Articles

Psychologie

Wikimedia Commons, Public Domain
Zdroj: Wikimedia Commons, Public Domain

je pozoruhodné, že mezi nimi, Darwin a Mendel dostal nejvíce evoluce a dědičnosti správnou cestu zpět v polovině 19.století. Dvě teorie evoluce a dědičnosti nebyly spojeny až do 30.let. Můj vývoj profesor na vysoké škole naříkal Darwin je pozdější vydání „Původu Druhů“, říká, že jen zhoršilo od prvního vydání, hlavně proto, že strávil hodně času marně honí false mechanismy dědičnosti. Je ironií, že Darwin měl Mendelovo slavné beanovo dílo ve své knihovně, bylo nalezeno „neotevřené a nepřečtené“* při Darwinově smrti.

základy dědičnosti jsou stále stejné, jak jsme ji chápali sto let. Dvě alely pro každý gen (s výjimkou chromosomu X u mužů), jednu od matky a jednu od otce, s různou účinky na všechny možné vlastnosti, od barvy očí vlevo nebo vpravo handedness, aby vůně vašeho čůrat po jídle chřest, zda si můžete vytvořit svůj jazyk do „U“, nebo zda nebo ne, budete mít více kalciové kanály neuronů, než je průměr.

Wikimedia Commons, Public Domain
Zdroj: Wikimedia Commons, Public Domain

Nad základy, to dostane chaotický rychle. DNA v našich buňkách je přepisována do RNA, která je pak přeložen do proteinů (oba strukturálních a enzymatických), že získat práci v našich buňkách. V tomto nepořádku přichází trvalá otázka přírody vs. výchova. Jak náš fixní genom interaguje s prostředím, aby změnil genovou expresi a fyziologickou funkci? Když najdeme všechny odpovědi na tuto otázku, vyřešíme mnoho lékařských tajemství.

zpět na psychiatrii. Už dlouho víme, ze studií dvojčat, že všechny hlavní psychiatrické poruchy mají dědičnou složku. Úzkostné poruchy, PTSD, OCD a depresivní poruchou jsou o 20-45% dědičná, závislost na alkoholu a mentální anorexie jsou 50-60% dědičné, vzhledem k tomu, bipolární porucha, poruchy autistického spektra, schizofrenie, ADHD jsou více 75% dědičná.

proč jsme nenašli všechny geny, když je to tak jednoduché? Pravdou je, že jsme prostě neměli výpočetní výkon. Projekt lidského genomu dokončil svou práci až v roce 2003. Poté se většina vědců zaměřila na SNP (nebo malé části DNA), které jsou běžné. Všechny tyto poruchy jsou polygenní (určitě ne jeden gen, který způsobuje deprese nebo schizofrenie, jinými slovy: více genů přidat nebo odečíst z vašeho rizikové místo), a zatímco většina se vztahují k běžné Snp (provádí více než 1% populace), mnoho nebyli v první Modifikace vyznačuje, že byl díval se na velké GWAS (celogenomové asociační studie) snaží se nám pomoci pochopit dědičnost duševní nemoci. Až v roce 2007 jsme měli obrovské velikosti vzorků, abychom se mohli smysluplně podívat na všechny různé SNP, a ne až několik let poté to bylo možné udělat méně nákladně.

Wikimedia Commons, Public Domain
Zdroj: Wikimedia Commons, Public Domain

pravdou je, Že riziko varianty pro psychiatrické poruchy, když se diskutuje z hlediska Snp, mohl číslo v tisících, které jsou rozptýleny po celém genomu. Kromě toho existují některé genetické poruchy (jedna z nejznámějších je Huntingtonova choroba), které pocházejí z opakovaných kopií určitého kusu DNA nebo alternativně vzácných delecí. Rodiny s vysokou mírou poruchy autistického spektra, ADHD, schizofrenie, to vše byly nalezeny vzácné genetické variace počtu kopií, které pravděpodobně náchylní tyto rodiny, aby riziko vzniku těchto poruch.

U schizofrenie, vědci zjistili, že funkční rozdíly komplementu (zánětlivé imunitní protein) genů koreluje se silným signálem pro zvýšené riziko schizofrenie. Ukázalo se, že tyto rizikové alely mají vliv na prořezávání neuronů v zánětlivém systému mozku. Zde je situace, kdy genetické nálezy v souladu s známé patologie porucha, typ zánětu, který narušuje vývoj mozku v kritickém období (obvykle pozdní adolescence do rané dospělosti). Tato zjištění by nám mohla pomoci předvídat a možná dokonce předcházet nemoci, pokud víme dost a můžeme zasáhnout brzy.

psychiatrický genetický výzkum je stále v počátcích, ale budoucnost vypadá slibně. Lékaři a další lékaři by měli držet naše uši na zemi v návaznosti na rychlý pokrok výzkumu.

*Staré tiskařské metody znamenalo, že některé knihy byly vytištěny s listy spojeny, takže jste museli štěrbina je otevřená číst každé druhé stránce. Mendelovy papíry v Darwinově knihovně byly shledány nesvítivými.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *