Dlouhý Název: Subakutní Nekrotizující Encephalomyelopathy

Příznaky: Křeče, hypotonie, únava, nystagmus, špatné reflexy, jíst & potíže s polykáním, problémy s dýcháním, špatná funkce motoru, ataxie,

Leigh Nemoc je progresivní neurometabolic porucha s obecným nástup v kojeneckém věku nebo v dětství, často po virové infekci, ale může dojít také v dospívající a dospělé. To je charakterizováno na MRI viditelné nekrotizující (mrtvé nebo umírající tkáně), léze na mozku, zejména ve středním mozku a mozkovém kmeni.

dítě často Se objeví normální při narození, ale obvykle začne zobrazovat příznaky během několika měsíců do dvou let věku, i když načasování může být mnohem dříve, nebo později. Počáteční příznaky mohou zahrnovat ztrátu základních dovedností, jako je sání, ovládání hlavy, chůze a mluvení. Mohou být doprovázeny dalšími problémy, jako je podrážděnost, ztráta chuti k jídlu, zvracení a záchvaty. Mohou existovat období prudkého poklesu nebo dočasné obnovení některých funkcí. Nakonec může mít dítě také srdeční, ledvinové, zrakové a dýchací komplikace.

existuje více než jedna vada, která způsobuje Leighovu chorobu. Podle Dr. Davida Thorburna bylo identifikováno nejméně 26 vad. Patří mezi ně nedostatek pyruvátdehydrogenázy (PDHC) a defekty enzymů respiračního řetězce-komplexy I, II, IV a v. V závislosti na vady, způsob dědičnosti může být X-vázaná dominantní (vada na X chromozomu a onemocnění se obvykle vyskytuje pouze u mužů), autozomálně recesivní (zděděno od genů od matky a otce), a matek (od matky). Mohou také existovat spontánní případy, které nejsou vůbec zděděny.

Jeden odhad výskytu Leigh onemocnění (Leigh Syndrom: Klinické Rysy a Biochemické a DNA Abnormality Dr. David Thorburn, PhD Melbourne, Austrálie) je jednou v 77,000 narozených dětí nebo jeden za na 40 000 porodů na Leigh a Leigh-like onemocnění (mírnější verze syndromu, často není prokázáno tím, že zobrazování nebo pitvy). To však může být podceňováno, protože mitochondriální onemocnění mají tendenci být nedostatečně diagnostikována a nesprávně diagnostikována.