sidste sommer, jeg troede, det kunne være sjovt at få mit DNA analyseret. To virksomheder, 23andMe og Ancestry.com, var dukket op igen og igen i mine sociale feeds, så jeg besluttede at deltage i festen og se, om jeg kunne bebrejde min forkærlighed for salt mad på mine gener. Og som journalist, jeg var bare naturligt nysgerrig.

så ligesom 26 millioner andre mennesker bestilte jeg et testkit online, spyttede ind i et rør og sendte min spyt til Silicon Valley. Enhver bekymring, jeg havde, var omkring privatlivets fred. Jeg tjekkede alle boksene for at holde mine resultater så hemmelige som muligt og gik tilbage til mit normale liv.

Privatliv, det viste sig, var den mindste af mine bekymringer.

annonce

jeg var lige kommet hjem fra gymnastiksalen, da jeg åbnede e-mailen fra 23andMe og sagde, at en rapport var klar til mig at læse. Dette klik ændrede mit liv for evigt: til mit fuldstændige chok viste resultaterne, at jeg har en mutation i et gen kaldet BRCA1, hvilket sætter mig i en enorm risiko for at udvikle bryst-og æggestokkræft. Jeg brød i tårer.

først troede jeg ikke, hvad jeg så. Min fars søster døde af brystkræft, da hun var 37, men hendes mor (min bedstemor) og hendes søstre levede alle lange sunde liv. Min tantes død blev altid talt om som en uforudsigelig tragedie, ikke en familiearv. Jeg vidste, at det at være en Ashkenasisk Jøde (100% ifølge 23andMe) satte mig i en højere risiko for BRCA, men ved 1 ud af 40 er det stadig kun 2,5% af min stamme.

annonce

Jeg vendte straks til Google. Jeg lærte, at 72% af kvinder med en BRCA1-mutation udvikler brystkræft, og 44% ender med kræft i æggestokkene. Nogle får begge dele. I resten af befolkningen er en kvindes livstid chance for at udvikle brystkræft omkring 12%, og hendes chance for at få kræft i æggestokkene er 1,3%. En BRCA1-mutation er en dybt skræmmende diagnose.

efter 20 minutters Googling følte jeg, at jeg ikke kunne trække vejret længere. Min mand foreslog klogt, at jeg gik væk fra computeren og ringede til min gynækolog. Jeg var sikker på, at hun ville sige noget trøstende om, hvordan oddsene var dårlige, men jeg, personligt, ville ikke få kræft. I stedet sendte hun mig til en brystlæge på Cedars-Sinai i Los Angeles.

Breaking bad nyheder

jeg er ikke den første person, der får overraskende og forfærdelige nyheder fra et genetisk testfirma derhjemme. Med den stigende popularitet af 23andMe, og andre virksomheder kan lide det, vil jeg ikke være den sidste.

23andMe begyndte at tilbyde screening for BRCA1 og BRCA2 mutationer i Marts 2018, tre måneder før jeg tog min test. Jeg valgte sundheds screening del af rapporten, fordi jeg regnede med, at hvis jeg tog testen, kunne jeg lige så godt få så mange oplysninger som muligt. Og i baghovedet regnede jeg med, at det ville vise, at jeg ikke var i fare for nogle af de forfærdelige sygdomme på sundhedslisten. Ikke kun var jeg forkert, men jeg fik nyheden på den værst mulige måde: online.

der vil være utallige andre kvinder, der ligesom mig vil finde ud af om deres øgede risiko for brystkræft gennem en online rapport i modsætning til at sidde med en genetisk rådgiver, hvilket er, hvordan folk finder ud af, hvornår de gør genetisk testning gennem en sundhedspersonale. 23andMe erstatter den en-til-en-samtale med en digital tutorial, som enhver bruger skal gennemgå, før hun eller han kan se resultater for nogen af de rapporter, som virksomheden finder følsomme (såsom test for BRCA eller Parkinsons sygdom).

Jeg hader at indrømme det, men jeg klikkede igennem den tutorial uden at betale det for meget opmærksomhed.

