har mennesker med ALS tendens til at tabe sig hurtigt og kan blive underernærede.

fordi mennesker med ALS normalt bevarer deres evne til at udføre højere mentale processer som ræsonnement, huske, forstå og problemløsning, er de opmærksomme på deres progressive tab af funktion og kan blive ængstelige og deprimerede.

en lille procentdel af individer kan opleve problemer med sprog eller beslutningstagning, og der er voksende bevis for, at nogle endda kan udvikle en form for demens over tid.

personer med ALS vil have svært ved at trække vejret, da musklerne i åndedrætssystemet svækkes. De mister til sidst evnen til at trække vejret alene og skal afhænge af en ventilator. Berørte personer står også over for en øget risiko for lungebetændelse i senere stadier af sygdommen. Udover muskelkramper, der kan forårsage ubehag, kan nogle personer med ALS udvikle smertefuld neuropati (nervesygdom eller skade).

top

hvordan diagnosticeres ALS?

ingen test kan give en endelig diagnose af ALS. ALS diagnosticeres primært baseret på detaljeret historie med symptomer og tegn observeret af en læge under fysisk undersøgelse sammen med en række tests for at udelukke andre efterlignende sygdomme. Tilstedeværelsen af øvre og nedre motorneuronsymptomer antyder imidlertid stærkt tilstedeværelsen af sygdommen.

læger vil gennemgå en persons fulde medicinske historie og gennemføre en neurologisk undersøgelse med jævne mellemrum for at vurdere, om symptomer som muskelsvaghed, muskelatrofi og spasticitet bliver gradvist værre.

ALS symptomer i de tidlige stadier af sygdommen kan ligner dem af en lang række andre, mere behandlelige sygdomme eller lidelser. Passende tests kan udelukke muligheden for andre forhold.

muskel-og billeddannelsestest
elektromyografi (EMG), en speciel optagelsesteknik, der registrerer elektrisk aktivitet af muskelfibre, kan hjælpe med at diagnosticere ALS. En anden almindelig test er en nerveledningsundersøgelse (NCS), der måler elektrisk aktivitet i nerver og muskler ved at vurdere nervens evne til at sende et signal langs nerven eller til muskelen. Specifikke abnormiteter i NCS og EMG kan for eksempel antyde, at individet har en form for perifer neuropati (skade på perifere nerver uden for hjernen og rygmarven) eller myopati (muskelsygdom) snarere end ALS.

en læge kan også bestille en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) test, en ikke-invasiv procedure, der bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere detaljerede billeder af hjernen og rygmarven. Standard MR-scanninger er normalt normale hos mennesker med ALS. De kan dog afsløre andre problemer, der kan forårsage symptomerne, såsom en rygmarvstumor, en herniated disk i nakken, der komprimerer rygmarven, syringomyelia (en cyste i rygmarven) eller cervikal spondylose (unormalt slid, der påvirker rygsøjlen i nakken).baseret på personens symptomer, testresultater og resultater fra undersøgelsen kan en læge bestille test på blod-og urinprøver for at eliminere muligheden for andre sygdomme.

Test for andre sygdomme og lidelser
infektionssygdomme såsom human immunodeficiency virus (HIV), human T-celle leukæmi virus (HTLV), polio og Vestnil virus kan i nogle tilfælde forårsage ALS-lignende symptomer. Neurologiske lidelser såsom multipel sklerose, post-polio syndrom, multifokal motorisk neuropati og spinal og bulbar muskelatrofi (Kennedys sygdom) kan også efterligne visse træk ved sygdommen og bør overvejes af læger, der forsøger at stille en diagnose. Fascikulationer og muskelkramper forekommer også under godartede forhold.

på grund af prognosen ved denne diagnose og de mange sygdomme eller lidelser, der kan ligne ALS i de tidlige stadier af sygdommen, kan enkeltpersoner ønske at få en anden neurologisk mening.

top

Hvad forårsager ALS?

