NERVOVÉ VEDENÍ A ELEKTROMYOGRAFICKÉ VLASTNOSTI

Protože NCV studie jsou snadno provést a poskytnout důležité informace o tom, zda neuropatie jsou primárně demyelinizační nebo axonální procesy, které jsou často používány samostatně do klasifikace HMSN jako demyelinizační nebo axonální, zejména proto, sural nerv biopsie jsou alespoň relativně invazivní techniky. Lambert a jeho kolegové poprvé hlášeny nízké rychlosti vedení periferních nervů v některých rodinách s dědičnou neuropatií.16,93–95 V následné hodnocení 103 členů rodiny z velké příbuznosti s HMSN I, Dyck a kolegové zjistili, že u všech pacientů s klinickými známkami neuropatie se pomalu NCVs (Fíky. 69-6 a 69-7).50 U dvou členů rodiny vedly pomalé NCVs k jejich diagnostice.50 podobné výsledky byly hlášeny v rodinách HMSN I Amick a Lemmi3 a Myrianthopoulos a jeho kolegové.111

při hlášení 67 pacientů z 21 rodin HMSN I potvrdili Dyck a Lambert, že pomalá NCVs byla charakteristickým znakem poruchy.48 vedení rychlosti motoru vlákna loketní, medián, a fibulární nervy postižených osob byly v průměru méně než polovina hodnoty v neovlivněné osob (viz Obr. 69-7). Ve stejně důležitém pozorování autoři poznamenali, že průměrná amplituda evokovaných CMAP byla také snížena o polovinu u pacientů s HMSN I. Příležitostně byl u pacienta v přímé linii s postiženým pacientem a postiženými dětmi, i když bez klinických příznaků, prokázán abnormálně pomalý NCV. Nervové biopsie u těchto pacientů poskytly jednoznačný důkaz, že mají neuropatii. To bylo předpokládal, že malé děti z postižených spřízněnosti, který měl nízkou vodivost rychlosti, ale žádné neurologické příznaky by rozvíjet klinické stigmata poruchy, jak se dostal starší.

senzorické rychlosti vedení nervů byly ovlivněny také u těchto 21 druhů. Digitální nervový akční potenciál obvykle nemohl být detekován postupy, které jsou u zdravých osob jednotně úspěšné. Pokud byl detekován akční potenciál, měl nízkou amplitudu a dlouhou latenci. Studie složený akční potenciál sural nerv in vitro prokázala nízké rychlosti vedení a snížení akčního potenciálu alfa a delta vlákna bez srovnatelné změny akčního potenciálu C vláken. Střední, ulnární a surální snímky byly u pacientů často Nedetekovatelné, a když byly detekovatelné, latence byly prodlouženy a amplitudy sníženy.

jaké jsou elektrodiagnostické vlastnosti, které oddělují HMSN I a HMSN II? Ve své recenzi z fibulární svalové atrofie, Dyck a Lambert zjištěno, že výrazné omezení rychlosti vedení na ulnární nerv byl charakteristický pro mnoho pokolení, zatímco v jiných to bylo na spodní hranici normální nebo jen mírně snížené.48,49 toto oddělení případů HMSN na případy s pomalou rychlostí vedení a odrůdou s malou abnormalitou bylo podpořeno jinými vyšetřovateli.23,24,149 Davis a spolupracovníci argumentovali pro přidání přechodné skupiny: jsou klasifikovány NCVs menší než 25 m/s jako hypertrofická neuropatie skupiny, NCVs mezi 25 a 45 m/s jako prostřední skupina, a NCVs větší než 45 m/s jako neuronální skupiny pacientů.30 Tato klasifikace se zdálo problematické, protože to někdy objevil na samostatné postižených osob z téhož pokolení, které mají stejné genové abnormality, do těch s hypertrofickou neuropatii, a ty, s prostřední řadu HMSN—oddělení bez biologického významu. Nicméně, s příchodem molekulární diagnostika, identifikace středně zpomalil NCV se ukázala jako užitečné při identifikaci pacientů, kteří jsou pravděpodobně kandidáty pro konkrétní genetické formy HMSN, jako HMSN X100,114 (viz níže).

