PMC
G&H, Jak převládající je celiakie a jaké jsou příčiny tohoto stavu?
PG celiakie je celosvětově běžná, vyskytuje se přibližně u 1% populace. Nicméně, ve Spojených Státech, pouze 17% z toho 1% je v současné době diagnostikována, takže pro velmi vysoká míra underdiagnosis, a to zejména ve srovnání s některými Evropskými zeměmi a Austrálii.
celiakie se vyskytuje v důsledku imunitní reakce na lepek, což je termín pro protein v pšenici, žitu a ječmeni. Přibližně 30% až 40% obecné populace je geneticky predisponováno k celiakii, protože tyto osoby mají geny HLA-DQ2 nebo-DQ8. Protože drtivá většina lidí jíst pšenici, ale pouze 1% vyvinout celiakie, musí být faktory životního prostředí hrají kromě genetických faktorů. Podle různých studií se zdá, že celiakie může být spojena s užívání antibiotik; historie gastroenteritidy, rotaviry, nebo Campylobacter infekce; inhibitor protonové pumpy použití; a narození tím, že elektivní Císařský řez, mezi další rizikové faktory. Přesto stále zcela nerozumíme, proč se celiakie vyvíjí u 1% populace a ve skutečnosti se zvyšuje incidence. Ve skutečnosti se za posledních 50 let celiakie ve Spojených státech zvýšila přibližně 4 až 5krát, jak bylo hodnoceno studiemi zmrazeného séra. Nevíme, proč je výskyt tohoto stavu v některých zemích (například ve Švédsku) velmi vysoký a v jiných zemích (například v Německu) nízký.
G& H jak je obvykle diagnostikována celiakie?
PG U pacienta s podezřením na celiakii, cesta k diagnóze se obvykle začíná s objednávání krevních testů pro tkáňové transglutaminase protilátky, které se ukázaly být poměrně citlivé a specifické pro celiakii. Pokud tyto výsledky testů jsou pozitivní, pacient je odeslán na endoskopii, jako duodenální biopsie je v současné době zlatým standardem pro diagnostiku celiakie.
Jedním z problémů tohoto diagnostického procesu, nicméně, je, že ve Spojených Státech, lékaři často nepovažuji celiakie v jejich diferenciálních diagnóz, což je pravděpodobně jeden z důvodů, proč podmínka je diagnostikována v této zemi. Pomocí různých scénářů věkových kategorií a pohlaví, moji kolegové a já nedávno dotazovaných hematologů o jejich hodnocení proces u pacientů s anémie z nedostatku železa (což může být příznakem celiakie) a zjistil, že by test na celiakii v jen méně než 20% případů.
G& h existují nějaké úskalí nebo potíže s použitím biopsie v tomto nastavení?
PG přestože biopsie je zlatým standardem pro diagnostiku, tento postup nepřichází bez nákladů nebo rizik(i když rizika jsou minimální). Kromě toho, i když existují pokyny týkající se počtu doporučených biopsií, endoskopisté často neberou dostatek kusů; nejčastější počet kusů odebraných při endoskopii je 2, zatímco pokyny doporučují užívat 4 až 6 kusů. Moji kolegové a já jsme ve studii prokázali, že při odběru 4 až 6 kusů biopsie je diagnostikováno významně více pacientů. Je to pravděpodobně proto, že onemocnění je nerovnoměrné a kousky biopsie nemusí být dobře orientovány.
stejně tak je třeba mít na paměti umístění biopsie při provádění endoskopie. Typicky endoskopisté biopsují sestupné dvanáctník, ale měli by také biopsii duodenální žárovky, protože někdy se změny objevují pouze v baňce. Endoskopisté by tedy měli vzít 4 až 6 kusů z sestupného dvanáctníku a pak další 2 kusy z duodenální žárovky.
dalším možným úskalím spojeným s biopsií je patologická interpretace. Endoscopists by měl vždy mít na paměti, že pitevní zpráva je předmětem výkladu zaujatost patolog a že různí patologové mají různé schopnosti k diagnostice celiakie.
