Facioscapulohumeral Svalová Dystrofie (FSH, FSHD)

Stáhněte si náš Facioscapulohumeral Svalová Dystrofie (FSH, FSHD) Fact Sheet

Co je facioscapulohumeral svalové dystrofie?

Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je genetická svalová porucha, při které patří mezi nejvíce postižené svaly obličeje, lopatek a horních paží.

dlouhé jméno pochází z facie, latinského slova a lékařského výrazu pro obličej; lopatka, latinské slovo a anatomický termín pro lopatku; a humerus, latinské slovo pro horní část paže a anatomický termín pro kost, která jde od ramene k lokti.

termín svalová dystrofie znamená progresivní svalovou degeneraci se zvyšující se slabostí a atrofií (ztrátou objemu) svalů. U FSHD slabost nejprve a nejzávažněji postihuje obličej, ramena a paže, ale onemocnění obvykle také způsobuje slabost v jiných svalech. FSHD je třetím nejčastějším typem svalové dystrofie, za Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií a myotonickou dystrofií. Odhadovaná prevalence FSHD asi 4 případy na 100 000 jedinců.1,2,3,4,5

jaké jsou příznaky FSHD?

V přibližně 90% pacientů s FSHD, příznaky se obvykle objevují před dosažením věku 20, s slabost a atrofie svalů kolem očí a úst, ramena, břišní svaly, paže a dolní končetiny, obvykle se asymetrické zapojení.

někteří odborníci rozdělují FSHD na formy s nástupem dospělých a infantilní. Nástup dospělých (který zahrnuje FSHD, který začíná v dospívání) je mnohem častější. U obou typů FSHD může slabost obličeje začít v dětství. Příležitostně se v raném dětství objevují další příznaky FSHD.

FSHD s infantilním nástupem obecně vede k výraznějšímu průběhu, pokud jde o svalovou slabost, a někdy také ovlivňuje sluch a zrak. Předběžné důkazy naznačují, že infantilní forma je spojena s větším kusem chybějící DNA. Více viz příznaky a příznaky.

co způsobuje FSHD?

FSHD může být zděděno buď otcem nebo matkou, nebo se může vyskytnout bez rodinné anamnézy. Nejpravděpodobnější příčinou FSHD je genetickou vadou (mutace), která vede k nevhodným vyjádřením dvojí homeobox protein 4 gen (DUX4) na chromozomu 4, v oblasti 4q35.6 segment není součástí žádného konkrétního genu, ale přesto se zdá zasahovat do správného zpracování genetického materiálu.

více o genetických příčinách FSHD viz příčiny / dědičnost. Další informace o tom, jak chybějící chromozom 4 segment může způsobit FSHD, viz výzkum.

jaký je průběh FSHD?

FSHD obvykle postupuje velmi pomalu a zřídka postihuje srdce nebo dýchací systém. Většina lidí s onemocněním má normální životnost. Závažnost onemocnění je však vysoce variabilní.

jaký je stav výzkumu ve FSHD?

V roce 2009, MDA-podporované vědci zjistili, že kousky gen, který se nazývá DUX4 jsou abnormálně aktivované v FSHD postižených buněk, což vede k produkci potenciálně toxické proteiny. Blokování chybně aktivovaných genů nebo proteinů z nich vytvořených se jeví jako pravděpodobná cesta pro případnou léčbu FSHD. Více viz výzkum.

1. porozumění péči o neuromuskulární onemocnění. Institut IQVIA. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumerální svalová dystrofie: epidemiologická a molekulární studie ve vzorku severovýchodní italské populace. Cline. Genete. (2009). doi: 10.1111 / j. 1399-0004. 2009. 01158.x
3. Sposìto, R. et al. Facioscapulohumerální svalová dystrofie typu 1A v severozápadním Toskánsku: Epidemiologická a genotyp-fenotypová studie založená na molekulární genetice. Genete. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Genetická charakterizace velkého, historicky významný Utah příbuzný s facioscapulohumerální dystrofií. Neuromuskul. Disord. (2001). doi: 10.1016 / S0960-8966(01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Výskyt a prevalence facioskapulohumerální dystrofie založená na epopulaci. Neurologie (2014). doi: 10.1212 / WNL.00000000000000797
6. Gabriëls, J. et al. Nukleotidová sekvence částečně odstraněného lokusu D4Z4 u pacienta s FSHD identifikuje domnělý gen v každém prvku 3.3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016/S0378-1119 (99)00267-X