Joubert syndrom je porucha, která postihuje mnoho částí těla. Příznaky a příznaky tohoto stavu se u postižených jedinců liší, dokonce i mezi členy stejné rodiny.

charakteristickým rysem Joubert syndrom je kombinace mozkových abnormalit, které jsou dohromady známy jako molární zub znamení, který může být viděn na mozku zobrazovací studie, jako jsou magnetická rezonance (MRI). Tento znak vyplývá z abnormální vývoj struktury v blízkosti zadní části mozku, včetně cerebelární vermis a mozkového kmene. Znaménko molárního zubu dostalo své jméno, protože charakteristické abnormality mozku se podobají průřezu molárního zubu, když jsou vidět na MRI.

Většina dětí s Joubert syndrom mají nízký svalový tonus (hypotonie) v kojeneckém věku, což přispívá k obtížnosti koordinace pohybů (ataxie) v raném dětství. Mezi další charakteristické rysy tohoto stavu patří epizody neobvykle rychlého (hyperpnoe) nebo pomalého (apnoe) dýchání v kojeneckém věku a abnormální pohyby očí (oční motorická apraxie). Většina postižených jedinců má zpožděný vývoj a mentální postižení, které se může pohybovat od mírných po těžké. Výrazné rysy obličeje se mohou objevit také u Joubertova syndromu; patří mezi ně široké čelo, klenuté obočí, zvadlý víček (ptóza), široce rozložené oči (hypertelorismus), nízko posazené uši, a trojúhelník ve tvaru úst.

Joubertův syndrom může zahrnovat širokou škálu dalších příznaků a příznaků. Podmínkou je někdy spojena s jinými oční abnormality (např. retinální dystrofie, což může způsobit ztrátu zraku, a kolobom, což je mezera, nebo se rozdělí do struktury oka), onemocnění ledvin (včetně polycystické onemocnění ledvin a nephronophthisis), onemocnění jater, kosterní abnormality (jako je přítomnost extra prsty a prsty), nebo hormonální (endokrinní) problémy. Kombinace charakteristických rysů Joubertova syndromu a jednoho nebo více z těchto dalších příznaků a symptomů kdysi charakterizovala několik samostatných poruch. Společně byly tyto poruchy označovány jako Joubertův syndrom a související poruchy (JSRD). Nyní, nicméně, všechny případy, které zahrnují znaménko molárního zubu, včetně těch s těmito dalšími příznaky a příznaky, jsou obvykle považovány za Joubertův syndrom.