Hvad er Aleksanders sygdom?

Aleksanders sygdom er en form for leukodystrofi, der er en dødelig, neurodegenerativ sygdom. Dette betyder, at neuronerne i hjernen konstant mister struktur og funktionalitet over tid.

foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Aleksanders sygdom

typisk forekommer de, der er ramt af denne lidelse, sunde indtil symptomdebut. Begyndelsen af sygdommen skyldes ødelæggelsen af myelin i hjernen forårsaget af mutationer i GFAP (Glialfibrillært surt Protein) gen. Dette essentielle protein er ansvarlig for at give styrke til vigtige celler.

Myelin er det fede / proteinstof, der dækker nervefibrene i hjernen. Myelin fungerer som en isolator for at fremme hurtig transmission (kommunikation) af nerveimpulser. Når myelin er beskadiget, er der forstyrrelse i denne transmission af nerveimpulser. Slutresultatet er alvorligt nedsat funktion af nervesystemet.sygdommen er progressiv, og personer med sygdommen vil langsomt miste deres evne til at fungere normalt. Dette betyder, at enkle evner som at spise og gå langsomt går tabt over tid.

denne lidelse er også den eneste leukodystrofi, der har præsentationen af Rosenthalfibre. Rosenthal-fibre betragtes som unormale proteinaflejringer, der forringer cellefunktionen. Rosenthal-fibre findes i cellerne, der understøtter andre celler i hjernen og i sidste ende spiller en rolle i myelinens abnormitet.

er Aleksanders sygdom omtalt som andre navne?

Ja. Mens Aleksanders sygdom er det mest udbredte og udbredte navn, er der flere andre navne, der kan henvise til Aleksanders sygdom som følger:

• forkortelser: Aleksanders sygdom leukodystrofi
• Demyelinogen leukodystrofi
• Fibrinoid leukodystrofi
• Dysmyelinogen leukodystrofi med Megalobarencephaly (Megalobare)
• Demyelinogen leukodystrofi
• Fibrinoid leukodystrofi
• Dysmyelinogen leukodystrofi med Megalobarencephaly (Megalobare)
• leukodystrofi med rosenthalfibre
• fibrinoid degeneration af astrocytter.Megalencephaly med Hyaline Panneuropati
• Megalencephaly med Hyaline inklusion
• Megalencephaly med Hyaline Panneuropati
• Hvid Stof sygdom

Aleksanders sygdom blev faktisk opkaldt efter Australsk patolog, Dr. Dr. Aleksander var den første læge til at beskrive et infantilt tilfælde af Aleksanders sygdom i 1949.

hvordan påvirker Aleksanders sygdom individet?

over tid mister personer med denne lidelse langsomt deres evne til at fungere på grund af tabet af tidligere opnåede milepæle. Under denne proces er der mange symptomer, der findes i hele kroppen. Disse symptomer inkluderer, men er ikke begrænset til:

• akut respirationssvigt
• ataksi: dårlig koordination
• åndedrætsproblemer
• forstoppelse: manglende evne til at have normale tarmbevægelser, som kan føre til andre alvorlige problemer
• udviklingsforsinkelse
• sværhedsbesvær
• manglende trivsel: utilstrækkelig vægtøgning eller tab
• fodringsproblemer
• hyppig opkastning
• gangproblemer: Problemer med at gå
• gradvis intellektuel tilbagegang
• Hydrocephalus: cerebrospinalvæske på hjernen
• Megalencephaly: forstørret hoved og hjerne. Hovedstørrelsen bliver stadig større, og panden ser fremtrædende ud.
• Kvadriparese: lammelse af arme og ben
• krampeanfald
• spasticitet: stivhed i arme og ben.
• taleproblemer
• symptomer, der efterligner multipel sklerose: (voksen debut)

hvordan får du Aleksanders sygdom?

