Nemoc

Z našeho sdružení, naším cílem je vést a informovat o tom, jak získat přístup k nejaktuálnější informace o nemoci. Máme tedy v úmyslu pouze v této oblasti řídit a sdělovat její nejdůležitější aspekty.

Jsme si vědomi, že lepší informace o nemoci, její vývoj, diagnostika a léčba by měla být nabídnuta od systému zdravotní péče, a to jak z primární péče a z jednotky specializované péče (Viz další informace – Jednotky ALS)

amyotrofické laterální sklerózy (nebo ALS) je onemocnění centrálního nervového systému, vyznačující se tím, progresivní degenerace motorických neuronů v mozkové kůře (horní motorické neurony), mozkového kmene a míchy (nižší motorické neurony). Výsledkem je svalová slabost, která může postupovat k paralýze a šířit se z jedné oblasti těla do druhé. Ohrožuje motorickou autonomii, ústní komunikaci, polykání a dýchání, i když smysly, intelekt a oční svaly jsou udržovány neporušené. Pacient potřebuje stále více pomoci při provádění činností každodenního života a stává se více závislým.

SPOLEČENSTVÍ je zvláštní typ rodiny, neuromuskulární onemocnění, které může vést k ochrnutí, progresivní svalová.

Ve Spojených Státech je známý jako Lou Gehrig nemoc (po slavný baseballový hráč odešel z tohoto onemocnění v roce 1939), a ve Francii, jako Charcot nemoc.

název onemocnění, poprvé popsána v roce 1869 francouzský lékař Jean Martin Charcot (1825-1893), určuje jeho hlavní rysy:

• „laterální skleróza“ znamená, že ztráta nervových vláken doprovázen „skleróza“ (z řeckého σκλήρωσις, ‚otužování‘) nebo zjizvení glií v laterální zóně míchy, oblast obsazena vlákna nebo axony nervových, které jsou v konečném důsledku odpovědné za řízení volních pohybů.
• „amyotrofní“ (z řečtiny, a: negace; mio: „sval“; trofický: „výživa“) na druhé straně označuje svalovou atrofii, ke které dochází v důsledku chronické svalové nečinnosti, která zastavila svaly v přijímání nervových signálů.

toto onemocnění postihuje zejména osoby ve věku od 40 do 70 let, nejčastěji u mužů a ve věku od 60 do 69 let. Na 100 000 obyvatel připadá ročně asi 2 případy.

varianty

• ALS sporadické: jeho vzhled se zdá být zcela náhodný. Není možné identifikovat žádný typ rizikového faktoru (environmentální, profesní, geografický, potravinářský nebo kulturní) s ním spojený. Je to nejčastější, s více než 90% zaznamenaných případů.
• familiární ALS: jedná se o dědičnou variantu s typicky autozomálně dominantním profilem; existují důkazy pro skupinu pacientů, které tvoří 5% až 10% případů.

obecně se ALS nepovažuje za dědičné onemocnění, ale mít člena rodiny s tímto stavem by mělo být zváženo v anamnéze.

v každém případě je již mnoho let známo, že existuje familiární forma onemocnění, přibližně v 5-10% případů ALS. Je však známo, existence geneticky testovaný enzym SOD-1 (superoxid dismutase-1), který se podílí na vzniku některých případech familiární ALS.

v současné době je familiární ALS diagnostikována, když mají nemoc ostatní členové rodiny. Když se v rodinné anamnéze, výskyt v případě, že v rodině je chápána jako sporadické, a v tomto smyslu, příbuzní pacienta nemají větší riziko než zbytek populace trpí onemocnění.

1. Wikipedie
2. Nadace Diogenes
3. španělské Společnosti Neurologie
4. Ministerstvo Vědy a Inovací
5. Ústav Zdravotnických Carlos III
6. Společenství Madrid
7. Zdravotní Portál Společenství Madridu
8. MEDLINE PLUS
9. University Pacientů
10. španělské Fórum Pacientů
11. Informace o Zdraví pro Pacienty
12. Portál pro Veřejné Zdraví Evropské Unie
13. Národní Ústav Neurogical poruchy a Storke
14. Nadace Mozku: Desatero, aby mozek zdravý
15. Zdroje pro ochrnutí v ALS (Christopher & Dana Reeve Foundation)

shrnutí Průvodce na ALS Ministerstva Zdravotnictví se lze seznámit v následujícím odkazu.

Národní registr vzácných onemocnění

Pokud jste pacientem ALS nebo členem rodiny, můžete spolupracovat Poskytnutím svých údajů národnímu registru vzácných onemocnění!

Zdravotní ústav Carlos III provozuje Výzkumný ústav vzácných onemocnění, který vede národní registr vzácných onemocnění.

Tento registr je nezbytné podporovat výzkum těchto onemocnění s cílem zlepšení prevence, diagnostiky, léčby a kvality života pacientů a jejich rodin, s použitím vysoce kvalitní informace poskytované touto Registru.

Přes odkaz na webové stránky Registru můžete získat přístup k Triptych s informacemi z Národního Registru Vzácných Onemocnění a Biobanky: https://registroraras.isciii.es

také Jsme vám připomenout, že ti pacienti, kteří se již zaregistrovali neměli dělat tak znovu.