jak je diagnostikován Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je založen na klinické diagnóze. Pro stanovení diagnózy je nutný multidisciplinární přístup, protože musí být posouzeno více orgánových systémů. Členové týmu posoudí oči, srdce a cévy, páteř a kosterní systém.

je také nutná důkladná anamnéza příznaků a informace o rodinných příslušnících, kteří mohli mít související problémy. Jiné testy, jako je hrudníku x-ray, elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (zobrazovací procedura, která používá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření pohyblivého obrazu srdce ventily a komory) bude použit pro vyhodnocení změny v srdci a cévách, a detekovat problémy se srdečním rytmem.

Pokud části aorty nejsou schopni, aby se zobrazil přes echokardiogram, nebo disekce je již podezření, jícnové echo (TEE), magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) může být zapotřebí.

často je třeba CT nebo MRI také vyhodnotit něco, co se nazývá duralová ektázie. Dural ektázie je vyboulení sliznice páteře. Často nezpůsobuje žádné příznaky, ale u některých pacientů může být spojena s bolestí zad. Dural ektazie je funkce, která pomáhá podporovat diagnóza Marfanův syndrom, ale může dojít také s jinými pojivové tkáně.

krevní test může být použit k diagnostice Marfanova syndromu. Tento krevní test je vysoce specializovaný a hledá změny ve FBN1, genu, který je zodpovědný za většinu případů Marfanova syndromu.

genetické poradenství by mělo doprovázet genetické testování, protože testování FBN1 není vždy jednoduché. Krevní testy mohou být také použity k diagnostice dalších genetických mutací, jako je Loeys-Dietzův syndrom, které způsobují fyzické nálezy podobné Marfanovu syndromu. Další informace o genetickém poradenství.

genetické testování

Co je genetické testování?

Genetické testování je specializované laboratorní test, který vypadá na změny (nazývané také mutace) v člověk je genetický materiál (DNA, genů nebo chromozomů) nebo v produktech, které geny. Gen obsahuje pokyny pro naše tělo. Geny jsou tvořeny chemickými bázemi představovanými písmeny A, T, C A G. každý gen obsahuje tisíce písmen. Nejčastěji se genetické testování provádí odebráním vzorku krve, ale někdy jsou zapotřebí jiné vzorky těla (jako jsou lícní buňky nebo kůže). Testování FBN1 je drahé (přibližně $ 2000).

je často kryta pojištěním, ale to se liší v závislosti na jednotlivých pojistných smlouvách. Doporučujeme, abyste si před testováním ověřili krytí u své pojišťovny.

FBN1 je velký gen a mutace lze nalézt v celém genu. Ve FBN1 bylo identifikováno více než 2 000 různých mutací; většina mutací je jedinečná pro jednotlivou rodinu. Jakmile je mutace nalezena u jednoho člena rodiny, očekáváme, že stejná mutace bude přítomna u postižených členů rodiny. V některých případech se zjistí změna genetického kódu, že laboratoř není schopna určit, zda skutečně způsobuje Marfanův syndrom. Tyto typy mutací se nazývají varianty. Když jsou identifikovány varianty, někdy je nutné otestovat další členy rodiny (často rodiče), aby se pokusili určit jeho význam. Laboratoř může také identifikovat změny v genu zvaném polymorfismy. Polymorfismy jsou změny genů, které jsou relativně časté a pravděpodobně nezpůsobí Marfanův syndrom.

kdo by měl mít genetické testování?

Existuje mnoho důvodů, že někdo by měl zvážit genetické testování na Marfanův syndrom, patří:

• Někdo s klinickou diagnózu, kdo má zájem o genetické testování tak, aby ostatní členové rodiny mohou nechat vyšetřit. (Genetické testování by mělo být zahájeno v někoho, s Marfanův syndrom první a jednou mutací je identifikován ostatní členové rodiny mohou mít testování, že mutace za sníženou cenu.)
• někdo s klinickou diagnózou, který by chtěl diagnózu potvrdit. (Je třeba poznamenat, že ne všechny případy Marfanova syndromu lze potvrdit genetickým testováním. Pokud tedy osoba s diagnózou Marfanova syndromu nemá mutaci ve FBN1, neznamená to, že nemá Marfanův syndrom. Znamená to jen, že nebylo možné najít genetický důvod se současnou technologií.)
• někdo, u kterého je podezření na diagnózu, ale klinické hodnocení nestanovilo diagnózu
• někdo, u kterého je Marfanův syndrom jednou z několika zvažovaných diagnóz.
• rodinní příslušníci osoby s identifikovanou mutací.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews