Výsledky

doporučení jsou prezentovány v textové s odůvodněním, navíc v tabulce 1, s LoE a dohody o velké skupiny odborníků.

1. V ideálním případě by měl být FMF diagnostikován a zpočátku léčen lékařem se zkušenostmi s FMF.

FMF může být léčena různými zkušených odborníků, a to klinické genetiky, pediatrické a dospělé revmatology, internisty, nephrologists a gastroenterologů. Specialista se zkušenostmi v FMF je lékař obvykle pracuje v referral centre, který je zapojen do klinické péče o pacienty s FMF a je schopná se vypořádat s obtížnými případy a další Pomůcky, které jsou potenciální diferenciální diagnózy. Po stanovení diagnózy a zahájení léčby mohou být pacienti sledováni také svým praktickým lékařem nebo pediatrem ve spojení s referenčním centrem. Pokud je to možné, doporučuje se, aby pacienti byli dlouhodobě vyšetřeni lékařem se zkušenostmi s FMF alespoň jednou ročně.

2. Konečným cílem léčby u FMF je získat úplnou kontrolu nevyprovokované útoky a minimalizovat subklinického zánětu v období mezi útoky.

existují dva hlavní cíle v léčbě FMF. Prvním je prevence klinických záchvatů a druhým potlačení chronického subklinického zánětu a zvýšení APR, zejména saa proteinu, a jeho následků, včetně amyloidu A (AA) (sekundární) amyloidózy a dalších dlouhodobých komplikací. Zlepšení kvality života snížením útoků je u většiny pacientů dosažitelným cílem. Úplné zastavení záchvatů však nemusí být možné u pacientů s těžšími formami FMF, zejména včetně mnoha z těch, kteří jsou homozygotní pro M694V. Velmi důležité je, že rozvoji AA amyloidózy lze zabránit, pokud léčba v podstatě udržuje normální koncentraci proteinu SAA mezi útoky. To je zvláště důležitý cíl u pacientů s rodinnou anamnézou AA amyloidózy.7-11 Biologická léčba, jako je léčba anti-interleukinem 1 (IL-1), by měla být zvážena, pokud zánět nelze zvládnout adekvátním kolchicinem (viz níže).

3. Léčba kolchicinem by měla být zahájena, jakmile je stanovena klinická diagnóza.

kolchicin je velmi účinný při prevenci záchvatů FMF a související amyloidózy.4 ,12-14 počáteční dávka ≤0,5 mg/den (≤0,6 mg/den, v případě, že tablety obsahují 0,6 mg), pro děti <5 let věku, 0,5–1,0 mg/den (1.2 mg/den, v případě, že tablety obsahují 0,6 mg) pro děti 5-10 let, 1.0–1.5 mg/den (1.8 mg/den, v případě, že tablety obsahují 0,6 mg) u dětí >10 let věku a u dospělých je doporučeno.Amyloidóza) nebo vyšší aktivita onemocnění mohou být zahájeny vyšší dávky.

pozoruhodná účinnost kolchicinu v FMF podtrhuje jeho roli diagnostického nástroje v podezřelých případech, tj.12 Na druhou stranu, existují případy, ve kterých prodlení v zahájení kolchicin léčba na krátkou dobu pozorování může být informativní, potenciálně umožňující útok musí být dodrženy, ale většina odborníků v panelu nebyly pohodlné s touto praxí. Po kolchicin byla zahájena, pacienti by měli být pečlivě sledováni po dobu 3-6 měsíců pozorovat jeho terapeutický účinek na útok četnost a závažnost. Většina odborníků dává přednost začít s nízkou a zvýšit dávku v závislosti na pacientově odpovědi a snášenlivosti16 (viz doporučení 5 o zvýšení dávky).

genetická diagnóza FMF v nepřítomnosti klinických projevů nebo subklinického zánětu není nutně indikací k zahájení léčby, ale tito pacienti musí zůstat pod dohledem, protože mohou vyvinout klinicky významné onemocnění v budoucnosti, a to i bez příznaků. V zemích, kde je sekundární amyloidóza častá, může lékař zvážit léčbu, zejména pokud jsou v rodině podobné případy. Homozygotnosti pro M694V genotypu u symptomatických pacientů, což je více často spojován s rozvojem amyloidosis17–25 a požadavek na vyšší dávky kolchicinu,20 ,23 ,25 je považován některými odborníky, aby být indikací pro podání vyšší dávky kolchicinu než obecné doporučení výše.