G& H Které skupiny pacientů by měly podstoupit endoskopický screening na celiakii?
PG kromě lidí s pozitivní celiac test na protilátky výsledky, lidi, kteří by měli podstoupit biopsii zahrnují ty, které byly hodnoceny symptomy nebo příznaky, které by mohly představovat celiakie, jako je železo-nedostatek anémie, průjmy nebo ztráta hmotnosti. Ve skutečnosti by se dalo tvrdit, že by měla existovat rutinní duodenální biopsie na přítomnost celiakie, kdykoli pacient podstoupí endoskopii, protože lékař si nemusí být vědom toho, že pacient je ve skutečnosti ve vysoce rizikové skupině (např. Jak již bylo zmíněno, celiakie je nedostatečně diagnostikována, i když je běžná, takže tento stav musí být výrazněji na radaru lékařů, zejména endoskopistů.
G& H existuje role pro použití endoskopie video kapsle pro diagnostiku celiakie?
bylo prokázáno, že endoskopie Video kapslí PG je citlivá a specifická pro diagnózu celiakie. Pokud má pacient pozitivní test na protilátky výsledky a negativní biopsie, celiakie může být mimo dosah rutinní endoskopii; v tomto scénáři, video kapsle endoskopie by mohly být použity k hledání pro vizuální změny, což ukazuje na přítomnost atrofie klků. Stejně jako u standardní endoskopie, pokud pacient podstupuje endoskopii video kapsle pro indikaci, jako je anémie s nedostatkem železa, měl by endoskopista, který čte kapsli, kromě důvodu ztráty krve hledat také příznaky celiakie (tj. Endoskopie Video kapsle má také důležitou roli při hodnocení pacientů s celiakií, kteří špatně reagují na dietní terapii nebo mají poplašné příznaky, jako je krev ve stolici.
G& H Nyní, když jsou k dispozici sérologické testy, které pomáhají diagnostikovat celiakii, jak důležité je histologické potvrzení?
PG Pokyny od Evropské Společnosti pro Pediatrickou Gastroenterologii, Hepatologii a Výživu naznačují, že symptomatický děti s velmi vysokou hladinu protilátek proti tkáňové transglutaminase (>10 krát normální), kteří mají také pozitivní endomysial antibody test výsledek z jiné krevní vzorek může být diagnostikována celiakie bez patologické potvrzení. Tato směrnice však ve Spojených státech dosud nebyla přijata, protože existuje několik nevýhod, jak se vyhnout endoskopii. Je možné získat falešně pozitivní tkáňové transglutaminase výsledek testu; například, dočasné lepek autoimunity může u pacientů způsobit mít pozitivní tkáňové transglutaminase úrovni zatím bez celiakie. Provedení endoskopie také umožňuje pro biopsii jiných oblastech, a možnost, aby se jiné diagnózy, jako jsou eozinofilní ezofagitida, které se objeví ke spuštění spolu s celiakie u dětí i dospělých, nebo možná i žaludeční vředy nebo jiné podmínky, které mohou být minul u dětí. Ve Spojených státech, pokyny obhajují, že pozitivní výsledek testu protilátek na tkáňovou transglutaminázu by měl vyvolat biopsii. Biopsie může potvrdit, zda pacient skutečně trpí celiakií, a také poskytnout základní linii pro srovnání v případě, že jsou vyžadovány následné biopsie(např.
G& h jaká byla hlavní zjištění vaší nedávné studie u pacientů podstupujících endoskopii a sérologické testování na podezření na celiakii?