årsagen til ALS er ikke kendt, og forskere ved endnu ikke, hvorfor ALS rammer nogle mennesker og ikke andre. Imidlertid tyder beviser fra videnskabelige undersøgelser på, at både genetik og miljø spiller en rolle i udviklingen af ALS.

genetik
et vigtigt skridt i retning af at bestemme als risikofaktorer blev lavet i 1993, da forskere støttet af National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) opdagede, at mutationer i SOD1-genet var forbundet med nogle tilfælde af familiær ALS. Selvom det stadig ikke er klart, hvordan mutationer i SOD1-genet fører til motorneurondegeneration, er der stigende bevis for, at genet, der spiller en rolle i produktionen af mutant SOD1-protein, kan blive giftigt.

siden da er mere end et dusin yderligere genetiske mutationer blevet identificeret, mange gennem NINDS-understøttet forskning, og hver af disse genopdagelser giver ny indsigt i mulige mekanismer for ALS.

opdagelsen af visse genetiske mutationer involveret i ALS antyder, at ændringer i behandlingen af RNA-molekyler kan føre til ALS-relateret motorneurondegeneration. RNA-molekyler er et af de største makromolekyler i cellen, der er involveret i at styre syntesen af specifikke proteiner såvel som genregulering og aktivitet.

andre genmutationer indikerer defekter i den naturlige proces, hvor funktionssvigt proteiner nedbrydes og bruges til at opbygge nye, kendt som proteingenbrug. Endnu andre peger på mulige defekter i strukturen og formen af motorneuroner samt øget modtagelighed for miljøgifte. Samlet set bliver det mere og mere klart, at en række cellulære defekter kan føre til motor neuron degeneration i ALS.

i 2011 blev der gjort en anden vigtig opdagelse, da forskere fandt ud af, at en defekt i c9orf72-genet ikke kun er til stede i en betydelig delmængde af individer med ALS, men også hos nogle mennesker med en type frontotemporal demens (FTD). Denne observation giver bevis for genetiske bånd mellem disse to neurodegenerative lidelser. De fleste forskere mener nu, at ALS og nogle former for FTD er relaterede lidelser.

miljøfaktorer
ved søgning efter årsagen til ALS studerer forskere også virkningen af miljøfaktorer. Forskere undersøger en række mulige årsager som eksponering for giftige eller smitsomme stoffer, vira, fysisk traume, kost og adfærdsmæssige og erhvervsmæssige faktorer.for eksempel har forskere foreslået, at eksponering for toksiner under krigsførelse eller anstrengende fysisk aktivitet er mulige årsager til, hvorfor nogle veteraner og atleter kan have øget risiko for at udvikle ALS.

selvom der ikke har været nogen konsistent sammenhæng mellem nogen miljøfaktor og risikoen for at udvikle ALS, kan fremtidig forskning vise, at nogle faktorer er involveret i udviklingen eller progressionen af sygdommen.

top

Hvordan behandles ALS?

der er endnu ikke fundet nogen kur mod ALS. Der er dog tilgængelige behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, forhindre unødvendige komplikationer og gøre det lettere at leve med sygdommen.

understøttende pleje leveres bedst af tværfaglige teams af sundhedspersonale såsom læger; farmaceuter; fysiske, erhvervsmæssige og taleterapeuter; ernæringseksperter; socialarbejdere; respiratoriske terapeuter og kliniske psykologer; og hjemmepleje og hospice sygeplejersker. Disse hold kan designe en individualiseret behandlingsplan og levere specielt udstyr, der sigter mod at holde folk så mobile, komfortable og uafhængige som muligt.den amerikanske fødevare-og lægemiddeladministration (FDA) har godkendt lægemidlerne Rilutek (Rilutek) og edaravon (Radicava) til behandling af ALS. Det menes at reducere skader på motorneuroner ved at reducere niveauerne af glutamat, som transporterer meddelelser mellem nerveceller og motorneuroner. Kliniske forsøg hos mennesker med ALS viste, at rilusol forlænger overlevelsen med et par måneder, især i bulbarformen af sygdommen, men vender ikke den skade, der allerede er gjort på motorneuroner. Edaravon har vist sig at bremse faldet i klinisk vurdering af daglig funktion hos personer med ALS.

læger kan også ordinere medicin for at hjælpe med at håndtere symptomer på ALS, herunder muskelkramper, stivhed, overskydende spyt og slim og pseudobulbarpåvirkningen (ufrivillige eller ukontrollerbare episoder med Gråd og/eller latter eller andre følelsesmæssige skærme). Narkotika er også tilgængelige for at hjælpe personer med smerte, depression, søvnforstyrrelser og forstoppelse. Apotekere kan rådgive om korrekt brug af medicin og overvåge en persons recept for at undgå risici for lægemiddelinteraktioner.

fysioterapi
fysioterapi og specielt udstyr kan forbedre en persons uafhængighed og sikkerhed i løbet af ALS. Blid, aerob træning med lav effekt, såsom gåture, svømning og stationær cykling, kan styrke upåvirkede muskler, forbedre hjerte-kar-sundhed og hjælpe folk med at bekæmpe træthed og depression. Vifte af bevægelse og strækøvelser kan hjælpe med at forhindre smertefuld spasticitet og afkortning (kontraktur) af muskler.

