Štítné žlázy rakoviny jsou do značné míry rozdělen do medulární karcinom (MTC) a non-medulární (NMTC) nádorů , v závislosti na typu buněk původu. Familiární non-medulární karcinom štítné žlázy (FNMTC) tvoří asi 5-15% NMTC a je heterogenní skupina onemocnění, včetně non-syndromic a syndromový formy. Non-syndromic FNMTC má tendenci projevovat papilární karcinom štítné žlázy , obvykle multifokální a bilaterální . Několik high-penetrance genů pro FNMTC byly identifikovány, ale oni jsou často omezeny na pár nebo jedné rodiny, a další náchylnost loci se zdají hrát malou roli, udělení pouze malých krocích v nebezpečí. Familiární citlivost je pravděpodobně způsobena kombinací genetických a environmentálních vlivů. Současné zaměření výzkumu ve FNMTC je charakterizovat geny citlivosti a jejich roli v karcinogenezi. FNMTC může také nastat jako součást multitumour genetických syndromů, jako je familiární adenomatózní polypóza, Cowdenova choroba, Wernerův syndrom a Carneyho komplex . Ty mají tendenci se vyskytovat v raném věku a jsou multicentrické a bilaterální s výraznou patologií. Klinické hodnocení těchto pacientů je podobné jako u většiny pacientů s uzlinou štítné žlázy. Medulární rakovina štítné žlázy (MTC) vzniká z parafolikulárních buněk štítné žlázy, které uvolňují kalcitonin. Familiární forma MTC představuje 20-25% případů a představuje se jako součást syndromů mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 (muži 2) nebo jako čistá familiární MTC (FMTC). Jsou způsobeny zárodečnými bodovými mutacemi v ret onkogenu na chromozomu 10q11. 2. Existuje jasná korelace genotyp-fenotyp a agresivita FMTC závisí na specifické genetické mutaci, která by měla určit načasování operace.