“Vi anerkender, at folk vil have forskellige svar på de præsenterede oplysninger,” siger Altovise Ying, der arbejder hos 23andMe som en medicinsk videnskabsforbindelse. “Vi opfordrer altid kunderne til at få resultaterne bekræftet i en klinisk indstilling, hvor de kan deltage i samtale med en sundhedsudbyder.”

så det er præcis, hvad jeg gjorde.på Cedars-Sinai sagde min læge, at jeg ikke skulle træffe nogen beslutninger baseret på 23andMe-testen. Mens virksomheden siger, at dens rapporter er 99% nøjagtige, ønsker de fleste læger bekræftelse fra en anden kilde. Så hun introducerede mig for en genetisk rådgiver, der fik mig til at foretage testen igen gennem et hospitalsgodkendt laboratorium. Jeg følte mig midlertidigt trøstet, og håbede, at de nye resultater ville vise sig 23andMe forkert. Men et par uger senere fik jeg et opkald fra min genetiske rådgiver. Hun bekræftede mutationen.

Jeg blev ødelagt. Men den måde, jeg følte, var helt anderledes end den måde, jeg følte efter at have åbnet rapporten fra 23andMe. At tale med nogen om resultaterne versus at læse dem i en online rapport — Selv efter at have vadet gennem en lang tutorial — var forskellen mellem dag og nat. Min rådgiver var sympatisk og vidende. Efter at hun fortalte mig resultaterne, spurgte hun mig, hvad jeg havde brug for i det øjeblik. Har jeg brug for mere information? Tid til at være alene, eller at græde?

da jeg allerede havde læst så meget, havde jeg virkelig bare brug for hende for at bekræfte, at jeg virkelig havde en meget høj risiko for kræft, at jeg var heldig at have opdaget dette, før jeg blev syg, og at uanset hvad jeg besluttede næste, ville det være okay. Hun lod mig føle, at mens jeg havde en vanskelig vej foran, jeg skulle komme igennem dette.

Her er hvad jeg lærte i løbet af to måneder, mens jeg fandt ud af mine muligheder: fordi der stadig ikke er nogen gode tests for kræft i æggestokkene, anbefaler læger stærkt, at kvinder med BRCA-mutationer får deres æggestokke fjernet. Når det kommer til bryster, er der to hovedmuligheder: højrisikoovervågning eller kirurgi. Højrisikoovervågning betyder at gennemgå et mammogram og en bryst MR hvert år med seks måneders mellemrum. Læger er opmærksomme på tegn på en tumor, som efter min mening betød en fremtid med konstant bekymring med masser af biopsier indtil uundgåeligt en kræftdiagnose.

den anden mulighed er kirurgi, som kan føles ekstrem. Det betød, at mine bryster blev fjernet-en proces, som Angelina Jolie berømt valgte og senere ville beskrive som en næsten magisk oplevelse, beskriver nogle af de grislier detaljer som at føle sig som en “scene ud af en science fiction-film.”Men jeg var nødt til at møde de kolde realiteter: et liv med bekymring eller gå under kniven.

Jeg tænkte meget på min beslutning, men i slutningen af dagen vidste jeg, hvad der var bedst for mig. Jeg havde sundhedspleje, jeg havde adgang til nogle af de bedste læger i verden, jeg var færdig med at få børn, og i en alder af 47 var jeg ung nok til at komme mig godt efter operationerne. Jeg er bekymret af natur, og tanken om at leve en dag længere, end jeg var nødt til med det, der føltes som Døden, der tappede mig på skulderen, var forfærdelig. Efter at jeg fik bekræftet min mutation, fortalte jeg mine læger, at jeg ville have de nødvendige operationer så hurtigt som muligt og valgte en mastektomi med implantatrekonstruktion.

jeg ville lyve, hvis jeg sagde, at processen ikke var skræmmende. Jeg gik i pre-op til min ovarieoperation i slutningen af September sidste år. For bedre at forberede mig på min mastektomi begyndte jeg at se en terapeut og tilbragte uger med selvhypnose. Operationen gik godt, og det tog en måned, før jeg var klar til at gå tilbage på arbejde, hjulpet af omhyggeligt styrede opioider. I det tidsrum samledes min familie, kolleger og venner for at støtte mig og sørge for, at jeg havde plads til at hvile og helbrede. Syv måneder senere gik jeg ind for, hvad jeg håber bliver den sidste operation: genopbygningen.

hjemmetestning: et parlor-spil?

på hvert trin på denne rejse var jeg opmærksom på en skarp kendsgerning: alt dette ville have været uendeligt vanskeligere, hvis jeg skulle gøre det, mens jeg også bekæmpede kræft.

