Juvenile Batten disease je vzácná dědičná neurodegenerativní porucha. Je to nejčastější z pěti typů Battenovy choroby, známé také jako neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL). Někdy se označuje jako CLN3 nemoc nebo spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten nemoc.

i když není přesně známo, jak často se vyskytuje juvenilní Battenova choroba, ve vědecké literatuře lze nalézt více než 400 případů.

příčiny juvenilní Battenovy choroby

juvenilní Battenova choroba se obvykle vyvíjí ve věku od 5 do 10 let. Je způsobena mutacemi v genu CLN3, který poskytuje pokyny k výrobě proteinu zvaného battenin. Stav je zděděn autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že onemocnění se vyvíjí pouze tehdy, jsou-li obě kopie genu CLN3 mutovány.

juvenilní Battenova choroba, stejně jako jiné formy Battenovy choroby, je charakterizována nahromaděním mastných látek, známých jako lipofuscin, v lysozomech. Mutace v genu CLN3 vedou ke snížení množství funkčního batteninu, který se nachází v membránách lysozomů a endosomů. Jedná se o kompartmenty uvnitř buňky, které rozkládají látky, které již nejsou potřeba. Akumulace lipofuscinu se vyskytuje u mnoha typů buněk v těle, ale mozkové buňky jsou zvláště citlivé, což vede k neurologickému poklesu. Přesná funkce batteninu není známa a není pochopeno, jak nedostatek proteinu přispívá k problémům spojeným s juvenilní Battenovou chorobou.

První příznaky a průběh juvenilní Batten nemoc

Jeden z prvních příznaků juvenilní Lať nemoc je poruchou zraku, obvykle dochází ve věku mezi 5 a 8. Vize se rychle mění a může být zcela ztracena v pozdním dětství nebo dospívání.

přibližně ve stejném věku začínají mít děti potíže se soustředěním a učením se nových informací. Ztrácejí také dříve získané dovednosti a mají problémy s mluvením v úplných větách.

Během dospívání, pacienti rozvíjet pohybové abnormality, kde se svaly stávají tuhé a tuhé, přimět je, aby pohybovat pomalu a mají shrbený postoj. Nakonec pacienti ztrácejí schopnost samostatně chodit a vyžadují invalidní vozík.

Ve vzácných případech, u pacientů vyvinout srdeční problémy během dospívání nebo rané dospělosti, včetně zvýšení velikosti srdečního svalu, onemocnění známé jako hypertrofická kardiomyopatie a srdečního rytmu.

Kolem 10 let, záchvaty začít dojít, z nichž první jsou obvykle motorické záchvaty, vyznačující se tím, ztuhlé svaly, ztráta vědomí, a trhavé pohyby. Později se mohou vyvinout různé typy záchvatů, které se mohou časem měnit.

pacienti s juvenilní Battenovou chorobou obvykle žijí až do pozdního dospívání nebo na počátku 20. let, ale občas mohou žít déle.

diagnostika juvenilní Battenovy choroby

juvenilní Battenovy choroby je zpočátku diagnostikována na základě příznaků a věku, ve kterém se objevují.

Vakuolované lymfocyty, které jsou krevními buňkami obsahujícími otvory nebo dutiny, jsou typickým rysem juvenilní Battenovy choroby a mohou být detekovány krevním testem.

diagnóza je potvrzena genetickým testováním, kdy jsou mutace v genu CLN3 kontrolovány proti existujícím mutacím uvedeným v databázi mutací NCL.

Léčba juvenilní Batten nemoc

v současné době Neexistuje žádný lék pro mladistvé Batten onemocnění, a je k dispozici léčba se zaměřují na zmírnění příznaků.

záchvaty mohou být kontrolovány antikonvulzivy. Protože se typy záchvatů v průběhu času mění, pacienti obvykle dostávají v průběhu svého onemocnění více než jeden druh antikonvulziva.

imunosupresiva, látky, které snižují aktivitu imunitního systému, mohou snížit smrt mozkových buněk a zlepšit motorické funkce. Ačkoli většina imunosupresiv není schválena pro použití u dětí, CellCept (mykofenolát mofetil) je výjimkou a v klinické studii prokázal slibné výsledky.

Genové terapie, která zahrnuje dodání funkční CLN3 genů do těla pacienta pomocí neškodný virus, a kmenových buněk terapie, transplantace zdravé lidské kmenové buňky, které mají neporušený CLN3 genu, jsou experimentální terapie ve vývoji pro léčbu juvenilní Batten onemocnění.

* * *

Batten Disease News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.