Pane,

50 letá žena pacientka s kongenitální absence prostřední prst na obou rukou s bilaterální syndactyly palce a ukazováčku . Třetí prst na levé noze a druhý a třetí prst na pravé noze chyběly se syndaktyly velkého a druhého prstu na levé noze . Systémové vyšetření a inteligenční kvocient (IQ) byly normální. Neměla podobnou rodinnou anamnézu, neměla děti, neměla žádný významný funkční deficit, a proto se nerozhodla pro operaci. Tato vzácná vrozená (autozomálně dominantní) vada známá také jako split hand foot malformace (SHFM) nebo ektrodaktylie má incidenci 1 v 90.000 živých porodů. Nejběžnější přidružené genetické mutace jsou v homeoboxových genech DLX 5 a DLX6 (DLX: distálně méně podobné geny; chromozom 7q). Dva výrazy SHFM dojít, jeden s izolovaným zapojením končetin, non-syndromic formulář a jiné, syndromový formě, s přidruženými anomáliemi jako tibiální aplazie, mentální retardace, orofaciální clefting a hluchota. Projevy rozštěpu ruky se mohou lišit od pouze velmi malé kožní štěrbiny bez nepřítomnosti prstu až po těžkou formu, ve které zůstává pouze malý prst. Případ, který uvádíme, patří do nesyndromického typu, protože neexistuje žádná přidružená anomálie. Může být léčen chirurgicky nebo protézou pro zlepšení funkčnosti. Široké indikace pro operaci zahrnují progresivní deformace (způsobené deformace syndactyly nebo příčné kosti), nedostatečné první webový prostor, deformity rozštěp, syndactyly mezi číslicemi nestejné délky (zejména palce a ukazováčku) nebo chybí palec. Mnoho rozštěpových rukou, i když stigmatizuje dítě, funguje dobře. Rodina s jedním nebo více generací rozštěp ruce mohou vyhnout operaci pro jejich děti, protože vnímají funkci jako vynikající a estetické zlepšení jako marginální. V literatuře je zpráva o léčbě 4 dětí s bilaterální deformitou nohou. Cílem léčby je dosáhnout vyvážené plantigrádní nohy, které jsou dostatečně úzká, aby ubytovat v normálně tvarované boty; tak, zlepšení vzhledu a funkce. Včasná fyzická a pracovní terapie může těmto pacientům pomoci přizpůsobit se a naučit se psát, vyzvednout věci a být plně funkční. Většina chirurgických zákroků může být odložena, dokud není dítě ve věku od 1 do 2 let.

Humra dráp syndrom

Transvaginální ultrasonografie s tří-dimenzionální ultrazvuk provádí na 14-16 týdnů těhotenství ukazuje, deformity rukou a nohou a může pomoci diagnostikovat prenatálně.