4. Dávkování může být v jednotlivých nebo rozdělených dávkách, v závislosti na toleranci a shodě.

kolchicin má vynikající dlouhodobý bezpečnostní profil, ale je běžně spojován s gastrointestinálními vedlejšími účinky.26 terapeutické perorální dávky kolchicinu mohou způsobit křeče, bolest břicha, hyperperistaltiku, průjem a zvracení, které mohou být přechodné nebo přetrvávající. Režim jedné denní dávky může zvýšit shodu, ale dávku lze rozdělit, aby se snížily vedlejší účinky. Byla hlášena souvislost intolerance laktózy a průjmu.Dočasné snížení mléčných výrobků), rozdělené dávky, snížení dávky a antidiarrhoeální a spasmolytická činidla mohou být doporučena. Jakmile příznaky vymizí, pravidelná profylaktická dávka musí být znovu zavedena postupně. K překonání těchto problémů, léčba kolchicin může být spuštěn na obvykle subterapeutické dávky 0,5 mg/den a postupně zvyšovat o 0,5 mg v rozdělených denních dávkách.28 v obtížnějších případech může být pokus o perorální desenzibilizaci podobnou té, která se používá v případě alergických reakcí.29, 30 kolchicin byl použit parenterálně týdenní intravenózní injekcí u kriticky nemocných pacientů, ale to je spojeno s podstatně zvýšeným rizikem toxicity.31, 32

5. Přetrvávání záchvatů nebo subklinického zánětu představuje indikaci ke zvýšení dávky kolchicinu.

Pokud zánět přetrvává navzdory dodržení doporučuje počáteční dávka kolchicin definována jako pokračující útoky nebo zvýšené APR mezi útoky, kolchicin dávka může být zvýšena o 0,5 mg/den (nebo 0,6 mg/den, v závislosti na dostupných drog formulace) se pečlivé sledování nežádoucích účinků. Kolchicin může být zvýšen až na denní dávku 2 mg u dětí a 3 mg u dospělých nebo na maximální tolerovanou dávku, pokud to není vhodné. Během zvyšování dávky u pacientů s aktivním onemocněním je nutné sledovat CRP, saa protein nebo obojí, aby se stanovila nezbytná dávka kolchicinu. Při stanovení přizpůsobené dávky kolchicinu by měla být rovněž zohledněna závažnost onemocnění a tolerance pacientů k záchvatům FMF.

6. Vyhovující pacienti, kteří neodpovídají na maximální tolerovanou dávku kolchicinu, mohou být považováni za nereagující nebo rezistentní; u těchto pacientů je indikována alternativní biologická léčba.

pacienti, kteří mají i nadále jeden nebo více záchvatů každý měsíc, přestože dostávají maximální tolerovanou dávku po dobu nejméně 6 měsíců, mohou být považováni za nereagující nebo rezistentní na kolchiciny, i když musí být potvrzena shoda s léčbou. Kromě toho existují pacienti, kteří netolerují ani občasné záchvaty nebo mají důkazy o významném přetrvávajícím subklinickém zánětu, který jim ponechává riziko vzniku amyloidózy. Důkazy pro léčebné možnosti u pacientů rezistentních nebo intolerantních k kolchicin je omezena(odkaz v tisku), ale kazuistikách naznačují, že IL-1 blokáda je slibné druhé linii terapie.33, 34 To je zvláště důležité u pacientů s rodinnou anamnézou AA amyloidózy. Poslední malé randomizované kontrolované studii (n=14) blokátoru IL-1 rilonacept v kolchicin-rezistentních pacientů s FMF zaznamenáno významné snížení počtu útoků.V současné době se provádí 35 studií fáze III s kanakinumabem a anakinrou.36 ,37 Tumor nekrotizující faktor (TNF inhibitory) byly také použity v kolchicin-rezistentních pacientů, zejména s kloubní zapojení, s dobrou reakcí hlášených v observačních studií.38, 39

