Glutathion syntetázy nedostatek

Více než 30 mutací v GSS genu byly identifikovány u lidí s glutathion syntetázy nedostatek. Charakteristické rysy tohoto stavu patří abnormální zničení červených krvinek (hemolytická anémie), uvolnění velkého množství sloučeninu zvanou 5-oxoproline v moči (5-oxoprolinuria), a zvýšená kyselost v krvi a tkáních (metabolická acidóza). Těžce postižení jedinci mohou mít také neurologické problémy.

většina mutací GSS zapojených do deficitu glutathion syntetázy mění jednotlivé aminokyseliny v glutathion syntetáze. Jiné mutace narušují, jak se genetická informace z genu GSS skládá dohromady, aby se vytvořil plán produkce enzymu. Pozměněný enzym glutathion syntetázy může být nestabilní, kratší než obvykle nebo špatný tvar. Všechny tyto změny snižují aktivitu enzymu a narušit gama-glutamyl cyklus, předcházet dostatečné produkci glutathionu. Nízké hladiny glutathionu ovlivňují další chemické reakce v těle, což vede k nadprodukci 5-oxoprolinu. Akumulace této sloučeniny v červených krvinkách a dalších tkáních způsobuje hemolytickou anémii a metabolickou acidózu a její uvolňování vede k 5-oxoprolinurii.

Více o tomto zdravotním stavu