Symptomatická myoklonus je hlavní prezentující funkce malé, ale velmi důležité a geneticky různorodou skupinu vzácných poruch zařazených pod záštitou progresivní myoklonus epilepsie (PME) a progresivní myoklonus ataxie (PMA) syndromy. Tyto poruchy často vyžadují rozsáhlé vyšetřování, aby se dospělo k přesné diagnóze. Představujeme případě série zdůraznění významu podrobné fundoscopic oční vyšetření, zejména když vyskytující se ve spojení s klinickou historii myoklonus, vývojové regrese a další systémové funkce v definitivním etiologický diagnóza porucha ukládání, konkrétně gangliosidosis a sialidosis u dětí s podezřením na progresivní myoklonus epilepsie. Příčiny makulární třešňové červené skvrny (CRS) při fundoskopickém vyšetření jsou omezené a u daného dítěte mohou poskytnout důležitou stopu pro zúžení diferenciálních diagnóz a nakonec pro přesnou diagnózu. Rovněž je přezkoumána současná literatura o symptomatickém myoklonusu, třešňově červené skvrně a jejich výskytu u syndromů PME/PMA.