někteří odborníci používají biologickou terapii pouze dočasně, i když tento přístup nebyl formálně studován. Doporučuje se, aby byl kolchicin podáván současně s alternativními biologickými terapiemi, protože může snížit riziko amyloidózy navzdory přetrvávání záchvatů.14

7. Léčba FMF musí být zintenzivněna u AA amyloidózy s použitím maximální tolerované dávky kolchicinu a podle potřeby doplněna biologickými látkami.

AA amyloidóza je nejzávažnější komplikací nekontrolovaného FMF, což vede k selhání ledvin a předčasné smrti.40 vývoj amyloidózy lze u většiny pacientů zabránit potlačením chronické zánětlivé aktivity s již diskutovanými opatřeními. Kromě toho má úplné potlačení zánětlivé aktivity potenciál zabránit progresi nebo zvrátit zavedenou amyloidózu.11

střední latence mezi nástupem zánětlivého onemocnění a diagnózou AA amyloidózy je přibližně 17 let, i když se to velmi liší.41 převládajícím klinickým projevem AA amyloidózy je renální dysfunkce, přičemž většina pacientů vykazuje proteinurické onemocnění ledvin.42 k potvrzení diagnózy amyloidózy u pacientů s FMF s proteinurií je nutná renální biopsie. Ve zprávě se u 1, 7% pacientů s FMF na kolchicinu vyvinula proteinurie, zatímco se vyskytla u 48% neléčených pacientů.11 V 5/86 (5 .81%) u pacientů bylo hlášeno, že zjevná proteinurie vymizí.11 progrese k dialýze se nakonec vyskytuje u 50% pacientů s proteinurií. Slezina je ovlivněna téměř ve všech případech a nadledvinek v alespoň třetí, i když klinicky relevantní hypoadrenalismu je neobvyklé; játrech a ve střevě, časté jsou také stránky, AA amyloid depozice, ale srdce je zřídka účastní.42

léčba amyloidózy zahrnuje opatření na podporu selhávající funkce orgánů, včetně kontroly krevního tlaku a dialýzy u pacientů s onemocněním ledvin. Amyloid vklady jsou přirozeně obrátil se jen velmi pomalu, ale reakce na kolchicinu nebo biologické léčby u FMF, který snižuje dodávku SAA proteinu, AA amyloid vlákenné prekurzor protein, může usnadnit net regresi amyloidových depozit. To může vést k zachování nebo pomalému obnovení funkce amyloidotických orgánů. Kolchicin musí být podáván v dávkách, které jsou dostatečné k vytvoření trvalého kontrolu zánětlivých onemocnění, aby se zabránilo probíhající abnormální produkci SAA proteinu. Terapeutický úspěch je ideálně sledován častým odhadem proteinu SAA s cílem udržet pod 10 mg / L a hodnocením proteinurie a glomerulární filtrace. Měření CRP je nedokonalou náhradou pro saa protein, pokud by tento test nebyl k dispozici. Amyloidózní ledviny jsou neobyčejně citlivá na další zranění tím, hypoperfuze, hypertenze, nefrotoxických léků a operace, které je třeba se vyhnout, pokud je to proveditelné.

většina pacientů s FMF a amyloidóza bude nakonec vyžadovat renální substituční terapii a přežití na dialýze je nyní srovnatelná s non-diabetické-spojené end-stage selhání ledvin.43 Nedávné zkušenosti transplantace ledvin u vybraných pacientů byly povzbudivé dlouhodobé přežití štěpu a pacienta odpovídá věku-uzavřeno obecné transplantaci populace.44-46 tyto povzbudivé výsledky vedly ke zvýšenému využívání transplantací ledvin žijících dárců.