23andMe siger, at dets mission er at give brugerne information, og jeg følte mig bemyndiget. Hvis jeg ikke havde taget hjemme-testen, ville jeg sandsynligvis ikke have set en læge og en genetisk rådgiver og havde mine gener testet. Og i stedet for at være i stand til at tage forebyggende handling, ville jeg sandsynligvis have endt med at gennemgå de samme operationer, men med de ekstra komplikationer, der følger med kemoterapi. I den forstand, jeg er uendeligt taknemmelig for, at genetiske test derhjemme er billige og tilgængelige for folk som mig.

men med væksten i DNA-test kan det føles som om vi behandler alvorlige medicinske diagnoser som et parlor spil, og det er skræmmende. Så skræmmende som det er at få nyheden om, at du har en mutation, at få en ren sundhedsregning fra 23andMe kan potentielt være værre. Mens virksomheden er helt klar over, at den kun tester for tre varianter i BRCA1-og BRCA2-generne, påpeger den, at der er mere end 1.000 varianter i disse gener, der kan hæve individers kræftrisici. Med andre ord betyder en rapport fra 23andMe, der viser, at du ikke har en BRCA-mutation, ikke nødvendigvis, at du er klar.

“det er her, jeg ser potentiel undergang,” siger John E. Lee, programleder ved genetisk Rådgivningsklinik på Cedars-Sinai. “For de tre varianter, de tester for, er de meget nøjagtige, men de ser ikke på resten af generne”, der kan føre til bryst-eller æggestokkræft.Lee siger, at det er meget mere kompliceret at finde en disposition for en sygdom som brystkræft end i det væsentlige stavekontrol af tre sider i en 1.000-siders bog. En person, der kommer fra en række kvinder med brystkræft, men som 23andMe viser, har ikke en BRCA-mutation, har stadig brug for yderligere test. Derudover findes de varianter, som 23andMe tester for, næsten udelukkende i den Ashkenasiske jødiske befolkning. Mennesker uden for den gruppe, der tester sig selv for en BRCA— mutation gennem 23andMe, får sandsynligvis ikke at vide, at de har en farlig mutation i genet-men kan stadig have en.

så er der det meget reelle problem med omkostninger. En person uden sundhedspleje kan muligvis ikke få en anden genetisk test for at bekræfte resultaterne. Jeg var meget heldig, at min forsikring dækkede mine dyre operationer. Uden forsikring ville en kvinde ikke have mulighed for højrisikotest eller kirurgi. Hun skulle bare leve med viden om hendes risiko og hendes manglende evne til at handle på det.

selvom jeg forstår, at det er urimeligt at forvente, at 23andMe har rådgivere til rådighed for at tale kunder gennem vanskelige resultater, er det svært ikke at ønske, at denne mulighed havde været tilgængelig for mig og andre mennesker, der får dårlige nyheder.

generelt tror jeg, at væksten i genetisk testning er en god ting. Det er opmuntrende folk til at vide mere om deres eget DNA, og det viser, at folk ønsker at være proaktive om deres helbred. Men der skal være bedre arbejdsindstilling forventninger.

“hvis folk går ind i denne tankegang, vil de lære alt om deres helbred, vi er ikke der endnu,” siger Lee. “Lige nu er disse tests begrænsede.”

mens 23andMe ikke giver tal om, hvor mange mennesker der finder ud af, at de har en høj risiko for kræft på trods af ingen familiehistorie, påpegede Ying for mig, at 50% af kvinder, der har en BRCA-mutation, ikke har nogen familiehistorie med bryst-eller æggestokkræft, der normalt ville udløse genetisk testning. Det er et stærkt argument for, at billig genetisk testning eksisterer.

da 23andMe tjener FDA-godkendelse til flere tests (og sender disse resultater til mig), vil jeg fortsætte med at se på mine resultater og vurdere mine risici, fordi jeg i modsætning til mange andre mennesker nu har en genetisk rådgiver på min side, som jeg kan henvende mig til med bekymrende indikationer. Så meget som jeg gerne ville have fået mine første resultater i en medicinsk indstilling, føler jeg, at jeg er bedre bevæbnet til at håndtere genetisk information nu, hvor jeg har været igennem det en gang.

Jeg tror, at viden er magt, og jeg er glad for, at jeg kan læse historien, som mine gener skal fortælle. Jeg ville bare ønske, at alle kunne have en tolk, når historien bliver mørk.L. A. bureau chef for Forbes, er nu administrerende redaktør på FitchInk, en butik indhold firma.Redaktørens note: artiklen og overskriften blev opdateret for at afklare, hvordan forfatteren lærte resultaterne af sin genetiske test.