fysioterapeuter kan anbefale øvelser, der giver disse fordele uden overarbejde muskler. Ergoterapeuter kan foreslå enheder som ramper, seler, vandrere og kørestole, der hjælper enkeltpersoner med at spare energi og forblive mobile.

taleterapi
personer med ALS, der har svært ved at tale, kan have gavn af at arbejde med en taleterapeut, der kan lære adaptive strategier til at tale højere og tydeligere. Efterhånden som ALS skrider frem, kan taleterapeuter hjælpe folk med at bevare evnen til at kommunikere. De kan anbefale hjælpemidler såsom computerbaserede talesynteser, der bruger øjesporingsteknologi og kan hjælpe folk med at udvikle måder til at reagere på JA-eller-nej-spørgsmål med deres øjne eller på andre ikke-verbale måder.

Nogle mennesker med ALS kan vælge at bruge voice banking, mens de stadig er i stand til at tale som en proces til lagring af deres egen stemme til fremtidig brug i computerbaserede talesyntesere. Disse metoder og enheder hjælper folk med at kommunikere, når de ikke længere kan tale eller producere vokallyde.

ernæringsstøtte
ernæringsstøtte er en vigtig del af plejen af mennesker med ALS. Det har vist sig, at personer med ALS bliver svagere, hvis de taber sig. Ernæringseksperter kan lære enkeltpersoner og plejere, hvordan man planlægger og tilbereder små måltider hele dagen, der giver nok kalorier, fiber og væske, og hvordan man undgår fødevarer, der er vanskelige at sluge. Folk kan begynde at bruge sugeanordninger til at fjerne overskydende væsker eller spyt og forhindre kvælning. Når enkeltpersoner ikke længere kan få nok næring fra at spise, kan læger anbefale at indsætte et fodringsrør i maven. Brug af et fodringsrør reducerer også risikoen for kvælning og lungebetændelse, der kan skyldes indånding af væsker i lungerne.

åndedrætsstøtte
da musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækning, begynder at svækkes, kan folk opleve åndenød under fysisk aktivitet og åndedrætsbesvær om natten eller når de ligger ned. Læger kan teste en persons vejrtrækning for at bestemme, hvornår de skal anbefale en behandling kaldet noninvasive ventilation (NIV). NIV henviser til åndedrætsstøtte, der normalt leveres gennem en maske over næsen og/eller munden. Oprindeligt kan NIV kun være nødvendigt om natten. Når musklerne ikke længere er i stand til at opretholde normale ilt-og kulstofniveauer, kan NIV bruges på fuld tid. NIV forbedrer livskvaliteten og forlænger overlevelsen for mange mennesker med ALS.

fordi musklerne, der styrer vejrtrækningen, bliver svage, kan personer med ALS også have problemer med at generere en stærk hoste. Der er flere teknikker til at hjælpe folk med at øge kraftig hoste, herunder mekaniske hosteassistentanordninger og åndedrætsstabling. Ved åndedrætstablering tager en person en række små vejrtrækninger uden udånding, indtil lungerne er fulde, holder kort vejret og uddriver derefter luften med hoste.

efterhånden som sygdommen skrider frem, og musklerne svækkes yderligere, kan enkeltpersoner overveje former for mekanisk ventilation (åndedrætsværn), hvor en maskine oppustes og tømmes lungerne. Læger kan placere et åndedrætsrør gennem munden eller kan kirurgisk skabe et hul foran på nakken og indsætte et rør, der fører til luftrøret (trakeostomi). Røret er forbundet med en åndedrætsværn.

personer med ALS og deres familier overvejer ofte flere faktorer, når de beslutter, om og hvornår de skal bruge ventilationsstøtte. Disse enheder adskiller sig i deres virkning på en persons livskvalitet og i omkostninger. Selvom ventilationsstøtte kan lette problemer med vejrtrækning og forlænge overlevelsen, påvirker det ikke progressionen af ALS. Folk kan vælge at blive fuldt informeret om disse overvejelser og de langsigtede virkninger af liv uden bevægelse, før de træffer beslutninger om ventilationsstøtte.

top

hvilken forskning udføres?

missionen for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og at bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.

målene med NINDS-forskning på ALS er at forstå de cellulære mekanismer, der er involveret i udviklingen og progressionen af sygdommen, undersøge indflydelsen af genetik og andre potentielle risikofaktorer, identificere biomarkører og udvikle nye og mere effektive behandlinger.NIH højrisiko, højt Belønningsforskningsprogram på ALS