8. Období fyzického nebo emočního stresu mohou vyvolat útoky FMF a může být vhodné dočasně zvýšit dávku kolchicinu.

úsilí u jednotlivých pacientů identifikovat faktory, které vyvolávají záchvaty, může pomoci jim předcházet nebo je omezit. Uznané spouštěcí faktory patří fyzické nebo emocionální stres, menstruace, fyzické trauma, prochladnutí, infekce, zánět, vysoký příjem tuku, hladovění, nespavost a únava.47 tyto spouštěče se mohou lišit v závislosti na typu útoku.48, 49 někteří autoři doporučují zvýšit dávku kolchicinu, aby se předešlo spouštěcím událostem.50, 51

9. Odpověď, toxicita a compliance by měly být sledovány každých 6 měsíců.

neexistuje shoda na definici adekvátní odpovědi ani shoda na počtu záchvatů za rok, které lze považovat za „přijatelné“; tato úroveň snášenlivosti by měla být posouzena v kontextu kvality života pacienta. Odborníci doporučují přezkoumání pacientů v 6-měsíčních intervalech, vyhodnotit frekvenci a charakter útoků, stejně jako sledovat RPSN reakci mezi útoky. Během prvního roku může být nutné pacienty častěji sledovat, aby bylo možné posoudit snášenlivost léčby, jakož i možné vedlejší účinky a dodržování předpisů. K úpravě léčby může být zapotřebí častější hodnocení, zejména u dětí, u nichž časté odběry krve nemusí být praktické. Nežádoucí příhody, jiné než průjem, břišní křeče, možné spermií, snížení a mírné abnormality jaterních enzymů–vše je uvedeno jinde v tomto dokumentu—jsou extrémně vzácné, ale zahrnují alopecii, neutropenie a periferní neuropatie. Nežádoucí účinky kolchicinu mohou být zmírněny snížením dávky, ale je třeba zvážit pravděpodobnost a riziko vyvolání vyšší aktivity FMF.

Pacienti mohou také potřebovat častější hodnocení, pokud APR jsou opakovaně zvýšené, nemoc je nestabilní, v každém okamžiku, kdy dávka se upraví, nebo podezření na otravu se vyvíjí. Naproti tomu intervaly mohou být zvýšeny na roční, pokud jsou pacienti stabilní.

Reakce může být sledován s Auto-Zánětlivé Onemocnění Index Aktivity (AIDAI), deník, ve kterém pacient-hlášena funkce, jako je teplota a bolest břicha jsou zaznamenány a skóre aktivity onemocnění se počítá.52 zpráva o multidimenzionálním hodnocení juvenilní Autoinflamatorní choroby (JAIMAR) je kvalitativní hodnocení AIDs, které lze také použít.53

laboratorní testy se doporučují ke sledování jaterních enzymů, kompletního buněčného krevního obrazu, funkce ledvin, kreatininfosfokinázy (CPK) a k identifikaci proteinurie. Preferovanými APR jsou saa protein a CRP.8 ,54,

Soulad s kolchicin přijata na pravidelné denní bázi, je základním kamenem řízení FMF, s potenciálem ke snížení frekvence a závažnosti klinických útoky a zabránit vzniku AA amyloidózy, renální selhání a předčasné smrti ve většině pacientů.55 u postižených pacientů je však překvapivě vysoká míra špatného dodržování léčby kolchicinem. Důvody, které nabízí pacientů pro nepřijetí kolchicin na požadované denní bázi, patří nespecifické obavy o potenciálně celoživotního užívání drog, obavy o nežádoucí účinky, jako je nadýmání a průjem, obavy o plodnosti a sexuální funkce a obavy o škody na nenarozené děti. U dospívajících pacientů může být odchylka od předepsané dávky znakem úmyslně manipulativního chování, ale častěji je spojena s nepohodlí, strachem z vedlejších účinků, rozpaky a leností.

