Pane,

Menkes kinky hair disease je vzácná X-vázaná recesivní porucha metabolismu mědi. V roce 1962 Menkes poprvé popsal syndrom a pil et al. poznamenal souvislost s metabolismem mědi. U Menkes kinky hair disease je absorpce mědi ve střevě normální, ale je ovlivněn transport mědi do jiných tkání. Defektní protein je ATPáza vázající měď, ATP7A, zodpovědná za distribuci a metabolismus mědi v tkáních. Vada v mědi střevní dopravy s přidruženými nízká hladina mědi a ceruloplazminu úrovně následek vadné fungování měď-dependentní enzymy, jako je lysyl oxydase, cytochrom c oxidáza, dopamin β-hydroxylázy, tyrosinase, a superoxiddismutázy s následující klinické projevy. Depigmentace vlasů a kůže bledost jsou vzhledem k tyrosinase nedostatek, podchlazení je vzhledem k cytochromu c oxidázy nedostatek, a lysyl oxidázy nedostatek způsobuje klikatý tepny v mozku, a progresivní cévní změny, náchylnost k trombóze a nedostatečné krevní zásobení vyvíjejícího se mozku. Jedinci s Menkes kinky onemocnění vlasů obvykle mají hypotonii a záchvaty, když jsou kojenci. Ačkoli se vývoj zpočátku jeví jako normální, během prvního roku života pacienta jsou zaznamenány výrazné vývojové zpoždění. Abormality vlasů jsou nejvýraznějšími příznaky tohoto syndromu. Vlasy na hlavě jsou hypopigmentované, řídké, krátké a křehké. Kůže může být hypopigmentovaná, bledá, skvrnitá a doughy. Vyšetření pod mikroskopem odhaluje řadu abnormalit, většinou pili torti (twisted vlasy), monilethrix (různý průměr vlasy šachty), a trichorrhexis nodosa (zlomeniny vlasu v pravidelných intervalech).

6měsíční dítě narozené z nekrvavého manželství, přijaté v nemocnici se stížností na opakující se respirační potíže. Matka informovala, že sociální úsměv dítěte chybí a nebyl schopen ji rozpoznat. Historie křečí nebyla přítomna. Narodil se v termínu s normální porodní váhou. Těhotenství bylo bez komplikací. Byl prvním dítětem rodičů. Obvod hlavy a tělesná hmotnost byly 40 cm a 4,7 kg. Oční kontakt chyběl, dítě nereagovalo na žádné podněty. Nebyla žádná fixace. Nálezy očního vyšetření naznačovaly kortikální slepotu. Vyšetření fundusu bylo v normálních mezích. Měl špatnou kontrolu hlavy a žádnou reakci na převrácení, žádný sociální úsměv naznačující vývojové zpoždění. Dítě bylo odkázáno na kožní OPD pro vlasy a kožní vyšetření. Při klinickém vyšetření bylo dítě podrážděné se světlou pletí, baculatými tvářemi a depresivním nosním můstkem .B]. Nejvýraznějším zjištěním byl vzhled vlasů na hlavě. Vlasy byly hypopigmentované, krátké, řídké, tenké, křehké a výstřední . Vlasy na hlavě byly křehké a snadno se zlomily, což mělo za následek zjevnou generalizovanou alopecii . MRI mozku ukázala opožděnou myelinizaci bílé hmoty odpovídající myelinizaci při narození. Byla zaznamenána demyelinizace zahrnující optické záření a týlní lalok. Hladiny mědi a ceruloplasminu v séru byly nižší než normální hodnoty; s 54 µg/dl (ref . 70-155) a 8,3 mg / dl. 187-320 mg / l) resp. Lehké mikroskopické vyšetření vlasů na hlavě ukázalo pili torti (zkroucené vlasové šachty).4]. Na rentgenových paprscích nebyly žádné metafyzické změny dlouhých kostí. Rutinní vyšetření krve a abdominální ultrasonografie byly v normálních mezích. Dítě bylo léčeno symptomaticky pro akutní infekci dolních cest dýchacích a bylo podáváno B-komplex a minerální doplňky. Dítě bylo doporučeno, aby přišlo na měsíční sledování.

dítě se světlou pletí, baculatými tvářemi a depresivním nosním můstkem. Všimněte si generalizované alopecie pokožky hlavy

Dítě se světlou pletí, baculaté tváře, a depresi nosní můstek

Hypopigmented, krátké, řídké, tenké, křehké, a výstřední vlasy na hlavě

Lehké mikroskopické vyšetření vlasů na hlavě ukazuje, pili torti,

Lehké mikroskopické vyšetření vlasů na hlavě ukazuje, pili torti,

Menkesovy choroby téměř výhradně postihuje muže a ženy jsou dopravce. Neexistuje žádná rasová záliba. Onemocnění se projevuje ve věku 2-3 měsíců; pacienti umírají ve věku 3-4 let obvykle kvůli pneumonii, i když někteří pacienti s Menkesovou chorobou mohou náhle zemřít. Naším pacientem bylo mužské dítě ve věku 6 měsíců. Klinické spektrum Menkesovy choroby zahrnuje několik různých variant. Jedinci s mírnou variantou jsou vývojově zpožděni cerebelární ataxií, dysartrií a pili torti a bez záchvatů. V našem případě bylo dítě hodnoceno na opožděné vývojové milníky pediatry a bylo nám posláno k vyšetření vlasů. V našem případě nedošlo k žádnému záchvatu. Absence sociálního úsměvu, špatná kontrola hlavy a žádná reakce na převrácení naznačují vývojové zpoždění v našem případě. Charakteristický vzhled obličeje s světlou pleť, baculaté tváře, a depresi nosní můstek v našem případě bylo podobné případy v minulosti. Vlasy na hlavě se mohou při narození zdát normální, ale přibližně ve věku 3 měsíců se vlasy na pokožce hlavy a obočí stávají výstřední, hrubé a zesvětlují. Náš případ měl také hypopigmentované, krátké, řídké, tenké, křehké a výstřední vlasy na pokožce hlavy a normální obočí a řasy. Mikroskopické vyšetření vlasů je velmi užitečné i v mírném případě. Bylo zdokumentováno několik abnormalit vlasu, přičemž nejčastější je pili torti; byly také hlášeny trichorrehexis nodosa, trichoklasa a trichoptilóza. V našem případě lehké mikroskopické vyšetření vlasů na hlavě odhalilo pili torti. Nízké hladiny sérové mědi a ceruloplasminu obvykle potvrdí diagnózu. Časný neurologický záznam ukazuje, rozsáhlé léze v bílé hmotě, které se zdají sekundární progresivní mozku, destrukce a rozpadu proces myelinizace.

s anamnézou a klinickými nálezy vývojového zpoždění, charakteristického vzhledu obličeje a mikroskopických nálezů vyšetření vlasů jsme dále zkoumali případ s ohledem na diagnózu Menkesovy kinky hair disease. Diagnóza byla potvrzena nízká hladina mědi a ceruloplazminu v krvi a neurologický nález vadných myelinizace mozku v bílé hmotě.

uvádíme případ Menkesovy kinky hair disease pro její klasickou prezentaci a raritu.