Alport syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager progressiv nyresygdom, potentielt høretab og problemer med syn. Der er tre typer: autosomal recessiv Alport syndrom (Aras) og autosomal dominant form (ADAS).

det første skridt i forståelsen af denne diagnose er at lære alt hvad du kan om det. Jo mere du ved, jo flere muligheder har du for at leve et sundt og produktivt liv.

vi vil lede dig igennem dette og forklare præcis, hvad Alport syndrom er, hvad en person med denne diagnose kan forvente, og hvilke første skridt du skal begynde at tage. Der er gode nyheder. Der er nu behandling planer med kan reducere virkningerne af denne sygdom og samtidig give større generelle sundhed. Vi dækker også disse, herunder hvad du kan gøre lige nu for at begynde at hjælpe dig selv eller din elskede.]

Når du lærer mere om denne sygdom, og hvilke behandlinger der er tilgængelige, jo mindre overvældet vil du føle dig. Fortsæt med at læse, du finder vigtige oplysninger, der hjælper dig med at tackle denne diagnose, sammen med nyttige ressourcer, der kan hjælpe dig i denne vanskelige rejse.]

Hvad er Alport Sydrome?

Alport syndrom er en genetisk arvelig sygdom i nyrerne (overført gennem familien). Det er forårsaget af genetiske mutationer af kollagen IV-familien af proteiner. Disse proteiner er en stor del af vævsstrukturer kaldet kældermembraner, der er til stede i alle væv, herunder nyre, indre øre og øje. Genetiske mutationer af kollagen IV forårsager udtynding og opdeling af den glomerulære kældermembran. I sidste ende forårsager denne proces ardannelse i hele nyren, og over tid kan det føre til nyresvigt. Det kan også forårsage abnormiteter i ører og øjne, som kan føre til syn og høretab. påvirker de indre ører og øjne.

Hvad er symptomerne på Alport syndrom?

symptomer på Alport syndrom kan omfatte:

• hæmaturi – blod i urinen
• unormal urinfarve
• proteinuri – store mængder protein “spild” i urinen
• ødem – hævelse i dele af kroppen, mest mærkbar omkring øjne, hænder og fødder og mave.
• skummende urin
• lave Blodalbuminniveauer
• nedsat eller tab af syn (mere almindelig hos mænd)
• smerter i flanken.
• tab af hørelse (mere almindelig hos mænd)
• højt kolesteroltal i nogle tilfælde
• højt blodtryk i nogle tilfælde
• tendens til at danne blodpropper, hvis der spildes store mængder protein
• nyresvigt i kun nogle tilfælde, når sygdommen skrider frem.

Hvordan diagnosticeres Alport syndrom?

en diagnose af Alport syndrom overvejes hos en person med nyreproblemer (blod og/eller protein i urinalyse). Blod i urinen er næsten altid til stede hos berørte personer. og

høretab kan også være til stede, så høretest kan hjælpe med diagnosen. Nogle gange

da syn kan udføres af denne sygdom, er visuel screening et meget vigtigt redskab til diagnosticering og håndtering af denne sygdom.

en nyrebiopsi kan også være nyttig til diagnosticering af Alport-syndrom, da biopsiglas kan vise en udtynding af den glomerluære kældermembran (se BM på billedet nedenfor).

nyrebiopsier kan også vise fravær af kollagenvæv og kan testes for præcens tilstedeværelse af specifikke gener (COL4A3, COL4A4 og COL4A5). Disse oplysninger kan endda nogle gange bestemme den specifikke genetiske form af sygdommen.

fordi Alport syndrom er en arvelig sygdom, vil genetisk test bekræfte diagnosen, selv når der ikke er andre symptomer til stede.

din sundhedsudbyder vil spørge dig om din familiemedicinske historie. De kan også bestille følgende tests for at hjælpe med at stille en diagnose.

urintest: For at bestemme protein niveauer og blod i din urin.

blodprøver: at analysere visse kemiske faktorer såsom kreatinin og kolesterol.

glomerulær filtreringshastighed: dette bestemmer, hvor godt dine nyrer fungerer.

nyrebiopsi: at kontrollere for specifik skade på nyrerne.

høretest: for at se, om der er opstået høretab.

synstest: for at se, om synet er blevet påvirket.

genetisk Test: Dette bekræfter diagnosen, selv når de andre tests er ufattelige, og

bestemmer den specifikke type Alport-syndrom, der er til stede.