Bohužel, neexistuje žádný dostupný test pro stanovení koncentrace kolchicinu v krvi, a nedostatek dodržování by mělo být zváženo u všech pacientů s FMF v nichž kolchicin se zdá být neefektivní v prevenci útoků nebo rozvoj amyloidózy.

10. Kontrola jaterních transamináz by měla být sledována pravidelně u pacientů s FMF léčeni kolchicinem; pokud se jaterní enzymy jsou zvýšené vyšší než dvojnásobek horní hranice normálu, kolchicin by měla být snížena, a protože dále zkoumány.

jaterní enzymy se mohou zvýšit u pacientů s FMF užívajících kolchicin, a to z důvodů, které nejsou vždy jasné. V menšině případů přerušení kolchicinu povede k normalizaci hodnot enzymu, ale ve většině případů se ukázalo, že neexistuje jasná souvislost s léčivem. Pinzeta-Zaks et al, oznámil, že kryptogenní cirhóza je častější u pacientů s FMF ve srovnání s její prevalence v obecné populaci.56 Rimar et al57 uvedli, že nealkoholická cirhóza je častější u FMF, možná v důsledku nekontrolovaného zánětu. Proto by měly být zkoumány významně zvýšené jaterní enzymy z jiných příčin, než je nepříznivý účinek léčby kolchicinem.

11. U pacientů se sníženou funkcí ledvin je riziko toxicity kolchicinu velmi vysoké, a proto je třeba rutinně hledat důkazy toxicity a odpovídajícím způsobem snížit dávku kolchicinu.

u pacientů s FMF se může vyvinout porucha funkce ledvin v důsledku amyloidózy nebo jiných příčin.7 Neexistuje žádné specifické cut-off pro snížena glomerulární filtrace vést kolchicin snížení dávky, ale je prokázáno, že pacienti s FMF na kolchicin se zvýšenou hladinou kreatininu jsou náchylné k rozvoji svalové bolesti s myopatií.58 v takových případech může zvýšení CPK pomoci snížit dávku kolchicinu.

kolchicin se během hemodialýzy významně neodstraní. Zatímco high-flux polysulfon filtry jasné, kolchicin z krve efektivněji než konvenční dialysers, jejich účinnost je dostatečná k léčbě kolchicin předávkování nebo toxicity.59

12. Toxicita kolchicinu je závažnou komplikací, která by měla být náležitě zvážena a měla by být zabráněna.

kolchicin je alkaloid s úzkým terapeutickým rozsahem.26, 60 vysoké koncentrace mohou způsobit závažnou toxicitu, která může být život ohrožující. Vzhledem k tomu, že neexistují účinné prostředky k odstranění kolchicinu z tkání a krve, je třeba vyvinout úsilí, aby se zabránilo předávkování a toxicitě.

stavy, které mohou vést k toxicitě kolchicinu, jsou následující:

• překročení doporučené dávky: maximální doporučené perorální dávky pro léčbu FMF jsou 3 mg denně u dospělých a 2 mg denně u dětí.1

• Jater nebo selhání ledvin: kolchicin je částečně metabolizován v játrech a jeho metabolity jsou vylučovány především prostřednictvím žlučových cest a ledvin. Po perorálním požití farmakologických dávek je průměrný poločas eliminace 9-16 h, ale u pacientů s jaterní cirhózou může být až sedmkrát delší.61

• Souběžné podávání s jinými léky (makrolidy, ketokonazol, ritonavir, verapamil, cyklosporin, statiny či jinými léky, metabolizovanými cytochromem 3A4): potenciální lékové interakce a kolchicin může zvýšit jeho hladinu v krvi o 200-300%.62 použití makrolidů u dětí a cyklosporinu u transplantovaných pacientů vyžaduje zvláštní opatrnost a o interakcích by měl být informován primární lékař.