National Institutes of Health investerer 25 millioner dollars over 5 år i et nyt program for at anspore innovativ forskning på ALS. Den accelererende førende videnskab i ALS (ALS2) sigter mod at besvare kritiske spørgsmål om denne sygdom. ALS2 vil være en del af NIH Common Funds forskningsprogram med høj risiko, høj belønning (HRHR) gennem dets Transformative Forskningsprisinitiativ. Als2 vil tage en trestrenget tilgang til at forbedre forståelsen af ALS:

• Tilpas nye værktøjer og teknologier fra neurovidenskab og cellebiologi for at identificere, hvad der forårsager ALS på molekylært niveau, og hvordan sygdommen skrider frem, hvilket fører til nye terapeutiske strategier.
• Tiltræk nyt talent fra en række videnskabelige discipliner, herunder neurovidenskab, cellebiologi, bioengineering, genomik, Kemi, biofysik, miljøsundhedsvidenskab og beregningsvidenskab.
• Undersøg biologiske ligheder mellem ALS og motor neuron sygdom i andre neurodegenerative lidelser, herunder frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedys sygdom, spinal muskelatrofi og primær lateral sklerose.

For mere information, besøg venligst: NIH Common Fund højrisiko, forskningsprogram med høj belønning

cellulære defekter
forskere søger at forstå de mekanismer, der selektivt udløser motorneuroner til at degenerere i ALS, og at finde effektive tilgange til at standse de processer, der fører til celledød. Ved hjælp af både dyremodeller og cellekultursystemer forsøger forskere at bestemme, hvordan og hvorfor ALS-forårsagende genmutationer fører til ødelæggelse af neuroner. Disse dyremodeller omfatter frugtfluer, sebrafisk og gnavere.oprindeligt fokuserede genetisk modificerede dyremodeller på mutationer i SOD1-genet, men for nylig er der udviklet modeller til defekter i c9orf72 -, TARDP -, FUS -, PFN1 -, TUBA4A-og UBKLN2-generne. Forskning i disse modeller antyder, at afhængigt af genmutationen er motorneurondød forårsaget af en række cellulære defekter, herunder ved behandling af RNA-molekyler og genanvendelse af proteiner og strukturelle svækkelser af motorneuroner. Stigende beviser tyder også på, at forskellige typer glialstøtteceller og inflammationsceller i nervesystemet kan spille en vigtig rolle i sygdommen.

stamceller
ud over dyremodeller bruger forskere også innovative stamcellemodeller til at studere ALS. Forskere har udviklet måder at tage hud-eller blodceller fra personer med ALS og omdanne dem til stamceller, som er i stand til at blive enhver celletype i kroppen, herunder motorneuroner og andre celletyper, der kan være involveret i sygdommen. NINDS støtter forskning i udvikling af stamcellelinjer for en række neurodegenerative sygdomme, herunder ALS.

familiær versus sporadisk ALS
generelt fører arbejdet med familiær ALS allerede til en større forståelse af den mere almindelige sporadiske form af sygdommen. Fordi familiær ALS og sporadisk ALS viser mange af de samme tegn og symptomer, mener nogle forskere, at nogle familiære ALS-gener også kan være involveret i sporadisk ALS.

kliniske forskningsundersøgelser understøttet af NINDS undersøger, hvordan ALS-symptomer ændrer sig over tid hos mennesker med c9orf72-mutationer. Andre NINDS-støttede forskningsundersøgelser arbejder på at identificere yderligere gener, der kan forårsage eller sætte en person i fare for enten familiær eller sporadisk ALS.

derudover ser forskere på den potentielle rolle epigenetik i udviklingen af ALS. Epigenetiske ændringer kan tænde og slukke gener og kan således dybt påvirke den menneskelige tilstand i både sundhed og sygdom. Disse ændringer kan forekomme som reaktion på flere faktorer, herunder eksterne eller miljømæssige forhold og begivenheder. Selvom denne forskning stadig er på et meget sonderende Stadium, håber forskere, at forståelse af epigenetik kan tilbyde ny information om, hvordan ALS udvikler sig.