V jejich památku studií v roce 1980, Harding a Thomas68 zjistil, že bimodální rozdělení vedení rychlostí došlo u obou medián (vrcholy přibližně 18 a 55 m/s) a lýtkového (vrcholy přibližně 12 a 47 m/s) nervy. Na základě těchto zjištění těchto autorů nastavit kritéria pro HMSN I jako vzruchy méně než 38 m/s. Pomocí tohoto kritéria většina jejich případy byly správně rozděleny do typů i a II. Jsme jako 38 m/s kritériem by ale přidat dvě námitky: (1) že střední hodnoty motoru rychlost vedení ulnárního nervy všech dotčených osob v příbuzenské být použity, a (2), že pouze hodnoty být použity ve kterém CMAP je nejméně 0,5 mV. Pokud je nalezen vodivý blok a disperze CMAP nebo SNAP, měla by být zvážena jiná diagnóza než HMSN I, jako je chronická zánětlivá demyelinizační polyradikulopatie (CIDP).

na začátku roku 1980, Lewis a Sumner prokázáno, že většina případů dědičných neuropatií měl rovnoměrně pomalé NCVs, vzhledem k tomu, že získané demyelinizační neuropatie, jako chronickou demyelinizační polyneuropatií, měl asymetrický zpomaluje.99 NCV by tedy mohlo být použito spolu s rodokmenem pacienta k rozlišení mezi zděděnými a získanými neuropatiemi. V posledních deseti letech však tento přístup musel být kvalifikován. Většina HMSN jsem se především u pacientů s HMSN IA, mají rovnoměrně pomalé NCVs asi 20 m/s, i když hodnoty stejně vysoká jako 42 m/s byly hlášeny a byly použity jako mezní hodnotu.82 Nicméně, asymetrické zpomalení je charakteristické HNPP, a mohou být nalezeny u pacientů s missense mutace v PMP22, MPZ, EGR2 a GJß1 (hodnotil Lewis et al.100). Protože všechny tyto poruchy se mohou vyskytovat bez jasné historie rodiny neuropatie, je třeba být opatrný v používání NCV rozlišovat získané od dědičná demyelinizační neuropatie. Formy dědičné neuropatie spojené s rovnoměrně a nonuniformly zpomalil NCV jsou znázorněny v Tabulce 69-6.100

použití NCV rozlišovat mezi demyelinizační a axonální neuropatií je také důležité. Prakticky všechny formy HMSN mám axonální ztrátě, stejně jako demyelinizaci, a je pravděpodobné, že axonální ztráta koreluje lépe než demyelinizace s pacientem je skutečné postižení (přezkoumána v Kamholz et al.85 a Krajewski et al.92). Snížení amplitud CMAP a SNAP se tedy vyskytuje u většiny pacientů s HMSN I; v jedné sérii 43 pacientů s HMSN IA mělo 34 nedosažitelné peroneální Cmapy a 41 mělo nedosažitelné surální snímky.92

rozdíl mezi demyelinizační a axonální funkce NCV je obzvláště matoucí v HMSN X a HMSN IB. NCVs v HMSN X pacienti se „středně“, jak je popsáno výše, a proto jsou rychlejší, než u většiny pacientů s HMSN I, často s prominentními snížení CMAP a SNAP amplitudy. HMSN X byl tedy dokonce popsán jako „axonální“ neuropatie. Pečlivá analýza chování však odhalí primární demyelinizační rysy neuropatie. Vedení rychlostí v muži nejsou normální, ale obvykle mezi 30 a 40 m/s, hodnoty, které by být považována za meziprodukt rozmezí mezi HMSN i a HMSN II. Navíc, distální motorické latence a F-vlny, latence jsou obvykle delší.98,114 Některé ženy s HMSN X, pravděpodobně prostřednictvím inaktivace jejich mutant X chromozom, mají normální NCVs, i když mnozí mají hodnoty podobné jako jejich mužské protějšky. Při rozlišování mezi demyelinizační a axonální funkce HMSN X, je důležité si uvědomit, že nemoc je způsobena mutacemi v Cx32 protein, který je vyjádřen v myelinating Schwannovy buňky. Podobné problémy se vyskytují u některých pacientů s mutacemi v genu MPZ (viz kapitola 71). Například mutace Thr124Met (také číslovaná Thr95Met) má často NCV naznačující axonální neuropatii a pouze pečlivým hodnocením studií lze zjistit důkazy primárních demyelinizačních rysů33 (viz také kapitola 71).