PG Moji kolegové a já jsme provedli studii 999 po sobě jdoucích souhlas pacientů v Bejrútu, Libanonu, kteří byli podstoupili endoskopii pro řadu důvodů. Během endoskopie byly zaznamenány markery pro celiakii a byly odebrány duodenální biopsie. Pacienti také vyplnili dotazník a podstoupili sérologické testování. Diagnóza celiakie vyžaduje abnormální duodenální histologie a pozitivní sérologie, a pacienti byli klasifikováni jako s vysokým nebo nízkým rizikem celiakie na základě rizikových faktorů. Zjistili jsme, že přítomnost klasických příznaků celiakie, jako je průjem a ztráta hmotnosti, nepředpovídala přítomnost celiakie. Naproti tomu celiakie byla nejčastěji spojována s etnickou příslušností (šíité; poměr šancí, 5,4; 95% CI 1.1-26.6), historie ekzém (NEBO, 4.6; 95% CI, 0.8-28.8), endoskopické funkce atrofie klků (NEBO, 64.8; 95% CI, 10.7-391.3), anémie (NEBO, 6.7; 95% CI, 1.2-38.4), a pozitivní tkáňové transglutaminase test na protilátky (NEBO, 131.7; 95% CI, 29.0-598.6), což byl nejsilnější prediktor. Pomocí nezávislých prediktorů k určení, pokud by měl pacient podstoupit jícnové biopsii byla spojena s citlivostí 93% až 100% pro diagnostiku celiakie, stejně jako přijatelné (22%-26%) míra zbytečné biopsie. Ve srovnání s vyloučením sérologického testování před endoskopií byla získána citlivost 93% až 94% a zbytečná rychlost biopsie 52% pro diagnostiku celiakie. Proto jsme k závěru, že pouze pomocí standardní klinické podezření a endoskopických nálezů byla spojena s významným slečna sazba pro celiakii, vzhledem k tomu, že používání rizikových faktorů určit, které pacienti nutná biopsie maximální diagnózu celiakie a minimalizovat zbytečné biopsie.
je zajímavé, že pacienti v podobné studii v Anglii vykazovali různé prediktivní faktory pro celiakii. To znamená, že aby byli endoskopisté nákladově efektivní, musí určit, jací jsou pacienti ve své oblasti. Jedním z důvodů, proč jsme provedli tuto studii, bylo zjistit, zda by mohl existovat nákladově efektivní přístup k vyloučení biopsie. Ne všichni pacienti vyžadují biopsii, ale zároveň nechceme nechat ujít nemoc u žádných pacientů. Tím, že studuje okolní populace pacientů, je možné vytvořit algoritmus pro brát vzorky ze zvolené lidi tak, že ty vysoké riziko celiakie jsou identifikovány, zatímco ti s nízkým rizikem vzdát biopsie. Bohužel taková studie dosud nebyla provedena ve Spojených státech.
G& H existují nějaké nové trendy v používání endoskopie pro diagnostiku celiakie?
PG několik skupin zkoumalo způsoby cílení biopsií ke zvýšení výtěžku, jako je použití chromoendoskopie nebo endoskopie zvětšení ponorem do vody. V rukou vyšetřovatelů se tyto techniky zdají být účinné při zlepšování výnosu; dosud však nejsou široce dostupné nebo používané a endoskopisté v nich dosud nebyli vyškoleni, takže tyto techniky nejsou v této fázi pro rutinní použití.
G&h jaký další výzkum je zapotřebí?
PG potřebujeme dobrou studii efektivity nákladů o úloze endoskopie a biopsie v diagnostice celiakie ve Spojených státech. Moji kolegové a já jsme nedávno provedli studii zaměřenou na refluxní refluxní chorobu, protože někteří lidé s refluxem mají celiakii, která se zlepšuje, když jdou na bezlepkovou dietu. Tohle je už tradičně skupina, která je spojena s celiakii, ale je třeba více výzkumu na všechny aspekty celiakie zdůraznit, jak běžný stav je a proč je tak mnoho různých lékařů, včetně endoscopists, přišel s ním do kontaktu pravidelně, přesto stále nejsou schopni diagnostikovat všechny z těchto pacientů.