předávkování kolchicinem může způsobit křeče v břiše, zvracení a průjem.63 v první fázi se toxicita kolchicinu může projevit jako gastrointestinální příznaky se syndromem podobným choleře spojeným s dehydratací, šokem, akutním selháním ledvin, hepatocelulárním selháním a dokonce záchvaty.64 druhý stupeň se vyvíjí 24-72 h po požití léku a je ovládán multiorgánovým selháním. To může zahrnovat selhání kostní dřeně, renální insuficienci, syndrom respirační tísně dospělých, arytmie, diseminovanou intravaskulární koagulaci, neuromuskulární poruchy, kóma a smrt. Pokud pacient přežije tuto fázi, která může trvat několik týdnů, on nebo ona může vstoupit do třetí etapy, která je charakterizována zotavení kostní dřeně a oživení leukocytóza, usnesení ze selhání orgánů a alopecie.

klinická léčba toxicity kolchicinu je v podstatě podpůrná. V jednom případě byla úspěšně použita léčba F(ab) fragmenty antikolchicinových protilátek, 65 ale protože toto antidotum není obecně dostupné,může být toxicita kolchicinu fatální.

13. Při podezření na útok vždy zvažte další možné příčiny. Během záchvatů pokračujte v obvyklé dávce kolchicinu a užívejte nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID).

On by měl ověřit, zda jsou příznaky pacienta skutečně způsobeny FMF, a měl by se pacienta zeptat, zda se podobá předchozím útokům. V nejasných situacích monitorujte APR po dobu několika hodin a zvažte relevantní zobrazování, například rentgenografii bolesti na hrudi. Pacienti s FMF jsou stejně náchylní k apendicitidě jako kdokoli jiný!

příznaky během záchvatů mohou být zmírněny NSAID (naproxen ,diklofenak, indomethacin atd.).66 glukokortikoidy mohou zkrátit dobu trvání záchvatů, ale mohou také zvýšit jejich frekvenci.67 neexistují žádné jasné důkazy o účinnosti krátkodobého podávání blokátorů IL-1 během záchvatů.68 mnoho pacientů uvádí, že dočasné zvýšení dávky kolchicinu během prodromu může zkrátit nebo zabránit útokům, i když to nebylo prokázáno.

14. Kolchicin by neměl být vysazen během početí, těhotenství nebo laktace; současné důkazy neospravedlňují amniocentézu.

pacienti musí být informováni o bezpečnosti léčby kolchicinem během početí, těhotenství a kojení. Podle některých brožur výrobce je léčba kolchicinem během těhotenství a kojení kontraindikována. Systematický přehled však nezjistil vyšší míru potratů ani malformací u žen s FMF užívajících kolchicin ve srovnání se zdravými subjekty (odkaz v tisku). Na druhé straně je míra potratů a potratů u žen s FMF, které nedostávají léčbu kolchicinem, vyšší, než se očekávalo.50 přerušení léčby kolchicinem může vést k exacerbaci záchvatů FMF a v dlouhodobém horizontu k rozvoji amyloidózy. U těhotných žen může akutní záchvat FMF s peritonitidou vést k předčasným kontrakcím a předčasnému porodu nebo potratu. Ve studii, ve které kolchicin byla měřena v mléce a krvi ošetřovatelství pacientů s FMF, bylo prokázáno, že novorozenci jsou vystaveni jen velmi malé množství léčiva, které nemohou negativně ovlivnit.69 frekvence monitorování a dávka kolchicinu by měla být během těhotenství upravena v závislosti na aktivitě FMF.

15. Obecně platí, že muži nemusí zastavit kolchicin před početím; ve vzácných případech azoospermie nebo oligospermie, prokazatelně související s kolchicinem, může být nutné dočasné snížení dávky nebo přerušení léčby.

