DNA obsahuje příběh našich předků – jak jsme týkající se známé tváře na rodinné oslavy, stejně jako další starobylé věci: jak jsme týkající se našich nejbližších lidská, příbuzní, šimpanzi, jak Homo sapiens s Neandrtálci pářili, a jak se lidé stěhovali z Afriky, kterou se přizpůsobuje novému prostředí a životního stylu na cestě. A naše DNA také drží stopy o načasování těchto klíčových událostí v lidské evoluci.

Když vědci říkají, že moderní lidé se objevili v Africe asi před 200 000 lety a začali své globální šíření asi před 60 000 lety, jak přijdou s těmito daty? Tradičně výzkumníci postaven časové osy lidského pravěku na základě fosilií a artefaktů, které mohou být přímo s datem metody, jako je radiokarbonové datování a Draslík-argon seznamka. Tyto metody však vyžadují, aby starověké pozůstatky měly určité prvky nebo podmínky uchování, a to není vždy případ. Navíc, příslušné fosílie nebo artefakty nebyly objeveny pro všechny milníky v lidské evoluci.

analýza DNA ze současných a starověkých genomů poskytuje doplňkový přístup k datování evolučních událostí. Protože k určitým genetickým změnám dochází ustálenou rychlostí na generaci, poskytují odhad uplynulého času. Tyto změny vznikají jako klíšťata na stopkách, poskytující “ molekulární hodiny.“Porovnáním sekvencí DNA, genetici mohou nejen rekonstruovat vztahy mezi různými populacemi, či druhy, ale také odvodit evoluční historie přes hluboké lhůty.

molekulární hodiny jsou stále sofistikovanější díky vylepšenému sekvenování DNA, analytickým nástrojům a lepšímu porozumění biologickým procesům za genetickými změnami. Použitím těchto metod na stále rostoucí databázi DNA z různých populací (současných i starověkých) pomáhají genetici budovat rafinovanější časovou osu lidské evoluce.

jak DNA akumuluje změny

molekulární hodiny jsou založeny na dvou klíčových biologických procesech, které jsou zdrojem všech dědičných variací: mutace a rekombinace.

Mutace jsou změny písmena DNA je genetický kód – například, nukleotid Guanin (G) se stává Thymin (T). Tyto změny budou zděděny budoucími generacemi, pokud se vyskytnou ve vejcích, spermiích nebo jejich buněčných prekurzorech (zárodečná linie). Většinou vyplývají z chyb při DNA se zkopíruje během buněčného dělení, ačkoli jiné typy mutací se vyskytují spontánně nebo z expozice nebezpečí, jako je záření a chemických látek.

V jednom lidském genomu je asi 70 změn nukleotidů na generaci-nepatrné v genomu složeném ze šesti miliard písmen. Ale v souhrnu, po mnoho generací, tyto změny vedou k podstatné evoluční variaci.

vědci mohou pomocí mutací odhadnout načasování větví v našem evolučním stromu. Nejprve se porovnat sekvence DNA dvou jedinců nebo druhů, počítání neutrální rozdíly, které nemění šance na přežití a reprodukci. Poté, když znají rychlost těchto změn, mohou vypočítat čas potřebný k akumulaci tolika rozdílů. To jim říká, jak je to dlouho, co jednotlivci sdíleli předky.

porovnání DNA mezi vámi a vaším sourozencem by ukázalo relativně málo mutačních rozdílů, protože sdílíte předky-mámu a tátu-jen před jednou generací. Existují však miliony rozdílů mezi lidmi a šimpanzi; náš poslední společný předek žil před více než šesti miliony let.

rekombinace, známá také jako crossing-over, je dalším hlavním způsobem, jak DNA akumuluje změny v čase. To vede k míchání dvou kopií genomu (jedna od každého rodiče), které jsou svázány do chromozomů. Během rekombinace se odpovídající (homologní) chromozomy seřadí a vymění segmenty, takže genom, který předáváte svým dětem, je mozaikou DNA vašich rodičů.

u lidí se vyskytuje asi 36 rekombinačních příhod na generaci, jeden nebo dva na chromozom. Jak se to děje každou generaci, segmenty zděděné od konkrétního jednotlivce se rozdělí na menší a menší kousky. Na základě velikosti těchto kusů a frekvence křížení, genetici mohou odhadnout, jak dávno byl tento jedinec vaším předkem.