biomarkører
biomarkører er biologiske foranstaltninger, der hjælper med at identificere tilstedeværelsen eller progressionshastigheden af en sygdom eller effektiviteten af en terapeutisk intervention. Da ALS er vanskeligt at diagnosticere, kan biomarkører potentielt hjælpe klinikere med at diagnosticere ALS tidligere og hurtigere.derudover er biomarkører nødvendige for at hjælpe med at forudsige og præcist måle sygdomsprogression og forbedre kliniske studier med det formål at udvikle mere effektive behandlinger. Biomarkører kan være molekyler afledt af en kropsvæske (såsom dem i blodet og cerebrospinalvæsken), et billede af hjernen eller rygmarven eller et mål for en nerves eller muskels evne til at behandle elektriske signaler. NINDS støtter forskning i udvikling biomarkører for ALS.

nye behandlingsmuligheder
potentielle terapier for ALS undersøges i en række sygdomsmodeller. Dette arbejde involverer test af lægemiddellignende forbindelser, genterapimetoder, antistoffer og cellebaserede terapier. For eksempel undersøger NINDS-støttede forskere i øjeblikket, om sænkning af niveauer af SOD1 i hjernen og rygmarven hos personer med SOD1-genmutationer ville bremse sygdomsprogressionshastigheden.

andre NINDS-forskere studerer brugen af glialbegrænsede stamceller (som har evnen til at udvikle sig til andre støtteceller) for at bremse sygdomsprogression og forbedre åndedrætsfunktionen. Derudover testes en række sonderende behandlinger hos mennesker med ALS. Efterforskere er optimistiske over, at disse og andre grundlæggende, translationelle og kliniske forskningsundersøgelser i sidste ende vil føre til nye og mere effektive behandlinger for ALS.mere information om ALS forskning støttet af NINDS og andre NIH institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.

top

Hvordan kan jeg hjælpe Forskning?

National ALS Registry
National ALS Registry er et program til at indsamle, administrere og analysere data om mennesker med ALS i USA. Dette register er udviklet af Center for Disease Control and Prevention ‘ s Agency for giftige stoffer og sygdomsregister (atsdr) og fastlægger oplysninger om antallet af ALS-tilfælde, indsamler demografiske, erhvervsmæssige og miljømæssige eksponeringsdata fra personer med ALS for at lære om potentielle risikofaktorer for sygdommen og underretter deltagerne om forskningsmuligheder. Registret indeholder data fra nationale databaser samt de-identificerede oplysninger fra personer med ALS. Alle oplysninger holdes fortrolige. Personer med ALS kan tilføje deres oplysninger til registreringsdatabasen ved at besøge www.cdc.gov/als.

kliniske forsøg
mange neurologiske lidelser har ikke effektive behandlingsmuligheder. Kliniske forsøg giver håb for mange mennesker og en mulighed for at hjælpe forskere med at finde bedre måder til sikkert at opdage, behandle eller forebygge sygdom. For information om at finde og deltage i et klinisk forsøg, besøg NIH Clinical Research Trials og dig på www.nih.gov/health/clinicaltrials. for mere information abuot finde kliniske forsøg på ALS, besøg www.clinicaltrials.gov. Brug søgeudtrykene “amyotrofisk lateral sklerose” eller “ALS og (din tilstand)” for at finde forsøg i dit område.NINDS støtter NIH NeuroBioBank, en samarbejdsindsats, der involverer flere hjernebanker i hele USA, der forsyner efterforskere med væv fra mennesker med neurologiske og andre lidelser. Væv fra personer med ALS er nødvendigt for at gøre det muligt for forskere at studere denne lidelse mere intenst. Målet er at øge tilgængeligheden af og adgangen til prøver af høj kvalitet til forskning for at forstå det neurologiske grundlag for sygdommen. Potentielle donorer kan begynde tilmeldingsprocessen ved at besøge https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Hvor kan jeg få mere information?

For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets Brain Resources and Information netværk (BRAIN) på:

BRAIN
P. O. Boks 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information er også tilgængelig fra følgende organisationer:

ALS Association
275 K Street N. V., Suite 250
Copenhagen, DC 20005
202-407-8580

als Therapy Development Institute
300 teknologi plads, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner als Foundation
5550 Vest Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

pris4life
P. O. Boks 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

projekt als
801 Riverside Drive, Suite 6g
Ny York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

muskeldystrofi Association
222 S. riverside plads, suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U. S. National Library of Medicine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

“amyotrofisk Lateral sklerose (ALS) faktaark”, NINDS, offentliggørelsesdato juni 2013. 16-916

amyotrofisk Lateral sklerose (ALS) Brochure (pdf, 561 kb)

Tilbage til amyotrofisk Lateral sklerose (ALS) informationsside

se en liste over alle NINDS lidelser

publikationer på engelsk

amyotrofisk Lateral sklerose

udarbejdet af:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, Md 20892

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller ethvert andet føderalt agentur. Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.

top