MPS II je mukopolysacharid onemocnění známé jako Hunter syndrom. Název má podle Charlese Huntera, profesora medicíny v Manitobě v Kanadě, který poprvé popsal dva bratry s touto nemocí v roce 1917. MPS II má širokou škálu příznaků, které se liší v závažnosti a mohou být spravovány a léčeni enzymatickou substituční terapií. Neexistuje žádný lék na MPS II.

co způsobuje onemocnění?

mukopolysacharidy jsou řetězce molekul cukru používaných k vytváření pojivových tkání v těle.

• „muco“ odkazuje na hustou želé-jako konzistenci molekul
• „poly“ znamená mnoho,
• „sacharid“ je obecný termín pro molekuly cukru

Tělo neustále nahrazuje použitých materiálů a rozbije je dolů k likvidaci. Pacientům s MPS II chybí enzym iduronát sulfatáza, který je nezbytný pro štěpení mukopolysacharidů dermatan a heparan sulfát. Tyto materiály zůstávají uloženy v buňkách těla a způsobují progresivní poškození. Děti mohou vykazovat malé známky onemocnění, ale jak buňky utrpějí poškození, začnou se objevovat příznaky.

jak častý je Hunterův syndrom?

toto je vzácný stav postihující 1 ze 100 000 až 1 ze 170 000 primárně mužů.

jak se nemoc dědí?

MPS II se vyskytuje především u chlapců, a dívky mohou být nositeli genu pro MPS II. Ačkoli vzácný, MPS II byl diagnostikován u dívek. Pokud je matka nositelem, existuje 50% šance, že každý narozený chlapec bude mít nemoc. Sestry a tety matky osoby s MPS II mohou být nositeli nemoci a měly by také 50% šanci předat syndrom synovi.

existuje lék na MPS II?

neexistuje žádný lék, ale léčba, jako jsou enzymatické substituční terapie, může pomoci lépe zvládnout onemocnění.