Find det rigtige Team

det er vigtigt at finde de rigtige medicinske fagfolk, når de søger behandling for denne medicinske tilstand. Da dette er en sjælden sygdom, kan det være svært at finde læger med erfaring med Alport syndrom. Så det er vigtigt at opsøge fagfolk, der har stor erfaring behandlet patienter med denne sygdom. Et team af specialister kan give en omfattende plan til behandling af alle aspekter af denne sygdom, samtidig med at den giver følelsesmæssig støtte til familien.

nedenfor er et par af de behandlingsplaner, der kan hjælpe med at håndtere denne sygdom.

Hvordan behandles Alport syndrom?

behandling vil bestå i at kontrollere de forskellige symptomer og bremse udviklingen af nyresygdom.

det er meget vigtigt for personer med Alport syndrom at blive set regelmæssigt af en nephrolog (læge, der specialiserer sig i nyresygdom) for at overvåge sygdommens virkninger. Patienter bør være på en medicin, der bremser udviklingen af nyreskade. Disse lægemidler kaldes ACE-hæmmere (ACE-hæmmere) og ARB ‘ er (angiotensin II-receptorblokkere).

højt blodtryk kan kontrolleres med hypertension medicin. Disse lægemidler kan have den ekstra fordel at bremse den skade, der opstår i nyrerne. Diuretika kan hjælpe med at reducere hævelse. Statinlægemidler hjælper med at kontrollere højt kolesteroltal. Efterhånden som yderligere undersøgelser udføres, vil nye behandlinger blive stillet til rådighed.

regelmæssig hørelse og syn evaluering er også vigtig.

det er vigtigt at få dine øjne kontrolleret af en øjenlæge, der er opmærksom på din tilstand. Mens de fleste øjenproblemer forbundet med denne sygdom ikke er alvorlige, vil regelmæssige eksamener hjælpe med at opretholde øjenhygiejne og godt syn.

Alport syndrom kan føre til høretab hos mange patienter. Regelmæssig kontrol med en audiolog anbefales for at overvåge eventuelle høreproblemer, der måtte opstå. For en person med Alport er det især vigtigt at beskytte mod støjeksponering, da dette vil medføre yderligere høretab. Mænd er dobbelt så tilbøjelige som kvinder til at opleve høretab. Heldigvis kan høreapparater hjælpe med at forbedre hørelsen.

din nefrolog kan også anbefale:

• diuretika for at hjælpe med at eliminere overskydende væsker i kroppen
• antikoagulantia for at forhindre blodpropper
• blodtryksmedicin til at sænke højt blodtryk
• statiner til at sænke kolesterolniveauet
• vedligeholdelse af en sund kost: korrekte mængder protein og væskeindtag i henhold til din nefrologs anbefalinger. En sund kost består af lavt saltindhold med vægt på frugt og grøntsager, lavt indhold af mættet fedt og kolesterol.
• udøver
• Ikke ryger
• vitaminer
• genetisk rådgivning

hvad du kan gøre for at hjælpe dig selv eller en elsket

frygt, vrede og frustration er et par af de følelser, du vil opleve, når du lærer at leve med denne sygdom. Det er meget vigtigt at have et supportsystem på plads for at hjælpe med at arbejde igennem disse vanskelige følelser. Sæt dig ned med din familie og tal om denne sygdom. Lad dem vide, hvad de kan forvente, og hvordan de kan hjælpe. Lad personen med diagnosen vide, at du er tilgængelig til at tale, forsikre Dem om, at du er der for dem. Familiestøtte er vigtig, men det vil være kritisk i disse tider:

1. under den første diagnose.
2. vanskeligheder eller ændringer i behandlinger.
3. væsentlige fald i sundhed eller velvære.
4. i tider med ekstra stress.

der er støttegrupper, der kan yde følelsesmæssig støtte sammen med nyttige oplysninger.

det vigtigste, du kan gøre, er at give et omsorgsfuldt og støttende miljø for personen med denne sygdom. At føle sig helt alene til tider er normalt, men at vide, at der er et støttesystem for omsorgsfulde mennesker, der er villige til at lytte, vil gå langt med at opretholde følelsesmæssig sundhed.

denne sygdom kræver professionel behandling. Vi opfordrer dig til at kontakte os i dag, så vi kan begynde at evaluere din specifikke form for Alport syndrom, og udvikle en behandlingsplan skræddersyet til dine specifikke behov.