I modsætning til andre Leukodystrofier er Aleksanders sygdom ikke altid arvelig. Denne lidelse kan være forårsaget af en sporadisk genmutation i GFAP-genet, hvilket betyder, at mutationen forekommer uden at blive arvet fra forældrene. Der er nogle tilfælde af voksen debut Aleksandr sygdom, hvor sygdommen har vist sig at være genetisk nedarvet, men dette er sjældent.

kunne andre børn i familien også have Aleksanders sygdom?

det er usandsynligt, at søskende til børn med Aleksanders sygdom også har sygdommen. I de fleste tilfælde er den genetiske mutation, der forårsager denne lidelse, spontan, hvilket betyder, at det ikke er en mutation, der overføres fra nogen af forældrene. Derfor er det usandsynligt, at andre børn fra de samme forældre ville have Aleksanders sygdom.

det er vigtigt at tale med en genetiker eller Aleksanders sygdomsekspert for at diskutere sandsynligheden for, at sygdommen overføres genetisk til andre medlemmer af din familie.

hvordan diagnosticeres Aleksanders sygdom?

selvom der er symptomer og kliniske undersøgelser, der kan pege på Aleksanders sygdom, kan diagnosen kun verificeres gennem genetisk testning. Personer, der oplever symptomer, henvises til en genetisk og metabolisk specialist, der kan sikre, at der stilles en korrekt diagnose.

hvad er de forskellige former for Aleksanders sygdom?

uanset hvilken form for Aleksandr sygdom en person er diagnosticeret med, er omfattende lægehjælp af rettidig betydning. Leukodystrophy Care-netværket (LCN) blev oprettet for at give personer, der er ramt af leukodystrofi, den bedste kvalitet af pleje på specialiserede centre over hele landet.

For mere information og for at finde et Leukodystrophy Care Center nærmest dig, besøg venligst Leukodystrophy Care netværkssiden.

Neonatal

Dette er en meget sjælden form for denne lidelse, der kan forekomme i den første måned af livet.

Infantil debut

begyndelsen af symptomer på den infantile form af Aleksanders sygdom kan starte hvor som helst mellem fødslen til 4 år. De fleste diagnoser for infantil begyndelse stilles inden for de første 2 leveår. Den gennemsnitlige alder for indtræden er cirka 6 måneder. 80% af diagnoserne er infantil begyndelse.

juvenil debut

den unge form for Aleksanders sygdom præsenterer normalt mellem 4 år og ind i de tidlige teenageår. Den mest almindelige tidsramme for diagnose for denne begyndelse er mellem 4 og 10 år. 14% af Aleksanders sygdomsdiagnose er juvenil debut.

voksen debut

den voksne form for Aleksanders sygdom er den mindst udbredte debut og udvikler sig langsomst. 6% af tilfældene repræsenterer denne formular. På grund af arten af præsentationen af Rosenthal-fibre i Aleksanders sygdom opdages nogle voksne tilfælde kun tilfældigt under obduktion.

er der behandling for Aleksanders sygdom?

Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod Aleksanders sygdom, men symptomerne er håndterbare.

med proaktiv, omfattende medicinsk behandling kan berørte personer undgå unødvendig lidelse og komplikationer for at få den bedst mulige livskvalitet. For mere information, besøg siden Leukodystrophy Care netværk.

hvilken forskning udføres for at finde bedre behandlinger & en kur mod Aleksanders sygdom?

Hunters Hope er forpligtet til at finansiere forskning til bedre behandlinger og en kur mod Leukodystrofier. For at lære mere om den banebrydende forskning, der i øjeblikket er i gang, besøg Forskningsafsnittet på vores hjemmeside.

der er også aktuel forskning, der udføres på universitetet i Madison. Denne forskning er rettet mod at forstå de midler, hvormed mutationerne forårsager sygdom, og identificere andre genetiske faktorer, der påvirker sværhedsgraden. Derudover tester de lægemidler, der reducerer GFAP-akkumulering som potentielle terapeutiske midler og forsøger at identificere biomarkører i blod eller CSF, der tillader overvågning af sværhedsgrad eller progression. Du kan finde ud af mere ved at besøge siden University of Copenhagen.

endelig er en forskningsundersøgelse på Children ‘ s Hospital of Philadelphia i gang for at definere den naturlige historie af denne lidelse. Undersøgere opnår kliniske resultatvurderinger for at måle, hvordan Aleksanders sygdom påvirker en patients grovmotoriske, finmotoriske, tale-og sprogfunktion, synke og livskvalitet. Dataene opnået fra denne undersøgelse vil blive brugt til design af fremtidige behandlingsforsøg. Find ud af mere ved at besøge Children ‘ s Hospital of Philadelphia side.

yderligere ressourcer til familier

Leukodystrophy Care netværk
Hunters Hope Foundation-Family Care
Forskning-University of Philadelphia

Forskning – Børnehospital i Philadelphia