Stavební časové osy na základě změn

Genetické změny z mutace a rekombinace poskytnout dva různé budíky, každý se hodí pro datování různých evoluční události a harmonogramy.

protože se mutace hromadí tak pomalu, tyto hodiny fungují lépe pro velmi staré události, jako je evoluční rozdělení mezi druhy. Rekombinační hodiny naproti tomu tikají rychlostí vhodnou pro data za posledních 100 000 let. Tyto „nedávné“ události (v evolučním čase) zahrnují tok genů mezi odlišnými lidskými populacemi, vzestup prospěšných adaptací nebo vznik genetických chorob.

případ neandrtálců ilustruje, jak mohou být mutační a rekombinační hodiny použity společně, aby nám pomohly rozmotat komplikované vztahy předků. Genetici odhadují, že mezi neandrtálci a moderními lidmi existuje 1, 5-2 milionů mutačních rozdílů. Použití mutačních hodin na tento počet naznačuje, že skupiny se původně rozdělily mezi 750 000 a 550 000 lety.

v té době se populace – společní předkové obou lidských skupin-oddělili geograficky a geneticky. Někteří jedinci skupiny migrovali do Eurasie a postupem času se vyvinuli v neandrtálce. Ti, kteří zůstali v Africe, se stali anatomicky moderními lidmi.

jejich interakce však neskončily: Moderní lidé se nakonec rozšířili do Eurasie a spojili se s neandrtálci. Uplatňování rekombinace hodiny na Neandrtálskou DNA uchovávány v současnosti lidé, vědci odhadují, že skupiny, které křížili mezi 54,000 a 40 000 lety. Když vědci analyzovali Homo sapiens fosilních, známý jako Oase 1, který žil asi před 40 000 lety, našli velké regiony Neandrtálského původu zakotven v Oase genomu, což naznačuje, že Oase měl Neandrtálského předka jen čtyři až šest generací. Jinými slovy, oaseho pra-pra-prarodič byl neandrtálec.

výzvy nestabilní hodiny

Molekulární hodiny jsou oporou evoluční výpočty, a to nejen pro lidi, ale pro všechny formy živých organismů. Existují však některé komplikující faktory.

hlavní výzva vyplývá ze skutečnosti, že míra mutace a rekombinace nezůstala konstantní v průběhu lidské evoluce. Samotné sazby se vyvíjejí, takže se v průběhu času mění a mohou se lišit mezi druhy a dokonce i napříč lidskými populacemi, i když poměrně pomalu. Je to jako snažit se měřit čas hodinami, které tikají různými rychlostmi za různých podmínek.

jeden problém se týká genu zvaného Prdm9, který určuje umístění těchto dna crossover událostí. Ukázalo se, že variace tohoto genu u lidí, šimpanzů a myší mění hotspoty rekombinace-krátké oblasti s vysokou mírou rekombinace. Vzhledem k vývoji Prdm9 a hotspotů, míry rekombinace v jemném měřítku se liší mezi lidmi a šimpanzi, a možná také mezi Afričany a Evropany. To znamená, že v různých časových lhůtách a napříč populacemi, rekombinační hodiny tikají mírně odlišnou rychlostí, jak se hotspoty vyvíjejí.

dalším problémem je, že míra mutace se liší podle pohlaví a věku. Jak otcové stárnou, přenášejí pár dalších mutací na své potomky ročně. Spermie starších otců prošla více kol buněčného dělení, takže více příležitostí pro mutace. Matky na druhé straně přenášejí méně mutací (asi 0, 25 za rok), protože vajíčka ženy se většinou tvoří současně, před vlastním narozením. Míra mutace také závisí na faktorech, jako je nástup puberty, věk při reprodukci a rychlost produkce spermií. Tyto rysy historie života se u živých primátů liší a pravděpodobně se také lišily mezi vyhynulými druhy lidských předků.