kolchicin je lék, který může ovlivnit mikrotubuly v různých buňkách. Ve vysokých koncentracích může inhibovat mitózu v procesu buněčného dělení.70 některé studie na zvířatech a kazuistiky podporují souvislost s azoospermií, ale pouze ve velmi vysokých dávkách.71 ,72 Konejšivě, cytogenetické hodnocení u pacientů s FMF přijímání dlouhodobých kolchicin nevykazoval žádné rozdíly ve srovnání s ovládacími prvky.73 Bremner a Paulsen neprokázaly žádný účinek na spermatogenezi u šesti zdravých dobrovolníků, kteří dostávali běžně používané dávky kolchicinu po dobu 4-6 měsíců.74 velmi pravděpodobně frekvence oligospermie nebo azoospermie s kolchicinem závisí na základním onemocnění a u FMF může být také způsobena amyloidózou.75 proto je nutná opatrnost při hodnocení příčiny azoospermie u pacientů s FMF a je třeba zvážit amyloidózu varlat. Pokud je azoospermie způsobena kolchicinem, může být přerušena a nahrazena léčbou anti-IL-1 po dobu asi 3 měsíců, což umožňuje zotavení varlat. Kolchicin by měl být obnoven po úspěšné koncepci.76

16. Chronická artritida u pacienta s FMF potřebovat další léky, jako onemocnění modifikující antirevmatické léky (Dmard), intraartikulární steroidní injekce, nebo biologických materiálů.

Přibližně 5% pacientů s FMF (160/3000) vyvinout chronické kloubní zapojení, většina připomínající spondylartritidy s sakroiliitidy a periferní monoarthritis nebo oligoartritida a jen zřídka připomínající juvenilní idiopatické artritidy. Kolchicin není vždy účinný při léčbě chronické artritidy FMF a takové případy je třeba léčit DMARD a biologickými látkami.77, 78

17. Při prodloužené febrilní myalgii vedou glukokortikoidy k ústupu příznaků; NSAID a blokáda IL-1 mohou být také možností léčby. NSAID jsou navrženy pro léčbu námahové bolesti nohou.

Protrahovaný febrilní myalgie je definována jako závažné zakázání myalgie nejméně 5 dní trvání u pacientů s FMF spojena s horečkou, zvýšené hladiny zánětlivých markerů a přítomnost alespoň jednoho M694V mutace.79, 80 existuje výrazný kontrast mezi extrémní závažností bolesti a citlivosti u pacientů s prodlouženou febrilní myalgií a nálezy normální CPK a jemné nespecifické elektromyografie (EMG).81 steroidní léčba vede k rychlému zlepšení.79, 81, 82 NSAID může být také prospěšné.79 byly hlášeny dva případy úspěšně léčené blokádou IL-1.83

18. Pokud je pacient stabilní bez záchvatů po dobu delší než 5 let a bez zvýšené APR, bylo možné zvážit snížení dávky po odborné konzultaci as pokračujícím sledováním.

Kolchicin-zdarma remise u pacientů s FMF bylo pozorováno,84 obvykle u pacientů, kteří dosud měli mírné onemocnění a mají mutace spojené s mírným onemocněním nebo s nízkou penetrancí—zejména neexistence homozygotnosti mutací M694V, M680I, M694I a V726A-E148Q komplexní alely. Studie ke snížení dávky kolchicinu se u těchto pacientů jeví jako přiměřená, zejména u těch, kteří byli stabilní bez záchvatů několik let a neměli zvýšenou APR. Snížení dávky by mohlo být zváženo po odborné konzultaci, a to pouze v případě, že budou nadále přijímána vhodná opatření k identifikaci subklinického zánětu, a tím k zabránění vzniku „tiché“ amyloidózy. Snížení dávky musí být prováděno postupně ne více než 0,5 mg při každé příležitosti. Doporučený interval pro snížení dávky kolchicinu je 6 měsíců. Pacienti musí zůstat pod klinickým dohledem a provádět pravidelné laboratorní hodnocení saa proteinu nebo CRP a močového proteinu. Krevní testy by měly být provedeny 3 měsíce po snížení dávky. U pacientů, kteří nemusí být ochotni dodržovat tato přísná omezení, je třeba se vyhnout snížení dávky kolchicinu. Je třeba zdůraznit, že snížení dávky je vhodné pouze u malé menšiny pacientů a je považováno za extrémně vzácné. Takovou studii musí provádět lékaři s odbornými znalostmi v oblasti FMF.