v důsledku toho se v průběhu lidské evoluce zdá, že průměrná míra mutace se významně zpomalila. Průměrná míra za miliony let od rozdělení lidí a šimpanzů byla odhadnuta jako asi 1×10 – ⁹ mutace na místo za rok – nebo zhruba šest změněných písmen DNA za rok. Tato rychlost je určena vydělením počtu nukleotidových rozdílů mezi lidmi a jinými lidoopy datem jejich evolučního rozdělení, jak vyplývá z fosilií. Je to jako výpočet rychlosti jízdy dělením ujeté vzdálenosti podle uplynulého času. Ale když genetici přímo měřit nukleotidů, rozdíly mezi životní úrovní rodičů a dětí (pomocí lidské rodokmeny), míra mutace je půl druhý odhad: o 0.5×10⁻⁹ na místě za rok, nebo pouze o tři mutace za rok.

pro divergenci mezi neandrtálci a moderními lidmi poskytuje pomalejší rychlost odhad mezi 765,000-550,000 lety. Rychlejší míra by však naznačovala polovinu tohoto věku, nebo před 380 000-275 000 lety: velký rozdíl.

Chcete-li vyřešit otázku, jaké sazby použít kdy a na koho, vědci vyvíjejí nové metody molekulárních hodin, které řeší výzvy vyvíjející se mutace a rekombinace.

nové přístupy pro lepší datování

jedním z přístupů je zaměřit se na mutace, které vznikají stabilní rychlostí bez ohledu na pohlaví, věk a druh. To může být případ pro speciální typ mutace, které genetici říkají CpG přechody, o které C nucelotides spontánně stala T. Protože CpG přechody většinou nevyplývají z DNA kopírování chyby při dělení buněk, jejich ceny by měly být především nezávislý život historie proměnných – a pravděpodobně více rovnoměrné v průběhu času.

se zaměřením na přechody CpG genetici nedávno odhadli, že k rozdělení mezi lidmi a šimpanzi došlo před 9,3 až 6,5 miliony let, což souhlasí s věkem očekávaným od fosilií. Zatímco ve srovnání mezi druhy, zdá se, že tyto mutace se dějí spíše jako Hodinky než jiné typy, stále nejsou zcela stabilní.

dalším přístupem je vývoj modelů, které upravují rychlost molekulárních hodin na základě pohlaví a dalších rysů historie života. Pomocí této metody, vědci vypočítali divergenci šimpanz-člověk v souladu s odhadem CpG a fosilními daty. Nevýhodou je, že pokud jde o rodové druhy, nemůžeme si být jisti rysy historie života, jako věk v pubertě nebo délka generace, což vede k určité nejistotě v odhadech.

nejpřímější řešení pochází z analýz starověké DNA získané z fosilií. Protože fosilní vzorky jsou nezávisle datovány geologickými metodami, genetici je mohou použít ke kalibraci molekulárních hodin pro dané časové období nebo populaci.

tato strategie nedávno vyřešila debatu o načasování naší divergence s neandrtálci. V roce 2016, genetici extrahované DNA z 430,000-rok-staré fosilie, které byly Neandrtálských předků, po jejich linie oddělila od Homo sapiens. Vědět, kde tyto fosilie patří v evolučním stromu, genetiků by mohl potvrdit, že pro toto období lidského vývoje, pomalejší molekulární hodiny sazba 0.5×10⁻⁹ poskytuje přesné datum. To staví neandrtálsko-moderní lidské rozdělení mezi 765 000 až 550 000 let.

Jako genetici vyřešit složitosti molekulární hodiny a sekvence více genomů, jsme připraveni dozvědět se více než kdy jindy o lidské evoluci, přímo z naší DNA.